玻璃体视网膜病变

斯蒂克勒综合征

Stickler综合征（遗传性关节眼病）是一种结缔组织胶原疾病，其症状包括玻璃体病变、近视、不同程度的面部畸形、耳聋和关节病。在儿童遗传性疾病中，该综合征患者视网膜脱离的发生率最高。

遗传模式为常染色体显性遗传，具有完全外显率和可变表现度。

症状

• 由于液化和脱水，玻璃体腔在视觉上是空的。
• 赤道区有圆形透明膜，延伸至玻璃体腔。
• 放射状营养不良，类似“格子状”，伴有RPE增生、血管袖和硬化。

并发症。约30%的病例因多处或巨大裂孔而发生视网膜脱离，通常为双侧。由于预后不良，患者需要定期筛查并进行视网膜裂孔的预防性治疗。

陪同

• 先天性近视（常见）；
• 早老性白内障（占50%），特征性周边皮质楔形混浊，通常为非进行性；
• 晶状体异位（占病例的 10%）；
• 青光眼（10％的病例）是由于与马凡氏综合征类似的角度异常引起的。

全身症状

• 面部骨骼异常：鼻梁扁平、上颌发育不全。
• 骨骼异常：马法尼样外观、关节病、关节过度伸展。
• 罗宾系列：小颌畸形、舌下垂、软腭裂及其哥特式外观。
• 其他症状包括耳聋和二尖瓣脱垂。

鉴别诊断。与Wagner综合征相似，但不伴有全身表现：中度近视，视网膜脱离 - 罕见。

Favre-Goldmann综合征

Favre-Goldmann综合征的特征是视网膜劈裂和色素性视网膜病变。该病为常染色体隐性遗传。儿童期患者表现为夜盲症。

症状

• 玻璃体脱水，但腔体在光学上并不“空”。
• 视网膜变化与先天性视网膜劈裂相似，但黄斑区域的变化不太明显。
• 色素性视网膜病变（类似于视网膜色素变性）和白色树枝状周围视网膜血管。
• 视网膜电图低于正常。

预后不佳。

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（Criswick-Schepens 综合征）是一种缓慢进展的疾病，其特征是视网膜颞侧周边血管缺失，类似于早产儿视网膜病变，但没有低出生体重和早产史。

其遗传模式主要为常染色体显性遗传，与X染色体相关，具有高外显率和多变的表现度。其在儿童晚期表现出来。

症状（按出现顺序）

• 玻璃体变性和周边玻璃体视网膜粘连，“无压白色”区域。
• 周围血管曲折、毛细血管扩张、新生血管形成、出血和视网膜下渗出物。
• 纤维血管增生和玻璃体视网膜牵引，伴有脊形成、血管拉长、局部视网膜脱离和黄斑区域颞侧移位。
• 广泛牵引性脱离、视网膜下渗出、带状角膜病变、白内障和青光眼。
• 视网膜电图正常。
• FAG 显示血管灌注不足和血管拉直的周边区域。

预后较差，部分病例可通过周边激光光凝或冷冻治疗获得有效治疗。玻璃体视网膜脱离手术较为复杂，但在某些情况下可取得良好效果。

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糜烂性玻璃体视网膜病变

遗传类型为常染色体显性遗传。它在儿童时期表现出来。

症状

• 玻璃体闭合和多灶性玻璃体视网膜牵引。
• RPE 变薄和进行性脉络膜萎缩（可能延伸至黄斑）类似于无脉络膜。

并发症：70％的病例会出现视网膜脱离，由于撕裂面积巨大，通常为双侧视网膜脱离。

视网膜电图低于正常。

由于脱离的治疗很复杂，因此预后尚不明确。

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显性新生血管性炎性玻璃体视网膜病变

遗传类型为常染色体显性遗传。它在生命的2-30年内表现为玻璃体中的悬浮液。

症状

• 葡萄膜炎。
• 视网膜色素变性。
• 周围血管闭塞和新生血管形成。

并发症：眼球出血、牵引性视网膜脱离和黄斑囊样水肿。

视网膜电图：b波幅度选择性降低。

预后尚不明确。

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显性玻璃体视网膜脉络膜病变

遗传类型为常染色体显性遗传，在成年期才开始显现，通常是偶然发现的。

症状

• 锯齿缘和赤道之间的色素边缘具有清晰的周边边界。
• 边缘内的小动脉变薄，新生血管形成，“白点”混浊，以及后来的脉络膜视网膜萎缩。

并发症并不常见，包括囊样黄斑水肿和罕见的眼球积血。

视网膜电图低于正常。

预后良好。

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