同型半胱氨酸偏高和偏低的原因
該文的醫學專家
最近審查:06.07.2025
高同型半胱氨酸浓度是动脉粥样硬化和血栓形成早期发展的最重要因素。13%-47%的冠心病患者可检测到高同型半胱氨酸血症。目前,血清中同型半胱氨酸浓度的测定被用作冠心病发展的标志。冠心病患者血液中高同型半胱氨酸浓度是急性发作的明显预兆,可导致死亡。根据严重程度,高同型半胱氨酸血症分为轻度(15-25 μmol/l),中度(25-50 μmol/l)和重度(50-500 μmol/l)。冠心病患者血液中同型半胱氨酸浓度低于10μmol/l时,冠状动脉狭窄程度通常小于50%,在10-15μmol/l时为80%,在15μmol/l以上时为90%。
先天性同型半胱氨酸尿症是一种由亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷引起的单基因代谢缺陷。患者血浆同型半胱氨酸浓度显著升高(50-500 μmol/l),尿液中同型半胱氨酸排泄量也显著升高。
在胱硫醚-β-合成酶缺陷的杂合子中,血液中的同型半胱氨酸浓度在正常范围内,因此,使用蛋氨酸负荷试验来检测该疾病。该测试分两个阶段进行。首先,进行对照研究。在早餐后立即以及2、4、6和8小时后采集血液样本。通常,同型半胱氨酸浓度的暂时峰值出现在4到8小时之间。第二天,在负荷前立即以及口服蛋氨酸(100 mg / kg)后2、4、6和8小时后采集血液用于研究。如果在此期间血液中的同型半胱氨酸浓度超过对照测试结果的量等于或大于2个标准差,则认为测试呈阳性。
目前,人们正在积极探讨血液中同型半胱氨酸浓度升高在动脉粥样硬化发病机制中的作用机制。已证实血液中同型半胱氨酸与叶酸以及维生素B6和B12的浓度呈负相关。体内这些物质的缺乏会导致血液中同型半胱氨酸浓度升高。叶酸、维生素B6和B12 (蛋氨酸代谢酶的辅助因子)在高同型半胱氨酸血症患者治疗中已证实有效。在有效治疗下,血清中同型半胱氨酸浓度不应超过10 μmol/l。
高同型半胱氨酸血症也可能是肿瘤的表现之一,尤其是在乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和急性淋巴细胞白血病 (ALL) 中。甲状腺功能减退症、严重牛皮癣、长期使用茶碱制剂、含雌激素的避孕药、细胞抑制剂(甲氨蝶呤)和抗癫痫药物(苯妥英钠、卡马西平)等患者,由于维生素B12和叶酸的代谢和吸收受损,可能导致血清同型半胱氨酸浓度升高。