先天性肝内胆管扩张（卡洛里氏病）：病因、症状、诊断、治疗

先天性肝内胆管扩张（Caroli病）——这种罕见疾病的特征是肝内胆管出现先天性节段性囊状扩张，肝脏无其他组织学改变。扩张的胆管与主胆管系统相通，可能感染并含有结石。

卡罗利病的遗传模式尚不明确。肾脏通常完整，但可能合并肾小管扩张和大囊肿。

先天性肝内胆管扩张症（Caroli病）的症状

该病可在任何年龄发病，但儿童和年轻人发病率更高，症状包括腹痛、肝肿大、发热，并伴有革兰氏阴性菌败血症。约75%的患者为男性。

黄疸无或轻微，但在胆管炎发作期间可能加重。不会发生门静脉高压。

胆汁流过多，在加入促胰液素（刺激胆管分泌）后胆汁流增加。静息状态下胆汁流增加可能是由于囊肿的存在。

先天性肝内胆管扩张症（Caroli病）的诊断

超声和CT有助于诊断；造影时，可在扩张的肝内胆管（即“中心点”症状）背景下显示门静脉分支。内镜或经皮胆管造影可确诊。胆总管无变化，肝内胆管可见囊状扩张区域，与正常胆管交替出现。病变可能局限于肝脏的一半。此表现与原发性硬化性胆管炎不同，原发性硬化性胆管炎的胆总管轮廓不均匀、狭窄，以及肝内胆管轮廓不均匀、扩张。肝硬化时，粗胆管轮廓光滑，并绕过再生淋巴结。

约 7% 的病例并发胆管癌。

先天性肝内胆管扩张症（Caroli病）的治疗

胆管炎患者需使用抗生素；胆总管结石可通过内镜或手术取出。肝内结石患者可使用熊去氧胆酸治疗。

如果一侧肝脏受累，可能需要切除。应考虑肝移植，但感染通常是禁忌症。

预后较差，尽管胆管炎可能在多年后复发。

因肾衰竭而导致死亡的情况并不常见。

先天性肝纤维化和卡罗利病

卡罗利病常与先天性肝纤维化（一种被称为卡罗利综合征的疾病）相关。这两种疾病均由胆道系统不同水平的胚胎导管板形成过程中的类似异常引起。该疾病以常染色体隐性遗传方式遗传，表现为腹痛、胆管炎或食管静脉曲张出血。

新生儿尸检研究描述了先天性肝纤维化、卡罗利病和多囊肾病的综合特征。

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