脑磷脂不足和增加

由于肝脏合成障碍导致铜蓝蛋白缺乏，从而引发威尔逊-科诺瓦洛夫病（肝脑变性）。缺乏铜蓝蛋白时，铜离子会进入血管外（血液中的铜含量也会降低）。它们会穿过肾脏基底膜，进入肾小球滤液，随尿液排出或积聚在结缔组织（例如角膜）中。铜在中枢神经系统中的积累尤为重要。血液中铜离子缺乏（由于铜蓝蛋白缺乏）会导致肠道吸收增加，从而进一步促进铜在体内积聚，进而影响一系列生命过程。97% 的威尔逊-科诺瓦洛夫病患者会出现血液中铜蓝蛋白浓度降低的情况。在肾病综合征、胃肠道疾病、严重肝损伤（23％的病例）中，由于铜蓝蛋白的丢失和合成受损，血清中铜蓝蛋白的含量也会降低。

铜蓝蛋白是一种急性期蛋白（半衰期为6天），因此在患有急慢性传染病、肝硬化、肝炎、心肌梗死、全身性疾病和淋巴肉芽肿病的患者中，其血药浓度会升高。精神分裂症患者的铜蓝蛋白水平也升高。

不同部位的恶性肿瘤（肺癌、乳腺癌、宫颈癌、胃肠道癌）的血清铜蓝蛋白含量均会升高（平均升高1.5-2倍），尤其是在肿瘤扩散的情况下。有效的化疗和放疗有助于降低血液中铜蓝蛋白的含量，直至恢复正常。如果治疗无效或病情进展，铜蓝蛋白的含量仍会维持在较高水平。

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