怀孕:定期检查
該文的醫學專家
阿列克謝·克雷文科 ,醫學編輯
最近審查:03.07.2025
最近審查:03.07.2025

决定是否对孩子进行出生缺陷检测
与医生讨论胎儿出生缺陷检测的可能性。检测有几种类型。如果您有顾虑,请在怀孕早期进行检测。如果胎儿出生缺陷的风险较低,您可以选择不进行检测。另一方面,如果检测结果不会影响您生育的决定,您也可以选择不生育。
对氨基苯甲酸筛查试验(用于检测潜在疾病的试验):通过血液检查和超声波检查,可以发现胎儿是否存在病变。一些医疗中心会在妊娠早期末期进行唐氏综合征筛查,通过血液检查和超声波测量胎儿枕褶厚度。这种诊断方法也可以在妊娠中期初期进行,并且被认为对母亲和胎儿都相当安全。
如果筛查结果显示胎儿畸形风险较高,则诊断性检测可识别胎儿缺陷。在这种情况下,需要进行绒毛取样或羊膜穿刺术。如果您有胎儿畸形家族史,可以立即进行诊断性检测,无需事先进行筛查。只需记住,羊膜穿刺术和绒毛取样会略微增加流产的风险。
孕早期检查和测试
包括胎儿超声检查,可了解胎儿和胎盘的状况。在妊娠早期末期,通过血液检查和超声测量胎儿枕褶厚度,进行唐氏综合征的非侵入性筛查。绒毛膜绒毛取样比羊膜穿刺术(在妊娠中期)更早进行。
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妊娠中期检查和测试
这些检查可能包括胎儿超声检查和电子胎儿监护。一开始,您可能会接受三重或四重分析。它显示血液中以下物质的水平:
- 甲胎蛋白;
- 人绒毛膜促性腺激素;
- 雌激素(雌三醇);
- 抑制素 A(仅限四重测定)。
如果您有胎儿缺陷的风险,或者三重或四重筛查提示存在问题,则需要进行羊膜穿刺术。在妊娠中期后期,您需要进行妊娠糖尿病检测(口服葡萄糖耐量试验)。如果您的血型为Rh阴性,血液检测会检测出抗体的存在,之后您可能会被注射免疫球蛋白。
妊娠晚期检查和测试
包括胎儿超声检查、乙肝和链球菌感染检测。所有孕妇都应接受艾滋病毒检测。但有时此项检测仅在孕妇本人要求的情况下进行。
你应该考虑什么?
当你想要进行基因检测时,你需要记住适当的时间。
- 绒毛活检在妊娠早期(通常在10-12周)进行,羊膜穿刺术在妊娠15-20周进行。检查结果将影响女性是否继续妊娠或终止妊娠的决定。活检结果可在几天内得知,而羊膜穿刺术结果则需两周后才能得知。
- 绒毛膜绒毛活检无法检测出神经管缺陷,因此也建议进行三重筛查中的甲胎蛋白检测。
- 绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术对妊娠的风险较低,因为胎膜会破裂。据报道,每400例妊娠中就有1例因此类检查而流产。如果由训练有素的专业人员操作,风险会更低。