幼年皮肌炎的诊断

非侵入性研究方法

心电图

心电图可显示心肌代谢紊乱、心动过速等症状。心肌炎可记录到传导减慢、期外收缩和心肌电活动减弱。有时，还会观察到心肌缺血性改变——这是冠状动脉受累的全身血管病变的反映。

超声心动图检查

心肌炎中的超声心动图 (EchoCG) 显示心腔扩张、壁和/或乳头肌增厚和/或高回声、心肌收缩和泵血功能下降，以及心包炎中的心包层剥离或增厚。

腹部器官超声检查

超声波数据显示肝脏和脾脏的非特异性变化：血管模式增加和/或实质回声增强。

呼吸描记术

肺量图（5 年后进行）显示由于呼吸运动强度减弱而导致的限制性变化。

胸部X光检查

大多数患者的X光片显示血管分布增多，有时为局部增多，极少数情况下可见肺间质改变，以及膈肌因麻痹而位置升高。长期未接受治疗的患者，可形成肺分布变形。

肌电图

在肌电图 (EMG) 上，神经冲动传导速度正常时，肌源性变化表现为肌纤维动作电位幅度降低、持续时间缩短，以及以颤动形式出现的自发活动。

实验室研究

全血细胞计数

幼年皮肌炎急性期一般血液检查无变化或有血沉中度增加（20-30mm/h），白细胞轻度增多（10-12x10 ⁹ /l），正色素性贫血，但这些变化往往与感染有关。

生化血液检查

“肌肉分解酶”（CPK、LDH、AST、ALT、醛缩酶）水平升高具有诊断价值。在急性进展性骨骼肌损伤中，CPK 和 LDH 水平会超过正常值的 10 倍或更多。2/3 的幼年型皮肌炎患者在初次检查时 CPK 水平升高。LDH 的特异性较低，但敏感性较高，4/5 的患者会升高，但升高程度较小；在治疗期间，升高持续时间较长。AST 水平比 ALT 更常超标，且超标程度更大。建议对幼年型皮肌炎患者血清中所有 5 种酶的水平进行检测，因为同一患者在特定时间间隔内可能仅出现其中一种酶的水平升高。

免疫学检查

在疾病活动期，可检测到一些免疫学变化。由于肌炎特异性抗体在青少年型肌炎中的检出率较低，因此在临床实践中不常用。抗jo-1抗体的检测仅在间质性肺综合征中才具有实用价值。

目前，根据检测方法的灵敏度，在疾病活动期，ANF阳性的检出率为50-86%（通常滴度不如系统性红斑狼疮高），通常达到1:40-1:80。约四分之一的活动期患者可发现IgG水平升高，每十分之一的患者中就有一例为类风湿因子阳性。在严重血管炎综合征中，抗心磷脂抗体（ACL）反应呈阳性。

侵入性研究方法

肌肉活检可发现炎症和退行性改变：肌纤维之间及小血管周围细胞浸润，以淋巴细胞为主，并伴有组织细胞和浆细胞；肌纤维坏死，横纹消失，再生成分缺失。慢性病变以肌纤维萎缩和间质纤维化征象为主。

我们认为，典型病例的诊断主要基于临床表现和实验室检查数据。肌电图和肌肉活检数据并不总是符合既定标准，因为人为因素和硬化改变会扭曲结果，因此这些诊断方法应应用于有争议或诊断不明确的病例。

鉴别诊断

青少年皮肌炎的鉴别诊断与许多疾病有关。

幼年型多发性肌炎在儿童期罕见。其特征为肢体近端和远端无力、低血压、吞咽困难。该病通常为慢性病，糖皮质激素治疗效果不佳。确诊需要进行肌肉活检。出生后一岁内发生的多发性肌炎可能是宫内感染的表现。

传染性肌炎由病毒、原虫和细菌引起。病毒性肌炎由甲型和乙型流感病毒、柯萨奇病毒B引起，病程持续3-5天，伴有剧烈肌痛、发热、卡他性皮炎及全身症状。

弓形虫病的临床表现类似于皮肌炎。

旋毛虫病伴有发烧、腹泻、腹痛、嗜酸性粒细胞增多、眶周和肌肉肿胀，最常见于面部、颈部和胸部。

神经肌肉疾病和肌病（杜氏肌营养不良症、重症肌无力、肌强直等）的特点是缺乏典型的皮肤表现。

杜氏肌营养不良症的特征是，在没有肌肉硬化的情况下，肌肉逐渐无力（主要为近端），并且具有遗传性。

重症肌无力的特征是眼部和四肢远端肌肉受累，服用胆碱能药物后虚弱感减轻。

其他系统性结缔组织疾病，尤其是系统性红斑狼疮、重叠综合征和系统性硬皮病，其肌炎症状较为明显，伴有肌痛、明显的肌无力和“肌肉分解酶”水平升高。在这些情况下，其他临床症状的严重程度以及其他系统性结缔组织疾病的免疫学标志物的存在对诊断至关重要。

进行性骨化性肌炎（Munchmeyer病）是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是大轴肌纤维化和钙化，导致肌肉僵硬和严重残疾。该病始于颈部和背部肌肉，并蔓延至四肢。

重要的是要记住，肌肉无力可能是某些内分泌疾病（甲状腺功能减退和亢进、甲状旁腺功能减退和亢进、糖尿病、类固醇肌病、Addison 病、肢端肥大症）、代谢紊乱（糖原累积病、线粒体肌病）、中毒性和药物性肌病（D-青霉胺、秋水仙碱等）的表现。

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