儿童非糖尿病

尿崩症是由于抗利尿激素绝对或相对缺乏而引起的以多尿、多饮为特征的疾病。

抗利尿激素刺激肾脏集合管对水的重吸收，调节体内的水分代谢。

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原因 儿童非糖糖尿病

儿童尿崩症被称为特发性尿崩症，可在任何年龄发病，男性和女性均可发病。下丘脑功能障碍和垂体疾病的其他临床表现，或后期合并下丘脑-垂体疾病，表明特发性尿崩症中抗利尿激素的缺乏依赖于下丘脑-垂体轴的功能障碍。最有可能的是，该区域存在先天性生化缺陷，在各种不利环境因素的影响下，临床上会有所表现。

儿童创伤后尿崩症可能是由于颅骨损伤（伴有颅底骨折和垂体柄破裂）或神经外科干预后垂体柄上方局部损伤所致。

有时永久性多尿症甚至会在受伤后1-2年出现。在这种情况下，有必要重新评估患者过去一段时间的状况，并尝试识别短期临床表现。后者将有助于对创伤后起源的诊断做出可靠的判断。

需要强调的是，因意外头部受伤而导致的尿崩症是一种极为罕见的疾病。

抗利尿激素绝对缺乏（激素分泌减少）的原因可能是任何来源的神经垂体受损：

• 位于鞍区上方和视神经交叉区域的肿瘤；
• 组织细胞增生症（由于组织细胞浸润下丘脑和垂体）;
• 感染（脑炎、肺结核）；
• 受伤（颅底骨折、手术）；
• 遗传形式（常染色体显性和隐性遗传，与 X 染色体相关）；
• Wolfram 综合征（伴有糖尿病、视神经萎缩和神经性耳聋）。

在许多情况下，抗利尿激素绝对缺乏的确切病因无法确定，儿童尿崩症被认定为特发性。然而，在将其归类为特发性之前，需要对患儿进行多次复查，因为一半的患者在发病一年后才会出现因体积增大而导致的下丘脑或垂体形态学上可见的变化，而25%的患者在4年后才可检测到这种变化。

儿童尿崩症是一种特殊类型，患者存在抗利尿激素抵抗（相对激素缺乏）。该疾病与血管加压素分泌不足或其破坏增加无关，而是由于肾脏血管加压素受体先天性不敏感所致。

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發病

儿童尿崩症与抗利尿激素（ADH）分泌不足有关。在大多数情况下，这是由于下丘脑视上核和（程度较小）室旁核的神经分泌细胞缺乏所致。由于抗利尿激素不足导致体内水分流失，导致血浆渗透压升高，进而刺激口渴机制，引发多饮。如此一来，水分的排泄和消耗之间的平衡得以恢复，体液渗透压稳定在一个新的略高的水平。然而，多饮不仅仅是多尿的继发性代偿表现。此外，中枢口渴机制也存在功能障碍。因此，一些作者认为，该病的发病特征是口渴感的突然增加，随后伴有尿液相对密度较低的多尿。

神经源性儿童尿崩症是一种下丘脑-神经垂体轴病理疾病。

抗利尿激素缺乏导致多尿，尿液相对密度降低，血浆渗透压升高，多饮。其他症状和体征取决于原发性病理过程的性质。

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症狀 儿童非糖糖尿病

该病的主要症状之一是尿液稀释后排出量显著增多。患者白天和夜间均会出现尿频且量多的症状。部分病例的尿量可达40升/天，更多病例的每日尿量在3至10升之间波动。尿液相对密度显著降低，平均为1005，不含病理成分和糖分。尿液浓缩障碍和多尿通常伴有白天和夜间严重口渴。患者缺水会导致低血容量和血浆高渗性加重，从而出现严重的临床表现，如躁动、发热、呼吸急促、昏迷、昏迷，甚至死亡（脱水症状）。

儿童患尿崩症时，很少会出现明显的口渴症状。但如果出现强烈的多尿症状，且没有口渴来弥补组织液的流失，则可能会自发出现上述脱水症状。

尿崩症通常无临床表现，需通过实验室检查（尿量过多、尿液相对密度低）才能发现。其临床表现通常伴有神经内分泌疾病，例如女性月经不调、男性阳痿和性幼稚症。食欲下降和体重下降较为常见，尤其伴有轻度口渴。尿崩症的症状可在全垂体功能减退症、脑型肥胖和肢端肥大症的背景下发现。在此类疾病组合中，症状通常难以察觉。

精神病理学表现相当常见，以虚弱症和焦虑抑郁综合症的形式出现。

儿童尿崩症表现为轻度植物性功能障碍。它们通常是永久性的，尽管也可能出现以交感肾上腺为主导的植物性发作。永久性植物性功能障碍主要表现为无汗、皮肤和黏膜干燥，通常伴有尿崩症的症状。此外，还经常发现血压不稳定且有升高趋势，以及心动过速的倾向。神经系统检查仅发现零星的尿崩症症状。颅骨造影图通常显示颅底扁平，鞍区较小，这很可能提示颅骨闭合不全。脑电图异常与其他神经代谢内分泌疾病的脑电图异常相似。

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診斷 儿童非糖糖尿病

• 多尿多饮，尿液相对密度为1001-1005。
• 3小时液体排除试验：尿液相对密度持续降低，血浆渗透压升高。尿液相对密度升高，而血浆渗透压正常，提示心因性多饮症，在儿童早期较为常见。
• 加压素试验（皮下注射5U）：抗利尿激素绝对缺乏时（下丘脑-垂体性尿崩症），尿液相对密度升高；抗利尿激素抵抗时（肾性尿崩症），尿液相对密度维持在较低水平。

仪器研究

下丘脑-垂体区域的可视化——CT、MRI、颅骨X射线检查。

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鑑別診斷

儿童尿崩症与过度饮水或原发性多饮症不同，后者是心因性的。此外，还需注意多饮症，这种症状在某些精神分裂症患者中也存在。

对于心因性多饮症，干食试验有助于减少尿量，将尿液相对密度升高至健康人群的水平（最高可达1020），而不会加重患者的病情和脱水症状。鉴别诊断的下一步应排除肾源性尿崩症，该病的特征是肾小管对加压素不敏感。应注意以下类型的肾源性尿崩症：获得性尿崩症，由躯体疾病、感染性疾病和中毒引起；家族性尿崩症，即存在对抗利尿激素反应的肾小管发育遗传缺陷。

小儿尿崩症与其他病理状况相鉴别前，必须进行泌尿生殖系统、肾功能和血液系统的全面检查，并进行上述检查。

治療 儿童非糖糖尿病

消除儿童尿崩症的病因是治疗症状型尿崩症的第一步。在这种情况下，可以采用肿瘤手术治疗或放射治疗。

替代疗法采用血管加压素制剂。去氨加压素每日给药3次。剂量根据尿液相对密度酌情选择，每日剂量为100至600微克。患者应避免饮水困难的情况，因为限制液体摄入可能导致高渗透压和身体脱水。

預測

只要儿童能自由饮水，尿崩症不会危及生命。使用抗利尿激素药物进行激素替代疗法，可确保患者生命和工作能力的良好预后。如果下丘脑-垂体区域出现体积性病变，其预后取决于病变部位和治疗的可能性。

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