巨幼红细胞性贫血的发病机制

巨幼细胞性贫血包括一组获得性和遗传性贫血，其共同特征是骨髓中存在巨幼细胞。

无论病因如何，患者均可能出现高色素性贫血，其红细胞形态会发生特征性改变——红细胞呈椭圆形，体积较大（可达1.2-1.4微米或更大）。部分红细胞胞浆内可见嗜碱性粒细胞穿刺，其中许多红细胞可见细胞核残留（乔利体——核染色质残留、卡伯特环——核膜残留，呈环状；魏登赖希斑——核物质残留）。网织红细胞数量减少。贫血还可能伴有白细胞减少和血小板减少，典型表现为多核中性粒细胞。

骨髓穿刺可见髓核细胞增多，红系增生明显，白细胞-红细胞比例为1:1、1:2（正常为3-4:1）。红系细胞主要以巨幼细胞为主，其体积大于正常红细胞，且细胞核形态独特。细胞核偏心，呈精细的网状结构。可能存在细胞核退化（如梅花A、桑葚等）的细胞。可见细胞核与细胞质成熟不同步；细胞质的特征为早期血红蛋白化，即细胞核与细胞质成熟度分离：细胞核较年轻，细胞质较成熟。粒细胞成熟延迟，可见巨大的晚幼粒细胞（其细胞核较大，胞浆嗜碱性），以及带状核和多分叶中性粒细胞（6-10个分叶）。巨核细胞数量正常或减少；以巨型巨核细胞为特征，血栓细胞挤压不明显。

患者贫血是由于红细胞生成障碍和红细胞寿命缩短所致，其表现为骨髓红细胞含量增多，而外周血网织红细胞数量减少。典型的表现是红细胞髓外溶血，红细胞寿命比正常值缩短2-3倍，即胆红素血症。此外，还存在粒细胞生成障碍和血小板生成障碍。因此，巨幼细胞性贫血的特征是三种造血细胞均发生改变。

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