骨骺病理学综合征

由于松果体肿瘤导致人类青春期中断是该器官具有内分泌作用的最早迹象之一。

先天性松果体发育不全或发育不全也会导致性器官和躯体发育过早。该腺体的肿瘤占所有颅内肿瘤的不到 1%。松果体肿瘤有三种类型：松果体瘤（源自该器官实质细胞的肿瘤，占松果体肿瘤的 20%）、神经胶质瘤（占松果体肿瘤的 25%）和生殖细胞瘤（该器官最常见的肿瘤）。后者也称为畸胎瘤，如果发生在松果体外，则称为异位松果体瘤。它们由在胚胎发生过程中未到达性腺正常位置的生殖细胞发展而来，其结构和功能与源自卵巢和睾丸生殖细胞的肿瘤相似。

此类肿瘤通常会侵袭第三脑室壁和下丘脑，引起特征性三联征：视神经萎缩、尿崩症和性腺功能低下。肿瘤肿块可压迫中脑导水管，导致脑积水，并伴有剧烈头痛、呕吐、视神经乳头水肿和意识障碍。在某些情况下，上丘受压会导致Parinaud综合征（合并向上凝视麻痹），小脑或脑干受压会导致步态障碍。在极少数情况下，下丘脑症状会成为该疾病临床表现的突出特征：体温调节改变、食欲过盛或厌食。更罕见的是，生殖细胞瘤会扩散至鞍区，并表现为垂体肿瘤的症状。

实际上，只有一小部分松果体肿瘤会出现性早熟，主要是当肿瘤明显扩散到器官之外时（佩利齐综合征）。松果体非实质肿瘤比实质肿瘤更容易伴有性早熟，这一事实支持了松果体会产生一种因子的观点，这种因子会抑制促性腺激素的产生，从而延迟青春期的开始。当松果体细胞被非实质肿瘤破坏时，这种因子的产生可能会减少，垂体的促性腺激素功能就会受到抑制，青春期就会比平常提前。相反，在其他可能伴有这种因子过量产生的松果体肿瘤中，青春期会延迟。然而，在这种情况下，还无法检测到血液中褪黑激素水平的升高。

松果体肿瘤的症状通常出现较晚，临床诊断通常已到肿瘤无法手术的阶段。放射治疗是治疗的常用方法，尤其对末端瘤有效。