青春期延迟的症状

在生殖系统中枢调节部门功能低下的背景下，女孩青春期延迟的主要症状（中枢性青春期延迟）：

• 13-14岁时第二性征缺失或发育不全；
• 15-16岁时月经停止；
• 内外生殖器发育不全，并伴有生长迟缓。

雌激素水平低下的症状与体重明显下降、视力下降、体温调节受损、长期头痛或其他神经系统病理表现相结合，可能表明中枢调节机制受到干扰。

Shereshevsky-Turner综合征（性腺发育不全）的临床表现包括多种异常。患者体型粗壮，姿势异常，胸部呈盾形，比例失调，乳头间距过大，乳腺发育不全，肘关节和膝关节外翻，指骨发育不全，多发胎记或白癜风，第四和第五指骨及指甲发育不全。患者常出现短小的“狮身人面像颈”，从耳朵到肱骨突处有翼状皮肤褶皱（“燕子颈”），颈部发际线较低。患者面部颅骨骨骼变化的特征包括“鱼嘴”、“鸟脸”（由于小颌和后缩）以及牙齿变形。斜视、内眦赘皮、上睑下垂和耳廓变形等面部特征改变。可能出现听力障碍、先天性心脏缺陷、主动脉和泌尿器官，以及甲状腺功能减退、自身免疫性甲状腺炎和糖尿病。

在已消除的病例中，大多数先天性特征无法确定。然而，即使患者生长正常，也可能出现耳廓形状不规则、腭高、颈部毛发生长缓慢以及手脚第四指骨和第五指骨发育不全等症状。

未服用雌激素类药物的患者不会出现第二性征。在完全没有乳腺的情况下，耻骨和腋窝可能会出现稀疏的毛发生长。

内外生殖器的结构类似女性，但大阴唇、小阴唇、阴道和子宫发育严重不足。45X/46XY核型患者曾被描述患有所谓的Shereshevsky-Turner综合征，其特征为男性化、阴蒂肥大和男性型毛发生长。

对于患有“纯”性腺发育不良或伴有严重性幼稚症的 Swyer 综合征的患者，没有躯体发育异常。

患者的核型多为46.XX或46.XY。对于观察到的“纯”型性腺发育不全的家族性病例，需要对患者的谱系进行更全面的分析。大多数患者的性染色质减少，但其含量也正常（核型为46.XX）。核型中含有Y染色体的患者具有许多临床和治疗诊断特征。除了性发育迟缓外，内生殖器结构呈女性型且性腺发育不全位于盆腔内的患者，可能出现外生殖器男性化，但生殖毛发生长正常。

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