先天性肾上腺皮质功能障碍 - 信息概览

先天性肾上腺皮质功能障碍也被医生称为先天性肾上腺生殖器综合征。近年来，该疾病更多地被描述为“先天性肾上腺皮质男性化增生”，强调肾上腺雄激素对外生殖器的作用。目前已知先天性肾上腺皮质增生并不总是导致男性患者出现巨生殖器，也并不总是导致女性外生殖器男性化。因此，我们已不再使用“先天性肾上腺皮质男性化增生”和“先天性雄生殖器综合征”等术语。

此类病症的患者也经常被诊断过晚，并被误诊。及时诊断和正确治疗至关重要，因为在这种情况下，先天性肾上腺生殖器综合征患者的身体和性发育几乎与健康人无异。

先天性肾上腺生殖系统综合征是遗传决定的，表现为确保糖皮质激素合成的酶系统缺陷；它导致腺垂体促肾上腺皮质激素分泌增加，从而刺激肾上腺皮质，而肾上腺皮质在这种疾病中主要分泌雄激素。

先天性肾上腺生殖系统综合征是指隐性基因作用导致一种酶受到影响。由于该疾病的遗传性，皮质类固醇生物合成过程的紊乱始于胎儿时期，其临床表现取决于酶系统的遗传缺陷。

由于20,22-去甲基酶缺陷，胆固醇合成活性类固醇激素的过程会受到干扰（无法生成醛固酮、皮质醇和雄激素）。这会导致盐耗综合征、糖皮质激素缺乏以及男性胎儿性男性化发育不足。女性患者的内外生殖器正常，而男孩出生时外生殖器女性化，并伴有假两性畸形。患者会出现所谓的先天性肾上腺皮质脂质增生症。患者通常在儿童早期死亡。

先天性肾上腺皮质功能障碍的病因和发病机制

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先天性肾上腺生殖器综合征的症状

在实践中遇到的该疾病主要有以下几种形式。

1. 男性型或单纯型，其特征是症状依赖于肾上腺雄激素的作用，无明显的糖皮质激素和盐皮质激素缺乏症状。此类患者通常伴有21-羟化酶中度缺乏。
2. 失盐症（Debré-Fibiger综合征）与更严重的21-羟化酶缺乏有关，此时不仅糖皮质激素的生成受到干扰，盐皮质激素的生成也受到干扰。一些作者还区分了失盐症的几种变体：无雄激素化和无明显男性化，这些变体通常与3β-醇脱氢酶和18-羟化酶缺乏有关。
3. 高血压是由于缺乏11β-羟化酶而引起的。除了男性化之外，还会出现与11-脱氧皮质醇（Reichstein's“S”化合物）进入血液相关的症状。

先天性肾上腺皮质功能障碍的症状

先天性肾上腺生殖器综合征的诊断与鉴别诊断

当孩子出生时，外生殖器具有双性结构，并且没有可触及的睾丸，则应进行性染色质研究，作为强制性的诊断方法，以避免在确定女孩先天性肾上腺生殖器综合征的性别时出现错误。

检测尿液中17-酮类固醇（17-KS）或血液中17-羟孕酮的水平是最重要的诊断方法：先天性肾上腺生殖综合征患者的尿液中17-KS排泄量和血液中17-羟孕酮的水平可能超过正常值的5-10倍，有时甚至更高。在男性型和失盐型肾上腺生殖综合征中，尿液中总17-KS含量无诊断价值。然而，在高血压型肾上腺生殖综合征中，总17-OKS含量主要由于11-脱氧皮质醇（Reichstein's“S”化合物）的含量而升高。

先天性肾上腺皮质功能障碍的诊断

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先天性肾上腺生殖系统综合征患者的性别选择

有时，遗传性别和性腺性别相同的孩子在出生时，由于外生殖器明显男性化，会被误认为男性。如果青春期出现明显的男性化，真正的女性青少年会被建议将其性别改为男性。糖皮质激素治疗可迅速导致女性化，乳腺发育，月经开始，直至生殖功能恢复。如果遗传性别和性腺性别相同的孩子患有先天性肾上腺生殖器综合征，则唯一合适的选择是女性的民事性别。

在性别鉴定错误的情况下更改性别是一个非常复杂的问题。应在患者年龄尽早解决，并在专科医院进行全面检查，咨询性科医生、精神科医生、泌尿科医生和妇科医生后进行。除了内分泌和躯体因素外，医生还必须考虑患者的年龄、其社会心理和性心理态度的强度以及其神经系统类型。更改性别时，需要进行持续且有针对性的心理准备。

先天性肾上腺皮质功能障碍的治疗