佝偻病的诊断

佝偻病的诊断

• 病史（风险因素）。
• 临床数据。
• 实验室数据。
• 放射线数据。

病史

• 表明产前发育过程不顺利。
• 早熟。
• 出生时体重和身高指标较高及其增长率。
• 生于秋冬季节。
• 双胞胎。
• 早期不正确的人工喂养或混合喂养。
• 质性营养缺乏。
• 有关恶劣物质和生活条件的数据。
• 用抗惊厥药治疗。
• 缺乏针对佝偻病的专门预防措施。

佝偻病的症状

症状的严重程度取决于疾病过程的持续时间、严重程度和性质。

• 神经系统受损的症状。
• 情绪状态的变化：
  • 胆怯；
  • 震颤；
  • 反复无常。
• 植物性病症：
  • 出汗过多；
  • 红色皮肤划痕症；
  • 胃肠道分泌和运动障碍。
  • 心理运动发育迟缓。
• 骨骼系统受损的症状：
  • 骨软化症的表现（在疾病的急性病程中主要表现）：
    • 大囟门边缘的柔韧性，形成缝合线的骨头；
    • 后脑勺变平；
    • 颅骨软化症；
    • 肋骨软化和柔韧性（哈里森沟的形成，胸廓下孔的增宽，肋骨的变形 - “鸡胸”）；
    • “鞋匠的箱子”；
    • 小腿弯曲呈 O 形或 X 形；
    • 扁平骨盆；
    • “奥林匹克”额头。
  • 骨样增生的表现（在疾病的亚急性病程中主要表现）：
    • 额骨和顶骨结节的形成；
    • 形成肋骨“念珠”；
    • 前臂管状骨干骺端肿胀（“手镯”）；
    • 手指指骨增厚（“珍珠串”）。
  • 骨组织发育不全（成骨功能受损）的症状：
    • 囟门和缝线闭合较晚；
    • 出牙紊乱（时间、顺序）；
    • 管状骨长度生长延迟（静态运动功能延迟）；
    • 护照年龄与生物年龄不符（骨化时间违反）。
• 肌肉张力减退的表现。
  • 折刀症状。
  • 肩膀松弛。
  • 腰部功能性脊柱后凸。
  • “青蛙肚子”。
  • 运动发育迟缓。
  • 一般性运动迟缓。
  • 昏睡。
• 对其他器官系统造成损害。
  • 心血管。
  • 呼吸系统。
  • 胃肠道。
  • 造血功能障碍等

实验室研究

全血细胞计数

低色素性贫血，罕见 - 严重的夜叉贫血。

血液生化检查：

• 异常蛋白血症（低白蛋白血症、高a1和a2球蛋白血症）；
• 低血糖；
• 钙和磷浓度的相变；
• 碱性磷酸酶活性增加；
• 酸中毒。

在活动性佝偻病中，有以下表现：

• 血浆中磷含量降低至0.6-0.8 mmol/l；
• 血浆中钙含量降低（总钙含量高达 2 mmol/l，离子钙含量高达 1 mmol/l）；
• 血清中碱性磷酸酶浓度升高；
• _{骨化二醇（25-OH- D3} ）降低至40ng/ml以下；
• _{骨化三醇[l,25-(OH) 2} -D3]降低至10-15pg/ml以下；
• 高氨基酸尿症超过10mg/kg；
• 高磷酸盐尿高达0.5-1毫升，正常为0.1-0.25毫升；
• 代偿性代谢性酸中毒，碱缺失达5-10 mmol/l；
• 脂质过氧化活性增加。

X射线检查

在高峰期，可确定以下内容：

• 骨小梁损伤，尤其是骨骺区域；
• 初步钙化区轮廓不清晰、末端磨损；
• 干骺端呈碟状扩张；
• 高负荷区域出现重组区（Looser 的启蒙区）；
• 由于骨结构的丧失，骨骺中的骨化中心消失；
• 有时会出现“绿棒”型骨折。

在恢复期，骨骼生长区出现骨化带，其数量与发病次数相对应。

鉴别诊断

维生素D依赖性佝偻病。这类疾病包括两种常染色体隐性遗传疾病。第一种维生素D依赖症中，负责肾脏1α-羟化酶合成的基因（第12对染色体）发生突变，导致活性代谢物维生素D缺乏。第二种维生素D依赖症中，负责靶细胞（主要在肠细胞中）合成1,25-(OH) ^2-维生素^D3受体的基因发生突变，导致靶细胞对代谢物的敏感性降低。

临床上，依赖性佝偻病的症状类似于严重的缺乏性佝偻病，但其生化变化以低钙血症为主，常表现为手足搐搦症。该病通常在婴儿3个月大后出现，但低钙血症在出生后不久即可检测到。杂合子根据突变基因表现出低钙血症的倾向，尽管其表型始终健康。第二种依赖性佝偻病与第一种不同，常伴有脱发。

维生素D抵抗性佝偻病是一组由肾小管损伤引起的疾病。该术语明确指出，这类佝偻病难以用维生素D（即使是其活性代谢物）治疗。

在该类型的各种变体中，总能检测到肾小管损伤的征象，但严重程度各不相同——从磷酸糖尿病中的单纯磷酸尿，到电解质、水（多尿和多饮）、氨基酸、葡萄糖（氨基尿和糖尿）重吸收障碍，以及酸碱调节紊乱（酸中毒）的综合表现。一个常见的症状是明显的身体发育迟缓。

这些疾病与上述类型不同，发病较晚——通常在1岁至3岁之间，尽管在孩子出生后不久就能检测到生化变化。由于佝偻病发病较晚，临床症状通常以下肢受损为主。如果在1.5岁之前发病，则会出现O形腿；如果在1.5岁之后发病，则会出现X形腿。

先天性骨质疏松症或成骨不全症

该疾病具有三重症状：

• 骨质脆弱（骨折造成的影响很小，疼痛也较小，因此父母可能不会注意到）；
• 蓝色巩膜；
• 听力损失（由于迷路囊结构异常）。

此外，患者经常会注意到牙齿边缘呈蓝色。

X线检查：骨折部位及骨质疏松，骨生长带边界清晰，基本生化指标正常。

软骨营养不良

因缺乏软骨生长区而引起的先天性疾病。

患者自出生起即具有特征性外貌：四肢较短，与身体长度不符，头部较大，前额突出，鼻梁凹陷，颈部较短。手呈三叉戟状。四肢皮肤有较大的褶皱。腹部较大，体态呈脊柱前凸。

X射线检查发现骨皮质层增厚，生长区边界清晰。

生化参数没有偏差，

甲状腺功能减退症

它基于完全或部分甲状腺功能障碍。

患者外观特征：圆脸，大舌头常伸出口外，流涎。皮肤干燥、苍白，呈“大理石纹”。皮下组织粘液样增生（“粘液性水肿”）。腹部较大，精神运动发育明显迟缓。

射线照片显示骨骼生长区域清晰，骨化点出现延迟。

注意到血清_中T3和 T4_{浓度下降。}

使用超声波记录甲状腺组织的变化。

遗传性佝偻病

有一组类似佝偻病的疾病，其中存在与佝偻病类似的骨骼畸形（德托尼-德布雷-范康尼病、肾小管酸中毒、维生素 D 抗性佝偻病）。

佝偻病样疾病是一种肾小管病，由于肾小管受损，各种物质的运输受到阻碍。

肾小管对磷和碳酸氢盐的重吸收受损，导致低磷血症和高氯性代谢性酸中毒。慢性代谢性酸中毒会导致骨质脱矿和高钙尿症，从而引发骨组织改变。

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