先天性异常在神经发育障碍儿童中的发病率要高出十倍

患有神经发育障碍的儿童报告出现心脏和/或泌尿道缺陷等先天性异常的概率至少是其他儿童的十倍。

这是拉德堡德大学医学中心基于超过5万名儿童的数据进行的分析结果之一。得益于这个新的数据库，现在可以更清楚地了解哪些健康问题与特定的神经发育障碍有关，哪些无关。该研究发表在《自然医学》杂志上。

2% 到 3% 的人口患有神经发育障碍，例如自闭症或智力障碍。这些障碍通常伴有其他健康问题，或属于潜在综合征的一部分，需要对儿童进行额外的医疗护理。到目前为止，尚不清楚这些额外健康问题的发生频率。

“这很奇怪，”临床遗传学家伯特·德·弗里斯说。“因为它干扰了对这一特殊儿童群体的正常护理。”

德弗里斯及其同事收集了超过5万名患有神经发育障碍的儿童的医疗数据。他们首先收集了过去十年来曾在拉德堡德大学医学中心临床遗传学系就诊的近1500名患有神经发育障碍的儿童的数据。

“然而，这只是一个相对较小的儿童群体。要对整个群体得出结论，需要更大的样本量，”德弗里斯解释道。

于是，医学研究员莱克斯·丁格曼斯（Lex Dingemans）查阅了所有关于神经发育障碍的医学文献。“这是一项艰巨的任务，从1938年伦敦彭罗斯教授发表的第一篇相关论文开始，”丁格曼斯说。

他找到了9000多篇已发表的研究。最终，约有70篇文章包含足够有用的高质量数据，足以识别神经发育障碍儿童的其他健康问题，从而构建了一个包含51000多名儿童的数据库。

对这些数据的分析提供了新的见解。首先，研究发现，患有神经发育障碍的儿童罹患先天性异常的几率至少是普通儿童的十倍，例如心脏、颅骨、泌尿道或髋关节异常。此外，该数据库还绘制了新综合征的医学后果图谱。

丁格曼斯解释说：“对于许多导致神经发育障碍的综合征，存在一个问题：它们与其他健康问题在多大程度上存在关联。现在我们知道了神经发育障碍儿童中这些问题的数量，我们就能更好地确定哪些问题实际上是综合征的一部分，哪些不是。” 这为更好地管理甚至治疗儿童疾病创造了机会。

神经发育障碍本质上是遗传性的。目前已知有超过1800个基因是其病因。

“为了更好地了解这些遗传原因，我们使用了汇集了超过80万人DNA数据的全球数据库，”转化基因组学教授Lisenka Vissers说道。“我们的数据库是对现有数据库的补充。它使世界各地的研究人员能够将遗传知识与神经发育障碍中特定健康问题的发生联系起来。”