Erb-Roth 营养不良症

埃尔布-罗斯营养不良症是一种原发性遗传性退行性神经肌肉疾病。有时，这种病症被称为青少年肢带型进行性肌营养不良症。

进行性Erb-Roth肌营养不良症可于儿童或青少年时期发病，但发病年龄差异很大，从10岁到30岁不等。两性发病率相同，尽管之前人们认为青少年和年轻男性更容易被诊断出患有此病。

神经科医生指出，儿童时期患上的Erb-Roth营养不良症比青少年期或成年期发病的患者病情进展更快。此外，后者病情进展较轻。

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埃尔布-罗斯营养不良症的病因

根据目前的版本，Erb-Roth营养不良症的病因是遗传自健康父母一方的基因缺陷——健康的携带者携带一对非性染色体或X染色体上的突变基因。这些基因包括13q12、17q12-q21.33、4q12和5q33。

这种遗传类型称为常染色体隐性遗传，这是与酶缺乏和结构跨膜蛋白 α-、β-、γ- 和 δ-肌聚糖紊乱相关的疾病最常传递给后代的方式。

进行性Erb-Roth肌营养不良症是由于肌肉组织受损和萎缩而发生的。关于其病理发展机制的假设之一是，由于肌聚糖（肌营养不良蛋白-糖蛋白复合体中的组成部分）合成不足，导致横纹肌组织细胞膜（肌膜）通透性增加，而肌聚糖负责将肌原纤维收缩部分的细胞骨架与细胞外组织结构连接起来。由于肌聚糖缺乏，肌纤维中的氨基酸-酶平衡被破坏。

蛋白质同工酶肌酸磷酸激酶在Erb-Roth肌营养不良症的病因中也发挥了一定作用，更确切地说，是它在肌肉组织中缺乏，而在血浆中含量异常高。这种酶在肌肉组织细胞的线粒体中催化二磷酸腺苷（ADP）氧化磷酸化为三磷酸腺苷（ATP）的反应，也就是说，它为肌肉收缩周期提供能量。

埃尔布-罗斯营养不良症的症状

埃尔布-罗斯营养不良症在儿童和青少年时期开始出现，其主要症状如下：

• 独立行走能力下降；
• 笨拙的蹒跚步态（由于臀部肌肉对称性无力而导致的“鸭子”式步态）；
• 经常失去平衡和不稳定（走路时绊倒，跑步时摔倒）；
• 难以起床、从椅子上站起来、弯腰、上下楼梯；
• 肩胛骨突出（“翼状”肩胛骨——由于胸部前锯肌和背部菱形肌无力所致）；
• 腰围减少（由于胸部、腹部和髂腰肌的横肌张力下降）；
• 病理性疲劳。

随着病情进展，患者会出现持续的全身无力，背部肌肉束带和肩胛带肌肉无力，从而导致姿势缺陷，例如脊柱前凸——腰部脊柱变形，向前凸。患者越来越难以用手握持任何物品或抬起手臂。面部肌肉也会失去活动能力，并伴有眼睑闭合不全和嘴唇突出（由于口轮匝肌无力）。

肌张力逐渐下降（肌肉萎缩），导致肌肉组织变薄松弛，被脂肪组织和纤维组织取代，即肌营养不良。Erb-Roth营养不良症后期的特征性症状包括：肌肉量显著下降、关节活动僵硬（屈曲挛缩）、肌腱缩短（包括跟腱）以及下肢（膝关节和足底）深部腱反射几乎完全丧失。约20%的Erb-Roth营养不良症患者会发展为心肌病。

Erb-Roth营养不良症的诊断

Erb-Roth营养不良症的诊断基于对患者的体格检查、家族史的研究和研究数据的分析：

• 基因检测（用于确定肌营养不良症的类型）；
• 神经肌电图（ENMG）；
• 肌肉组织活检和生化检查；
• 步骤的总体分析；
• CPK（肌酸磷酸激酶）血液测试；
• 尿液分析。

肌电图不仅可以让我们研究神经肌肉传递的程度，还可以确定直接肌肉兴奋性水平，这对于 Erb-Roth 营养不良症与神经源性肌肉病变的鉴别诊断尤为重要。

Erb-Roth营养不良症的治疗

应该立即指出的是，鉴于病理的遗传决定性质，Erb-Roth 营养不良症的治疗旨在减轻症状强度，缓解患者病情并减缓疾病进展速度。

治疗 Erb-Roth 肌营养不良症的药物包括：

• 维生素复合物（A，B组，C，D，E）；
• ATP-使细胞能量代谢正常化并激活膜酶，以及增加心肌的抗氧化保护（肌肉注射）；
• 加兰他敏-用于治疗脑瘫、肌病的进行性肌营养不良症。（口服片剂，每日 4-12 毫克，分 2-3 次服用）；
• 硫辛酸 - 使新陈代谢正常化：参与调节脂质和碳水化合物的代谢（Tiogama、Thiolipon、Espa-Lipon、Dialipon 片剂以 600 毫克/天口服一次）;
• 利博欣是ATP的前体，刺激新陈代谢，具有合成代谢、抗心律失常和抗缺氧作用（利博欣片剂口服剂量为每天1.2-2.4克）；
• Actovegin – 用于改善外周动脉或静脉循环，以及更好地治愈褥疮（每天三次，每次 1-2 片）。

建议对所有肌肉群进行轻度按摩、水力按摩、水疗（游泳）和治疗性锻炼。锻炼和物理治疗有助于尽可能长时间地保持肌肉力量和关节活动能力，而这些能力在Erb-Roth肌营养不良症中不可避免地会下降。

Erb-Roth营养不良症的预防和预后

与大多数其他遗传性疾病一样，预防 Erb-Roth 营养不良症是不可能的。

在临床医学中，这种病理并非致命疾病。然而，Erb-Roth营养不良症的预后不佳。病情会不断进展，通常在症状出现后20-25年内，患者会丧失行动能力，并最终依赖轮椅。

此外，肌肉萎缩还会影响心脏和呼吸系统，引发继发性疾病——心力衰竭和肺部感染，最终导致死亡。轻度肌营养不良症不会影响患者的预期寿命。

2014年夏天，瑞士制药公司Santhera Pharmaceuticals宣布，用于治疗Erb-Roth先天性肌营养不良症（Erb-Roth型先天性肌营养不良症）的口服药物Omigapil的临床试验将于年底启动。该试验将在美国国立卫生研究院（NIH USA）的国家神经疾病和中风研究所（NINDS）进行，并由瑞士肌肉疾病研究基金会和美国肌营养不良症患者组织Cure CMD赞助。

美国杰里·孟德尔教授领导的研究人员发表了一项基因治疗试验的结果，该试验基于将一种修改后的细小病毒科腺相关病毒AAV1引入受累肌肉细胞（但不将其整合到其基因组中）。该病毒可引发温和且程序明确的免疫反应，从而恢复α-肌聚糖的合成。因此，或许在不久的将来，一种严重的先天性疾病——埃尔布-罗斯营养不良症——能够被治愈。