肾小管酸中毒

肾小管酸中毒是代谢性的，SCF 通常保持不变。

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原因 肾小管酸中毒

当上皮细胞重吸收碳酸氢盐的能力下降时，就会发生近端肾小管酸中毒。孤立性近端肾小管酸中毒或近端肾小管酸中毒常见于范康尼综合征（原发性和继发性）。

孤立性近端肾小管酸中毒是由基因决定的碳酸酐酶活性降低引起的，或与长期使用乙酰唑胺有关。

当远端肾小管管腔内没有分泌氢离子，或肾单位该部分上皮细胞对氢离子的吸收没有增加时，就会发生远端肾小管酸中毒。

另一种形成机制是尿液缓冲剂（主要是铵离子）的可用性降低，导致其形成减少或在间质中过度积累。

远端肾小管酸中毒可能以常染色体显性遗传方式遗传（Albright-Butler 综合征）。

许多疾病都会发生继发性远端肾小管酸中毒。通常不会出现高钙尿症和低钾血症。

继发性远端肾小管酸中毒见于：

• 高丙种球蛋白血症；
• 冷球蛋白血症；
• 干燥病和综合征；
• 甲状腺炎；
• 特发性纤维化肺泡炎；
• 原发性胆汁性肝硬化；
• 系统性红斑狼疮；
• 慢性活动性肝炎；
• 原发性甲状旁腺功能亢进症；
• 维生素 D 中毒；
• 威尔逊-科诺瓦洛夫病；
• 法布里病；
• 特发性高钙尿症；
• 甲状腺功能亢进；
• 服用药物（两性霉素 B）；
• 肾小管间质性肾病（地方性巴尔干肾病、阻塞性尿路病）；
• 肾移植肾病；
• 囊性肾疾病（髓质海绵肾、髓质囊性肾病）；
• 遗传性疾病（埃勒斯-丹洛斯综合征、镰状细胞性贫血）。

可能出现远端肾小管酸中毒伴高钾血症。其大多数变体与绝对或相对醛固酮缺乏有关。

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症狀 肾小管酸中毒

肾小管酸中毒（近端型）的症状通常不存在。

肾小管酸中毒（远端型）的症状是由于尿液中钙离子的丢失，常伴有类似佝偻病的骨骼改变，甚至可能出现骨软化症和病理性骨折。碱性尿液反应会导致尿液中钙离子浓度升高，从而诱发钙性肾结石。

Albright-Butler综合征的症状包括生长迟缓、严重肌肉无力、多尿、佝偻病（成人骨软化症）、肾钙化和肾结石。该病的首发症状通常出现在儿童早期，但也有报道显示该病在成人中首次出现。

形式

肾小管酸中毒有近端和远端变体。

伴有高钾血症的远端肾小管酸中毒变异型

酸中毒的原因	疾病
盐皮质激素缺乏症	盐皮质激素和糖皮质激素联合缺乏 艾迪生病 双侧肾上腺切除术 肾上腺组织破坏（出血、肿瘤） 肾上腺酶的先天性缺陷 21-羟化酶缺乏症 3b-羟基脱氢酶缺乏症 胆固醇单加氧酶缺乏症 孤立性醛固酮缺乏症 家族性甲基氧化酶缺乏症 慢性特发性低醛固酮症 儿童暂时性低醛固酮症 药物（肝素钠、血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂）
低醛固酮血症	糖尿病肾病 小管间质性肾病 阻塞性尿路病 镰状细胞性贫血 非甾体类抗炎药
假性低醛固酮血症	原发性假性低醛固酮症 服用螺内酯

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診斷 肾小管酸中毒

肾小管酸中毒的实验室诊断

在近端肾小管酸中毒中，检测到了明显的碳酸氢盐症，高氯性酸中毒和尿液pH值升高。

由于钠（作为碳酸氢钠的一部分）排泄增加，常常发生伴有低钾血症的继发性醛固酮增多症。

远端肾小管酸中毒，除有严重的全身性酸中毒外，还可出现尿液pH值显著升高、低钾血症、高钙尿症。

肾小管酸中毒（远端型）的诊断需要使用氯化铵或氯化钙进行检测 - 尿液pH值不低于6.0。如果pH值<5.5，则应排除远端肾小管酸中毒。

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治療 肾小管酸中毒

肾小管酸中毒（近端型）的治疗包括使用大剂量碳酸氢钠。也可使用柠檬酸盐混合物。建议将碳酸氢钠与噻嗪类利尿剂合用，但后者有时会加重低钾血症——在这种情况下，需要同时使用钾制剂。

远端型肾小管酸中毒的治疗包括给予碳酸氢盐。伴有高钾血症的肾小管酸中毒需要给予盐皮质激素和袢利尿剂。