重症肌无力 - 诊断

重症肌无力的诊断

基于阻断乙酰胆碱酯酶 (AChE)（乙酰胆碱酯酶可催化乙酰胆碱分解）的药物的药理学测试对于重症肌无力的诊断至关重要。这些药物可以减轻重症肌无力症状。依酚氯铵（Tensilon）是一种短效乙酰胆碱酯酶抑制剂，静脉注射后可增强先前因检查负荷而减弱的肌肉力量（例如，上眼睑提肌、三角肌或髂腰肌）。初始剂量为 2 毫克依酚氯铵，1 分钟后检查肌肉力量。如果肌肉力量没有改善，可以额外增加 3 毫克，然后增加 5 毫克。对于一些对小剂量依酚氯铵过敏的患者，该药物可能会引发呼吸危象。因此，进行检查时，应在附近配备呼吸器以备紧急情况。依酚氯铵的阳性效应通常仅持续几分钟。阳性检测结果支持重症肌无力的诊断，尽管这些结果并非该病的特异性结果，因为在患有周围神经病变、脑干病变、肌萎缩侧索硬化症和脊髓灰质炎的患者中也可能出现阳性结果。

肌电图对重症肌无力也具有一定的诊断价值。在大多数全身型重症肌无力患者中，3 Hz 频率的节律性刺激会导致 M 反应幅度下降（衰减）超过 10%。这种衰减反应是由于神经肌肉传递安全范围变窄所致，其机制是肌肉膜上乙酰胆碱受体 (AChR) 数量减少、突触间隙扩大以及前 5-10 次低频刺激后释放的乙酰胆碱量减少。当检查两块或两块以上远端肌肉和两块或两块以上近端肌肉时，95% 的重症肌无力患者会发现至少一块肌肉存在特异性反应。然而，如果仅检查一块肌肉，检测到 M 反应衰减的概率仅为 50%。检查近端肌肉时，检测到这种反应的概率高于检查远端肌肉。在患有眼肌无力症的患者中，不到一半的病例会出现M反应显著减弱。记录单根纤维的肌电图也有助于识别神经肌肉传递的病理。在重症肌无力症中，两条纤维电位之间的平均间隔会延长。这种体征并非重症肌无力的特异性体征，但可能提示神经肌肉接头存在病变，这在诊断不明的情况下非常重要。

80% 的获得性自身免疫性肌无力患者血清中可检测到乙酰胆碱酯酶抗体，但超过一半的眼部肌无力患者血清中未检测到该抗体。全身性肌无力患者的抗体滴度通常高于眼部肌无力患者。乙酰胆碱酯酶抗体可以与受体上的多个位点结合，但大多数针对的是 α 亚基的一个区域，该区域称为主要免疫原性区域，位于受体与乙酰胆碱的结合区之外。尽管乙酰胆碱酯酶主要免疫原性区域抗体的功能特性已被充分研究，但这些抗体的特性均与临床状态或疾病持续时间无关。通常，乙酰胆碱酯酶抗体滴度与肌无力严重程度的相关性较差。然而，在免疫抑制治疗后患者病情有所改善的情况下，乙酰胆碱酯酶抗体滴度持续下降。在重症肌无力患者中，也会检测到直接与横纹肌结合的抗体，尤其是在胸腺瘤患者中。一项研究表明，84%的胸腺瘤患者体内检测到了此类抗体。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]