诊断儿童扩张型心肌病

儿童扩张型心肌病的诊断较为困难，因为该疾病没有特定的诊断标准。最终确诊需排除所有可能导致心腔扩大和循环衰竭的疾病。扩张型心肌病患者临床表现中最重要的特征是栓塞发作，栓塞发作往往会导致患者死亡。

调查计划如下。

• 生活史、家族史、疾病史的收集。
• 临床检查。
• 实验室研究。
• 仪器研究（超声心动图、心电图、动态心电图监测、胸部X光、腹部器官和肾脏的超声检查）。

医生应该考虑到孩子们很少会抱怨。然而，家长在接受问诊时会注意到体重增长和身体发育的滞后。事实证明，孩子们难以参与积极的游戏、爬楼梯，幼儿在喂食时容易感到疲倦，出汗增多，焦虑不安。肺部变化和咳嗽常常被误认为是“频繁肺炎”，还可能出现厌食、腹痛、呕吐、消化不良、晕厥。有必要查明家族中是否有猝死或幼年死亡的病例，近亲是否有心脏缺陷或其他心血管系统疾病。重要的是了解孩子的发育情况，以及他患有哪些疾病。

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扩张型心肌病的临床检查

扩张型心肌病的临床表现多种多样，取决于循环衰竭的严重程度。血流动力学紊乱是由于心肌收缩力和心脏泵血功能下降引起的。这导致心腔压力升高，主要在左心室，然后是右心室。在检查过程中，可以发现充血性心力衰竭的临床表现。扩张型心肌病最重要和常见的诊断体征包括：心脏扩大、心尖搏动向左移位和减弱、胸部呈心脏驼峰状变形、嗜睡、皮肤苍白、身体发育迟缓（恶病质）、颈静脉肿胀、发绀、肢端发绀、肝脏肿大（1 岁以下儿童和脾脏肿大）、腹水、下肢水肿。听诊可发现心尖部第一音调减弱、相对二尖瓣和/或三尖瓣关闭不全的收缩期杂音，其强度各不相同；肺动脉上第二音增强且分叉。其特征为心动过速、期外收缩，以及罕见的心动过缓。

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扩张型心肌病的实验室诊断

首次发现心脏扩大时，建议进行全面的血清学、免疫学和生化血液检查，以排除急性心肌炎。

• 进行免疫学研究使我们能够识别自然杀伤细胞活性的降低、肿瘤坏死因子含量的增加、特定循环抗体的存在（针对肌球蛋白α和β重链的抗肌球蛋白抗体、抗线粒体抗体、针对β肾上腺素受体的抗体） - 扩张型心肌病的重要标志。
• 检测到升高的 CPK 和 CPK-MB 活性可能表明患有急性心肌炎和神经肌肉疾病。
• 血液中铁和转铁蛋白水平升高可能表明血色素沉着症是扩张型心肌病的病因。
• 低钠血症与肌酐和尿素水平升高（肾功能受损的征兆）、纤维蛋白原、白蛋白、胆碱酯酶水平降低、转氨酶活性升高和胆红素浓度升高（肝功能受损的征兆）相结合，反映了严重的血流动力学紊乱。

扩张型心肌病的仪器诊断

心电图

心电图结果非常重要，但其非特异性，反映心肌损伤的严重程度及其血流动力学超负荷的程度。心电图数据：

• 心律失常（窦性心动过速、室性心律失常、室上性及室性期外收缩）；
• 传导障碍（左束支传导阻滞、右束支传导阻滞、远端房室传导障碍）；
• 肥大的体征，左心室较常见，双心室较少见，左心房超负荷；
• 标准导联中的 QRS 电压较低；
• T 波的非特异性变化。

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胸部X光检查

所有病例的X光检查均显示心脏增大（心胸指数超过0.60）。心脏形状通常呈球形、二尖瓣形或梯形。在肺循环方面，患儿常出现静脉充血征象，较少出现中度肺动脉高压征象。

超声心动图

超声心动图 (EchoCG) 是扩张型心肌病最重要的非侵入性诊断方法。EchoCG 有助于排除心脏缺陷、心包积液和其他心脏扩大的原因。在扩张型心肌病中，超声心动图检查可发现心腔（尤其是左心室）急剧扩张，常伴有心房扩张。可测定心脏瓣膜完好、扩张左心室顺应性受损导致二尖瓣开口幅度减小以及心腔舒张末期压力升高。左心室功能状态的定量分析特征是其舒张末期和收缩末期直径显著增加，以及左心室收缩力下降（左心室射血分数低于 30-40%）。多普勒超声心动图有助于检测二尖瓣和三尖瓣反流。该方法有助于识别左心室舒张功能障碍（左心室等长舒张期延长，腔内最终舒张压升高）。可以发现腔内血栓和肺动脉高压的征象。

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放射性核素研究方法

• 放射性核素心室造影显示以下变化：
  • 心腔扩张；
  • 在心肌收缩力普遍下降的背景下，局部收缩力受到破坏;
  • 左、右心室射血分数显着降低。
• 铊-201心肌闪烁显像显示药物蓄积的弥漫性和局部性缺陷。
• 在镓-67心肌闪烁显像中，同位素在心肌炎的炎症灶中积聚，但不会在扩张型心肌病中积聚。

穿刺（导管、心内膜心肌）活检

在我国，由于该方法具有侵入性、并发症风险高且费用高昂，因此不用于儿童扩张型心肌病的诊断。此外，由于缺乏该病特有的形态学诊断标准，心内膜心肌活检对扩张型心肌病的诊断价值有限。然而，本研究使我们能够在检测到心肌炎、淀粉样变性、结节病和心脏血色病等心肌疾病特有的病理组织学改变的情况下排除扩张型心肌病的临床诊断。

儿童扩张型心肌病的鉴别诊断

小儿扩张型心肌病应与先天性心脏缺陷、慢性心肌炎、致心律失常性心肌功能障碍、风湿性心肌炎、渗出性心包炎及特异性心肌病进行鉴别诊断。

复发性风湿性心肌炎（在二尖瓣和主动脉瓣缺损形成的情况下）的鉴别诊断基于以下几点：缺乏特征性风湿病病史，风湿病的心脏外表现，体温升高和体液活动增加，以及扩张型心肌病的持续性且更强烈的风湿性缺损杂音。风湿病病程多年，无充血性心力衰竭的体征，且在治疗背景下仍具有积极的动态变化；而扩张型心肌病的临床表现为明显的心力衰竭体征，通常难以治疗。

利用超声心动图对先天性心脏缺陷（主动脉缩窄、冠状动脉起源于肺动脉干异常、二尖瓣关闭不全等）、心包炎和其他伴有心力衰竭的疾病进行鉴别诊断。

慢性心肌炎的鉴别诊断较为困难，国际上通常基于心内膜心肌活检的结果。由于我国儿童尚未采用此方法，因此有必要综合考虑既往病史（例如既往病毒感染史、体温升高、体液活动情况）、抗炎及对症治疗的有效性，并在此基础上观察慢性心肌炎的治疗效果。

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