脂质体：病因、症状、诊断、治疗

脂质沉积症是一种储存性疾病（神经脂质沉积症），几乎总是伴有中枢神经系统损害，因此被称为神经脂质沉积症。皮肤表现是法布里病弥漫性血管角化瘤（糖鞘脂沉积症）的主要症状之一，在其他类型中，皮肤表现并不常见，可能与早期死亡有关。

糖脑苷脂贮积症（戈谢病）是一种基于β-葡萄糖苷酶活性降低的疾病；糖脑苷脂在脾脏、骨髓、淋巴结、肝脏、肺脏、内分泌腺、脑神经元和壁内自主神经节的巨噬细胞（戈谢细胞）中积聚。该病以常染色体隐性方式遗传。临床上有三种类型：I - 慢性，II - 急性神经性（青少年型）。III - 慢性神经性，可能由不同的突变引起。主要症状是肝脾肿大、伴有癫痫的脑功能障碍、智力低下、骨损伤。皮肤可能观察到局灶性或弥漫性色素沉着，主要在身体的暴露部位；脾肿大 - 瘀点和瘀斑。从组织学上看，表皮中黑色素含量增加，有时真皮上部也黑色素含量增加。

尼曼-匹克病的特征是磷脂鞘磷脂在脑的神经元和神经胶质细胞以及内脏器官的巨噬细胞-组织细胞系统部分积聚。该病由鞘磷脂酶活性缺陷引起，为常染色体隐性遗传。由于黑色素含量增加，皮肤呈黄褐色，并可能出现黄瘤。组织学上，在某些情况下，表皮色素增多，真皮内可见单个黄瘤细胞。

弥漫性体性血管角化瘤（安德森-法布里病）是由α-半乳糖苷酶缺乏引起的。W. Epinette 等人（1973）认为该病与α-L-岩藻糖苷酶活性降低有关。已有报道显示，一些法布里病患者酶活性正常，这表明该病具有遗传异质性。该病为隐性遗传，与X染色体相关。其临床表现为脂质沉积于血管内皮细胞和周细胞、平滑肌细胞、神经节细胞、神经、角膜上皮、肾脏和皮肤。该皮肤病变的特征是儿童或青少年时期出现多个小型（直径1-2毫米）深红色血管角化瘤，主要见于躯干下半部分、生殖器、大腿和臀部，几乎全部见于男性。杂合子女性可能出现肾脏和眼睛的病变，皮肤病变则较为罕见。预后不良，因为中年（40岁）时会发生肾衰竭、心肌梗塞或中风。

病理形态学。可见皮肤乳头层毛细血管急剧扩张，其管壁由单层内皮细胞构成，周围包裹疏松的结缔组织。表皮突起和毛囊因受压而萎缩。扩张且充满血液的毛细血管有时彼此紧密相邻，形成多腔腔，腔腔间可见狭长的表皮增生。

表皮上部萎缩，有时可见表皮基底层细胞轻微空泡化。角化过度通常非常严重，伴有角化不全现象，尤其当真皮乳头层和网状层的毛细血管均受到影响时。使用特殊染色方法检测脂质。

皮肤活检样本需要用1%氯化钙溶液和10%福尔马林进行特殊固定，或者将样本在10%福尔马林溶液中保存2天，然后在3%重铬酸钾溶液中保存最多1周。固定后，采用塔诺夫斯基染色法进行染色。脂质可用苏丹黑B和猩红染料准确检测。脂质具有双折射性，因此在偏光显微镜下清晰可见。

脂质不仅存在于血管瘤改变的血管中，也存在于临床上无变化的皮肤、成纤维细胞和毛发生长的肌肉中。电子显微镜下可在内皮细胞、周细胞和成纤维细胞中检测到脂质沉积，这些沉积物位于大型溶酶体中，以两种类型的细胞内包涵体形式存在，这些包涵体被双层膜包裹，并具有层状结构。溶酶体由交替排列的电子致密带和光带组成。在大多数溶酶体中检测到磷酸酶活性，并在残留体中发现髓鞘结构。

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