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Wilms 肿瘤的病因是什么？
該文的醫學專家
最近審查：06.07.2025
肾母细胞瘤（Wilms'tumor，肾母细胞瘤）是一种肾脏恶性胚胎性肿瘤。肾母细胞瘤约占儿童恶性肿瘤的6%，是最常见的肾脏肿瘤，也是儿童颅外实体瘤中第二常见的肿瘤，也是腹膜后腔恶性肿瘤中第二常见的肿瘤。5-6%的病例为双侧病变。肾母细胞瘤的发病率为每100万名儿童中9例。男孩和女孩的发病率相同。发病高峰年龄为3-4岁。70%的肾母细胞瘤发生在1-6岁的儿童中，2%发生在新生儿中（通常为良性）。肾母细胞瘤通常为散发性病例，但1%的患者具有家族遗传倾向。
威尔姆斯肿瘤的病因和发病机制
与发育缺陷的关联成为揭示肾母细胞瘤遗传本质的关键。隐性肿瘤基因（抑癌基因）在肾母细胞瘤的发病机制中发挥着重要作用。细胞遗传学研究和分子分析方法使得确定基因的多态性、纯合性或杂合性成为可能。杂合性的缺失导致抑癌基因的激活，并引发恶性肿瘤的发生发展。
在Wilms肿瘤细胞中发现了11号染色体短臂（11p13）的缺失。Wilms肿瘤的WT1基因编码一种转录因子，该因子决定肾脏组织和性腺的正常发育。在WAGR综合征和Denys-Drash综合征患者以及双侧肾母细胞瘤患者中发现了涉及MP基因的病理性线性突变。10%的散发性Wilms肿瘤患者存在WTI基因的特异性突变。
第二个Wilms肿瘤基因（WT2）位于11p15.5位点，该基因导致细胞特定杂合性的缺失，从而导致肿瘤进展。在患有贝克威斯-维德曼综合征和偏侧肥大症的患者中也发现了同样的染色体异常。WT2基因通过母系遗传，是由基因组印迹形成的。
20%的肾母细胞瘤患者可检测到16号染色体长臂的等位基因缺失。推测存在家族性肾母细胞瘤基因，但其定位尚未确定。