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眼球发育复杂，导致出现先天性缺陷。最常见的是角膜或晶状体曲率不规则，导致视网膜上的图像扭曲（散光）。当眼球比例失调时，会出现先天性近视（视轴拉长）或远视（视轴缩短）。虹膜裂孔（虹膜缺损）最常发生在其前内侧节段。玻璃体动脉分支的残留物会干扰玻璃体中的光线通过。有时，晶状体透明度会受到破坏（先天性白内障）。巩膜静脉窦（Schlemm 管）或虹膜角膜角间隙（喷泉腔）发育不全会导致先天性青光眼。
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