叶酸缺乏症的症状

临床上，儿童叶酸缺乏（不足）的表现包括嗜睡、厌食、体重增长缓慢以及易患胃肠道疾病（可能出现慢性腹泻）。此外，还可能出现舌炎、感染性疾病发病率增高，以及在晚期病例中出现血小板减少性出血。与维生素B ₁₂缺乏不同，叶酸缺乏不会引起神经系统疾病。然而，已有研究发现，在存在精神神经系统疾病（癫痫、精神分裂症）的情况下，叶酸缺乏会加重病情。

先天性叶酸吸收不良

罕见（已描述13例）；常染色体隐性遗传；特征为选择性叶酸吸收不良。患者在出生后数月内会发展为巨幼细胞性贫血，并伴有腹泻、口腔炎、舌炎、发育迟缓和进行性神经系统疾病。实验室检查显示血清、红细胞和脑脊液中叶酸含量极低；尿液中亚氨基谷氨酸和乳清酸的排泄量可能增加。治疗：口服叶酸，每日5-40毫克，必要时可增至每日100毫克或更多；也可肌肉注射叶酸；为预防复发，每3-4周肌肉注射15毫克叶酸。

甲基四氢叶酸还原酶缺乏症

该病为常染色体隐性遗传；文献中已有30多例病例描述。该病的首发临床表现通常在出生后数月或更晚（16岁及以上）出现。特征性体征：精神运动发育迟缓、小头畸形，高龄时出现步态和运动障碍、中风、精神症状。无巨幼细胞性贫血。酶缺乏会导致血浆同型半胱氨酸和同型半胱氨酸尿症升高，以及血浆蛋氨酸水平降低。根据对严重甲基四氢叶酸还原酶活性缺乏患者进行的病理形态学研究结果，发现存在血管改变、脑静脉和动脉血栓形成、脑室扩张、脑积水、小脑回、血管周围改变、脱髓鞘、巨噬细胞浸润、神经胶质增生、星形胶质细胞增生以及脊髓退行性病变。脱髓鞘也可由蛋氨酸缺乏引起。为了进行诊断，需测定肝细胞、白细胞和成纤维细胞培养中的酶活性。

预后：疾病早期发病预后不佳。治疗：该病对治疗无效；建议使用叶酸、甲基四氢叶酸、蛋氨酸、吡哆醇、维生素B12和甜菜碱。酶缺乏症的产前诊断是可行的（羊膜穿刺术、绒毛膜活检）。诊断后，建议使用甜菜碱，这有助于降低同型半胱氨酸水平并提高蛋氨酸水平。

硫胺素依赖性巨幼细胞性贫血

该病非常罕见，为常染色体隐性遗传。患者可能患有巨幼细胞性贫血，也可能患有伴有环状铁粒幼细胞的铁粒幼细胞性贫血。患者可能出现白细胞减少和血小板减少。除巨幼细胞性贫血外，患者还可能患有糖尿病、视神经萎缩和耳聋。血清钴胺素和叶酸水平正常，且无硫胺素缺乏的体征。

该病的发病机制尚不明确，目前认为可能是由于硫胺素转运障碍或硫胺素依赖性焦磷酸激酶活性缺陷所致。

治疗：使用维生素B12_和叶酸无效。建议每日口服100毫克硫胺素，直至血液学参数完全恢复正常，之后以每日25毫克硫胺素进行维持治疗。停药后数月病情可能复发。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]