神经性抽搐

抽动症通常是短暂的、相对基本的、刻板的、正常协调但不恰当的动作，可以通过意志力在短时间内抑制，但代价是增加情绪紧张和不适。

在实用神经病学中，“抽动”一词通常用作现象学概念，指代任何过度且模糊的运动，尤其是在面部运动障碍的情况下。对抽动进行如此广泛的解释是不合理的，因为它只会造成术语上的混淆。在已知的运动功能亢进综合征（舞蹈病、肌阵挛、肌张力障碍、震颤等）中，抽动是一种独立的现象，在典型病例中具有明确的临床表现，了解这些临床表现可以有效地保护医生避免诊断错误。然而，由于抽动在现象学上与舞蹈病运动或肌阵挛性抽搐相似，在某些情况下与肌张力障碍或强迫性运动相似，因此对抽动进行综合征诊断有时非常困难。有时，抽动会被误诊为刻板印象、习惯性身体操控、多动行为或惊吓综合征。由于抽动的诊断始终完全基于临床，因此有必要更详细地阐述其特征。

抽动是由多个肌肉群连续或同时收缩引起的重复性刻板运动。抽动可能很快（阵挛性），也可能稍慢（肌张力障碍性）。抽动最常发生在面部、颈部和上肢，较少见于躯干和腿部。有时抽动会表现为发声，例如不自主的咳嗽或咕哝声。抽动通常先于不适感或迫切需要进行某种动作。与舞蹈病、肌阵挛或震颤不同，抽动可以自愿短时间延迟。抽动患者的智力通常保持完整，并且没有其他锥体束或锥体外系症状。许多抽动患者合并强迫症。

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抽搐的分类和原因

• 原发性（特发性）：散发性或家族性抽动性运动亢进。
  • 短暂性抽搐。
  • 慢性抽搐（运动性或发声性）。
  • 慢性运动和发声抽动（图雷特综合症）。
• 继发性抽动症（图雷特氏症）。
  • 对于遗传性疾病（亨廷顿舞蹈病、神经核病、Hallervorden-Spatz病、扭转性肌张力障碍等）。
  • 在后天性疾病[创伤性脑损伤、中风、流行性脑炎、发育障碍（自闭症、心智成熟受损）、中毒（一氧化碳）、医源性（神经安定药、精神兴奋剂、抗惊厥药、左旋多巴）。

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原发性（特发性）抽动症

短暂性抽动通常指单次或多次抽动，持续时间至少2周，但不超过1年。抽动不仅表现为相应的运动（运动性抽动），还表现为某些发声现象（发声性抽动）。运动性抽动和发声性抽动又可分为简单抽动和复杂抽动。

• 简单运动抽动是短暂、孤立的动作，例如眨眼、头部或肩膀抽搐、额头皱褶以及类似的基本动作。
• 复杂运动抽动表现为一系列结构更复杂、协调性更强的运动，这些运动让人联想到塑性动作或更复杂的仪式行为。
• 简单的声音抽动包括喘息、咕噜、哞哞、抽泣、打鼾等声音，或喊出孤立的声音和尖叫声。
• 复杂发声抽动具有语言学意义，包含完整或截断的单词，此外，还包括诸如回声言语和秽语症等发声现象。回声言语是指患者重复他人说过的单词或短语（说话者重复自己说过的最后一个词被称为回语）。秽语言语是指患者喊叫或说出淫秽或亵渎的词语（来自淫秽语言词典）。

运动性抽动通常始于单一面部动作（单次抽动），随着时间的推移，逐渐累及身体多个部位（多次抽动）。部分患者描述前驱期身体某个部位出现不适感（感觉性抽动），并试图通过做出该部位的抽动动作来缓解不适。

抽动性多动症的运动模式非常特殊，不易与其他多动综合征混淆。该病的病程也具有一些同样典型的特征。首先，抽动症通常发生在人生的第一个十年，大多数儿童在5-6岁时发病（尽管3-4岁到14-18岁之间也可能存在差异）。在儿童的年龄分期中，这一阶段被称为心理运动发育阶段。心理运动领域发育不成熟被认为是导致抽动症发生的因素之一。

起初，抽动症似乎不会被孩子和家长注意到。只有当它们的行为固定下来后，家长和教育工作者才开始关注它们。在很长一段时间内，抽动症不会给孩子带来任何不便，也不会给他们带来负担。令人惊讶的是，孩子竟然“没有注意到”自己的抽动症。通常，家长的担忧才是孩子就医的直接原因。

抽搐最典型的发病部位是面部，尤其以眼轮匝肌和口肌区域为特征。抽搐动作包括眨眼次数增多（最常见的抽搐类型）、眨眼、眯眼、皱额头等。此外，还可能出现嘴角抽搐（“咧嘴笑”）、鼻翼抽搐、皱眉、撅嘴、露出牙齿、舔嘴唇、伸舌头等。抽搐的其他部位表现为颈部运动（转头、后仰以及肩胛带肌肉的其他更复杂的弯曲动作），以及躯干和四肢肌肉的运动。需要注意的是，有些患者的抽搐表现为较慢的，可以说是“强直性”的运动，类似于肌张力障碍，甚至有一个专门的术语——“肌张力障碍性抽搐”。还有一种抽动症，我们曾称之为快速抽动症；其表现为快速、有时突然的动作（肩膀抽搐、颤抖、短促的抽搐，例如颤抖、外展、内收，以及颈部、躯干、手臂或腿部肌肉的抽搐）。复杂运动抽动症有时类似于诸如“甩开额头的头发”、“将脖子从紧绷的衣领中解放出来”之类的动作，或者更复杂的运动行为，其中抽动症的动作很难与强迫行为区分开来，其怪异而奇特的可塑性引人注目，有时令人震惊和着迷。后者是图雷特综合征的典型特征。

任何抽动，无论简单还是复杂，都是基于几块功能相关肌肉的参与，因此抽动中的运动行为看起来像是一种权宜之计。与其他经典形式的剧烈运动（舞蹈病、颤搐、肌阵挛等）不同，抽动运动的特点是协调一致，这通常是随意运动所固有的。因此，抽动对运动行为和社会适应的干扰比其他运动功能亢进要小（图雷特综合症中的社会适应不良与该综合症的其他特定表现或严重的合并症有关）。抽动在起源上通常与自然抽动相似，但其表现力更为夸张，并且不适合地点和时间（不恰当的）手势。这也与许多其他事实相一致：对抽动有相当高的意志控制水平，能够用完全不同的运动行为代替（如有必要）习惯性的抽动，能够快速准确地重现抽动。

抽搐的病程非常独特，蕴含着最重要的诊断信息。我们不妨回顾一下，如果患者能够清晰地回忆起疾病的起病过程，他们通常会将面部抽搐作为疾病的首发症状。之后，运动亢进会逐渐与其他抽搐动作“累积”，在某些肌肉群中消失，而在其他肌肉群中出现。例如，抽搐可能始于眨眼次数增多，这种抽搐会周期性地恢复，持续2-3个月，然后自行消失，但随后被周期性的嘴角或舌头（头部、手部等）运动所取代，而这些运动持续一段时间（数周、数月）后，又会被新的抽搐动作所取代。这种抽搐动作在不同肌肉群间的逐步迁移，以及抽搐部位及其运动模式的周期性变化，非常具有特征性，具有重要的诊断价值。在疾病的每个阶段，通常以1到2个抽搐动作为主，而前一阶段观察到的动作则会消失（或出现频率显著降低）。面部抽动症的定位相对而言更为持久。因此，这种疾病不仅会首先影响面部肌肉，而且从某种意义上来说，它比身体其他部位更容易受到影响。

抽动症可能非常严重，导致身体或社会心理适应不良。但在大多数情况下，抽动症相对较轻，更多表现为社会心理问题。已确定约每1000人中就有1人患有此病。图雷特综合征有家族性病例，为常染色体显性遗传，外显率不完全，表现形式多样。在患者的家庭成员中，疑似基因缺陷可能表现为慢性运动抽动症或强迫症。图雷特综合征的致病基因尚未确定。

慢性抽动（运动性或发声性）

该病起于儿童期，往往病程较长（有时为终生），发作和缓解呈波浪状：剧烈抽搐期与完全或部分缓解期交替出现。周期性出现超过 12 个月的抽搐称为慢性运动抽搐或发声抽搐。有时，抽搐会在青春期或青春期后自行停止。如果抽搐在此关键时期没有停止，通常会持续很长一段时间。尽管如此，目前的趋势似乎是病情有所好转。多年后，约有三分之一的患者仍然没有抽搐，另有三分之一的患者病情有所好转，其余患者的抽搐多动症病程相对稳定。抽搐通常在精神创伤、压力、长期情绪紧张等情况下加剧，相反，在情绪舒适、放松的情况下抽搐会减轻，在睡眠中消失。

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图雷特综合征（慢性运动和发声抽动）

如果早期的特发性抽动症和图雷特综合征被认为是性质根本不同的疾病，那么如今许多神经病学家倾向于将它们视为同一种疾病的不同表现。图雷特综合征的临床诊断标准最初是诸如秽语症和所谓的自我攻击行为倾向（例如抽搐，例如撞击周围物体，更常见的是自身身体）。目前已证实，秽语症可能是暂时性的，并且发生在不到一半的图雷特综合征患者中。图雷特综合征的现代诊断标准如下。

• 一段时间内出现多种运动抽动加上一种或多种发声抽动（不一定同时出现）。
• 白天多次抽搐，通常呈丛集性发作，几乎每天都会发作，持续一年以上。在此期间，不应出现连续三个月以上无抽搐发作的情况。
• 患者的社交、职业或其他功能明显痛苦或受到严重损害。
• 18岁之前发病。
• 所发现的违规行为无法用任何物质或一般疾病的影响来解释。

近年来，上述诊断标准（DSM-4）已补充了确诊和疑似图雷特综合征的标准。确诊符合上述诊断要求。如果抽动症状不随时间推移而改变，且病程持续且单调，或者患者不符合上述诊断要求的第一点，则诊断为图雷特综合征的可能性较大。

图雷特综合征临床表现的一个重要特点是它经常与某些行为障碍同时出现，这些行为障碍包括强迫症、轻微脑功能障碍综合征（多动行为、注意力缺陷综合征）、冲动、攻击性、焦虑、恐惧症和抑郁症、自残、挫折耐受力低、社交不足和自尊心低。近70%的患者患有强迫症，强迫症被认为是最常见的共病之一。几乎每两个图雷特综合征患者中就有一个被诊断患有注意力缺陷多动障碍，自残的频率也相同。一些研究人员认为，上述共病行为障碍只不过是图雷特综合征的一种表型表现，大多数病例都是在遗传易感性的背景下发展起来的。人们认为，图雷特综合征的发病率远高于确诊人数，而且该病患者中以轻度和适应不良症状的患者为主。人们还认为行为障碍可能是图雷特综合症的唯一表现。

与强迫性动作不同，人们对抽搐的欲望要么完全不了解，要么不将其理解为一种病理现象，而是一种生理需求，并且不带有相应精神病态特有的个人安排。与抽搐不同，强迫行为伴有强迫观念，并且通常以仪式的形式出现。值得注意的是，与抽搐有关的共病障碍才是真正的强迫症。此外，在某些图雷特综合征患者中，抽搐和强迫行为代表着一种单一的行为现象，其临床表现生动且不寻常，从中分离出其主要构成要素并不总是那么容易。

继发性抽动症（图雷特症）

这种抽动综合征变体比原发性抽动综合征少见得多；它既可能出现在遗传性疾病（亨廷顿舞蹈病、神经无核细胞病、哈勒沃登-施帕茨病、扭转性肌张力障碍、染色体异常等）中，也可能出现在后天性疾病（创伤性脑损伤、中风、脑炎、发育障碍、中毒、医源性形式）中。

在这些病例中，除了原发疾病（例如亨廷顿舞蹈症、肌张力障碍、精神阻滞剂综合征等）的典型临床表现外，还会出现发声和抽动现象（以及原发的运动功能亢进或其他神经系统表现）。诊断抽动症的主要方法也是其临床识别。

神经化学变化

迄今为止，仅有少数图雷特综合征患者接受过病理学检查，且未发现特异性的病理或神经化学改变。然而，多项死后神经化学研究显示多巴胺能活性发生变化。近期一项针对图雷特综合征同卵双胞胎的神经影像学研究表明，临床表现较重的双胞胎纹状体中多巴胺D2受体数量较多。MRI显示，图雷特综合征患者左右尾状核的正常不对称性已消失。功能性MRI和PET激活研究表明眶额-尾状核环路功能障碍。

近期研究发现，一些患有西德纳姆链球菌感染后舞蹈病的患者，除了舞蹈病本身外，还伴有抽搐和强迫症。因此，有人认为某些抽搐病例具有自身免疫性，与链球菌感染引起的尾状核抗原抗体的形成有关。