贝斯特黄斑营养不良症

贝斯特卵黄状黄斑营养不良症是一种罕见的双侧黄斑区视网膜营养不良症，表现为圆形淡黄色病变，类似新鲜蛋黄，直径为 0.3 至 3 个视神经乳头直径。

导致贝斯特病的基因位于11号染色体长臂（llql3）。贝斯特病的遗传类型为常染色体显性遗传。

组织学研究证实，类似脂褐素的颗粒物质在色素上皮细胞和神经上皮细胞之间积聚，巨噬细胞在视网膜下腔和脉络膜中聚集，布鲁赫膜的结构被破坏，酸性粘多糖在感光细胞的内节中积聚。随着时间的推移，感光细胞的外节会逐渐退化。

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贝斯特黄斑营养不良症的症状

该病通常无症状，通常在5至15岁儿童体检时偶然发现。患者偶尔会主诉视力模糊、难以阅读小字以及视物变形。视力根据疾病的分期不同，在0.02至1.0之间不等。大多数情况下，视力改变不对称且为双侧改变。

根据眼底镜检查的表现，该疾病可分为四个阶段，尽管黄斑变化的发展并不总是经历所有阶段。

• 第一阶段 - 色素沉着异常轻微，表现为黄斑部出现小黄斑；
• 第二阶段——黄斑部出现典型的小黄斑囊肿；
• 第三阶段-囊肿破裂及其内容物的吸收的各个阶段;
• 第四阶段——纤维胶质瘢痕形成，伴有或不伴有视网膜下新生血管。

视力下降通常出现在疾病的第三期，即囊肿破裂时。由于囊肿内容物的吸收和移位，形成“假性积脓”征象。视网膜下出血和视网膜下新生血管膜形成是可能的，视网膜破裂和脱离非常罕见，随着年龄增长，脉络膜硬化症会发展。

贝斯特黄斑营养不良症的诊断

诊断主要依据眼底镜检查、荧光素血管造影、视网膜电图和眼电图的结果。其他家庭成员的检查可能有助于诊断。

疾病I期，色素上皮萎缩区域可见局部强荧光；II期，囊肿区域无荧光。囊肿破裂后，囊肿上半部分可见强荧光，下半部分可见“荧光块”。囊肿内容物吸收后，黄斑区可见孔状缺损。

贝斯特病的典型症状是病理性眼电图 (EOG)。全身及局部眼电图 (ERG) 无改变。在疾病的 III-IV 期，视野内可检测到中心暗点。

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贝斯特黄斑变性的治疗

目前尚无经病理证实的治疗方法。如形成视网膜下新生血管膜，可进行激光光凝治疗。

成人卵黄样黄斑变性。与贝斯特病不同，该病的黄斑中心凹病变在成人期出现，体积较小且不会进展。眼电图通常无变化。