特发性全身性癫痫和局灶性癫痫

惊厥病、癫痫、圣神病、月神病——这种疾病有很多名称，其特征是令人恐惧的、出乎意料的周期性癫痫发作，患者会突然倒地抽搐，浑身颤抖。我们将讨论癫痫，现代医学认为它是一种慢性进行性神经系统疾病，其具体症状是无诱因、规律性地反复发作，包括惊厥性和非惊厥性癫痫。癫痫会导致特殊的人格改变，最终导致痴呆和完全脱离正常生活。古罗马医生克劳狄乌斯·盖伦也区分了两种类型的癫痫：特发性癫痫，即遗传性的、原发性的癫痫，其症状在早期出现；以及继发性癫痫（症状性癫痫），在某些因素的影响下，在较晚的时期出现。[ 1 ]

在最新的国际抗癫痫联盟分类中，该疾病的六个已确定的病因类别之一是遗传性癫痫——一种独立的原发性疾病，涉及遗传易感性或新发的基因突变。本质上，这在之前的版本中被称为特发性癫痫。在这种情况下，患者没有可能导致周期性癫痫发作的脑结构器质性病变，并且在发作间期没有观察到神经系统症状。在已知的癫痫类型中，特发性癫痫的预后最好。[ 2 ]，[ 3 ]，[ 4 ]

流行病學

据估计，全球有 5000 万人患有癫痫，其中大多数人无法获得医疗保健。[ 5 ]，[ 6 ] 一项对全球研究进行的系统综述和荟萃分析发现，活动性癫痫的时点患病率为每 1000 人 6.38 人，终生患病率为每 1000 人 7.6 人。癫痫的患病率在性别和年龄组之间没有差异。最常见的类型是全身性癫痫和病因不明的癫痫。[ 7 ]，[ 8 ]

平均而言，全球有0.4%至1%的人口需要抗癫痫治疗。发达国家癫痫发病率统计显示，每年每10万居民新增30至50例癫痫综合征病例。据估计，在发展水平较低的国家，这一数字会高出两倍。在所有类型的癫痫中，特发性癫痫占25%至29%。[ 9 ]

原因 特发性癫痫

该疾病在儿童和青少年中表现最为明显。患者既往无导致脑损伤的疾病或损伤史。现代神经影像学方法无法确定脑结构是否存在形态学改变。特发性癫痫的病因被认为是遗传因素导致该疾病的易感性（脑致痫性），而非直接遗传；患者亲属中该疾病的发病率高于人群中。[ 10 ]

家族性特发性癫痫病例罕见，目前已确定五种癫痫综合征为单基因常染色体显性遗传。已鉴定出一些基因突变，其可导致良性家族性新生儿和婴儿癫痫、伴有夜间癫痫发作的局部性额叶热性惊厥和听力障碍的全身性癫痫。其他癫痫综合征可能存在遗传性病理过程发展趋势。例如，大脑神经元活动在所有频率范围内同步，称为癫痫，即在非兴奋状态下，其膜内外存在不稳定的电位差。在兴奋状态下，癫痫神经元的动作电位显著超过正常值，从而导致癫痫发作。反复发作会导致神经元细胞膜逐渐受损，并通过受损的神经元膜形成病理性离子交换。这就形成了一个恶性循环：反复高强度的神经放电导致癫痫发作，引起脑组织细胞严重的代谢紊乱，而这又促使下一次癫痫发作。[ 11 ]

任何癫痫的一个特定特征是癫痫神经元相对于脑组织中未改变的细胞的侵袭性，这有助于致痫性的弥漫性和过程的普遍性。

特发性癫痫大多数患者表现为全身性癫痫发作，且无特异性癫痫灶。目前已知局灶性特发性癫痫有多种类型。[ 12 ]

青少年肌阵挛性癫痫 (CAE) 的研究已确定了 20q、8q24.3 和 1p 染色体（CAE 后来更名为青少年失神癫痫）。青少年肌阵挛性癫痫的研究表明，6p21.3 染色体上的 BRD2 和 15q14 染色体上的 Cx-36 易感性多态性与 JME 易感性增加相关。[ 13 ],[ 14 ],[ 15 ] 尽管如此，当一个人被诊断患有癫痫时，这种基因突变仍然很少见。

風險因素

该疾病的风险因素尚不明确。最主要的是近亲患有癫痫。在这种情况下，患病的可能性会立即增加两倍甚至四倍。特发性癫痫的发病机制尚未完全阐明。[ 16 ]

还有人认为，患者可能遗传了保护大脑免于过度兴奋的结构的弱点。这些结构是脑桥节段、楔状核或尾状核。此外，具有遗传倾向的人患上这种疾病可能是由全身代谢病理引起的，导致大脑神经元中钠离子或乙酰胆碱的浓度升高。在缺乏 B 族维生素（尤其是 B6）的背景下，可能会出现全身性癫痫发作。已发现癫痫患者有神经胶质增生的倾向（根据病理学研究） - 神经胶质元素弥漫性过度增生，取代死亡的神经元。定期发现其他引起兴奋性增加和在其背景下出现惊厥准备的因素。

遗传性癫痫（现在称为癫痫）的危险因素是存在诱发该病症的突变基因。此外，基因突变不一定是遗传性的，它可以在特定患者身上首次出现，并且据信此类病例的数量正在增加。

發病

特发性癫痫的发病机制基于基因决定的阵发性反应，即存在一个神经元群落，其电生成功能受损。目前尚未发现任何外部损伤效应，也未发现任何诱发癫痫发作的事件。然而，该疾病的发病年龄各不相同：有些人从出生起就发病，有些人在幼儿期发病，还有些人在青少年期发病，因此，目前看来，某些发病机制尚不清楚。

症狀 特发性癫痫

该疾病的主要诊断体征是出现癫痫发作，包括惊厥性和非惊厥性发作。如果没有这些发作，所有其他症状，例如特征性脑电图、病史、患者的认知和心理特征，都不足以确诊“癫痫”。该疾病的表现通常与首次癫痫发作有关，就癫痫而言，这是最准确的定义。发作是一个更通用的名称，指任何原因导致的健康状况意外急剧恶化，而癫痫发作是发作的一种特殊情况，其原因是大脑或其部分功能暂时性功能障碍。

癫痫患者可能会出现各种神经精神活动障碍 - 严重和轻微的癫痫发作、急性和慢性精神障碍（抑郁、人格解体、幻觉、妄想）、持续性人格转变（抑制、分离）。

然而，我再次强调，诊断癫痫的首要症状是癫痫发作。特发性癫痫最显著、最容易被忽视的症状是其全身性表现——癫痫大发作。我在此声明，下文将要描述的症状群的所有组成部分并非强制性的，即使是全身性癫痫也并非必须具备。特定患者可能只出现部分症状。

此外，通常在发作前夕，一些先兆症状会出现。患者会开始感觉不适，例如心跳加快、头痛、出现无缘无故的焦虑，变得易怒易怒、兴奋或沮丧、忧郁沉默。有些患者在发作前夕甚至会彻夜难眠。通常，随着时间的推移，患者已经可以根据自己的病情推测出发作的迹象。

癫痫发作的形成分为以下几个阶段：先兆期、强直阵挛性发作、意识模糊期。

先兆已经表明了癫痫发作的开始，并且可以表现为各种感觉 - 刺痛，疼痛，温暖或寒冷的触摸，身体不同部位的微风（感觉）；闪光，眩光，闪电，眼前有火（幻觉）；出汗，发冷，潮热，头晕，口干，偏头痛，咳嗽，呼吸急促等（植物性）。先兆可以表现为运动自动症（运动） - 患者突然跑到某处，开始绕着自己的轴旋转，挥舞手臂，尖叫。有时还会做出单侧运动（用左手，腿，半个身体）。精神先兆可以表现为焦虑，现实解体，比幻觉，听觉，感觉或视觉幻觉更复杂。可能根本没有先兆。

紧接着，第二阶段随之而来——癫痫发作。患者失去意识，全身肌肉完全放松（肌张力低下），然后跌倒。跌倒的发生对周围的人来说是意料之外的（他们往往无法察觉到先兆）。最常见的情况是患者向前跌倒，较少见的是向后或侧身跌倒。跌倒后，进入强直期——全身或部分肌肉紧张、僵硬，患者伸展身体，血压升高，心率加快，嘴唇发紫。肌肉紧张期持续约半分钟，然后开始出现节律性持续性收缩——强直期被阵挛期取代——四肢（越来越剧烈的屈伸）、头部、面部肌肉，有时甚至眼部（旋转、眼球震颤）出现间歇性、混乱性运动。下颌痉挛常导致癫痫发作时咬舌自尽——这是癫痫的典型表现，几乎人人皆知。流涎表现为口吐白沫，咬舌头时常带血。喉部肌肉阵挛性痉挛导致癫痫发作时出现声音现象——哞哞叫、呻吟。癫痫发作时，膀胱和肛门括约肌常常放松，导致不自主的排尿和排便。阵挛性痉挛持续一到两分钟。癫痫发作时，患者没有皮肤和腱反射。癫痫发作的强直阵挛期以肌肉逐渐放松和癫痫活动消退而结束。起初，患者处于意识模糊状态——有些定向障碍，沟通困难（说话困难，忘记单词）。他仍然有震颤，一些肌肉抽搐，但逐渐一切恢复正常。发作后，患者感到完全疲惫，通常会睡几个小时；醒来后，虚弱症状仍然存在——虚弱、不适、情绪不好、视力问题。

特发性癫痫也可能伴有轻微发作。这些发作包括单纯性或典型性失神发作。复杂型非典型性失神发作并非特发性癫痫的特征。典型的失神发作是全身性短期癫痫发作，发作期间患者会僵住并凝视。失神发作通常持续不超过一分钟，在此期间患者的意识会中断，不会摔倒，但会掉落手中握着的所有东西。患者不记得发作过程，通常会继续被打断的活动。单纯性失神发作时没有先兆，发作后意识模糊，通常伴有面部肌肉痉挛，主要涉及眼睑和口腔，以及/或口腔自动症——咂嘴、咀嚼、舔嘴唇。有时，非抽搐性失神发作持续时间很短，患者甚至没有意识到。患者会抱怨自己的视线突然变黑。在这种情况下，从他手中掉落的物体可能是癫痫发作的唯一证据。

推进性癫痫发作——点头、啄食、“萨拉姆式”发作以及其他头部或全身向前的运动，是由肌肉姿势张力减弱引起的。患者不会跌倒。这类发作主要见于四岁以下儿童，男孩更常见。它们是该病夜间发作的特征。在以后的年龄，这些发作会被严重的癫痫发作所取代。

肌阵挛是一种肌肉的快速反射性收缩，表现为抽搐。抽搐可能遍布全身，也可能仅影响特定肌肉群。肌阵挛发作时的脑电图检查可显示癫痫样放电。

强直性——任何一组肌肉或整个身体肌肉的长时间收缩，在此期间某个位置会长时间保持。

肌张力低下——肌肉张力部分或完全丧失。全身性肌张力低下伴有跌倒和意识丧失，有时是癫痫发作的唯一症状。

癫痫发作通常具有混合性质 - 失神发作与全身强直阵挛性发作、肌阵挛性发作与失张力发作等相结合。可能会出现非惊厥形式的癫痫发作 - 意识模糊伴有幻觉和谵妄、各种自动症和恍惚状态。

形式

绝大多数特发性癫痫病例发生在儿童和青少年时期。这类癫痫综合征大多相对良性，即对治疗反应良好或根本不需要治疗，且不会对神经系统状态造成影响，除癫痫发作外，神经系统状态正常。此外，这些儿童的智力发育并不落后于健康同龄人。他们的脑电图基本节律得以保留，现代神经影像学方法无法检测到脑部结构异常，但这并不意味着这些异常实际上不存在。有时这些异常被发现得较晚，目前尚不清楚是被“忽视”了，还是它们本身就诱发了癫痫发作。

特发性癫痫的发病与年龄相关，且通常预后良好。但有时，一种疾病形式会转变为另一种，例如，儿童失神性癫痫会转变为青少年肌阵挛性癫痫。如果近亲在儿童期和成年期均患有此病，则儿童出现这种转变并在成年后再次发作癫痫的可能性会更高。

特发性癫痫的类型尚不明确，分类器存在分歧，有些类型没有严格的诊断标准，例如儿童失神癫痫。

特发性全身性癫痫

该疾病的早期形式——良性家族性和非家族性新生儿/婴儿癫痫，通常在足月新生儿出生后第二天或第三天发现。此外，这类儿童主要由成功怀孕且无明显并发症的妇女所生。家族性癫痫的平均发病年龄为6.5个月，非家族性癫痫的平均发病年龄为9个月。目前，已鉴定出与该疾病家族性形式发展相关的基因（8号和20号染色体长臂）。除了家族史中有癫痫发作史外，没有其他诱发因素。患有此类疾病的婴儿会出现非常频繁（每天最多30次）的短暂性癫痫发作，持续时间为一到两分钟，表现为全身性、局灶性或伴有局灶性强直阵挛性癫痫发作，并伴有呼吸暂停发作。[ 17 ]

儿童特发性肌阵挛性癫痫发病于大多数患者，发病年龄为四个月至三岁。其特征仅为意识保留的肌阵挛，表现为一系列推进性动作——头部快速点头，同时眼球外展。在某些情况下，抽搐会蔓延至肩胛带肌肉。如果推进性癫痫发作发生在行走时，会导致闪电般跌倒。癫痫发作可能由尖锐的声音、意外的不适触碰、睡眠中断或觉醒，以及在极少数情况下由节律性光刺激（看电视、开关灯）引起。

伴肌阵挛-失张力性癫痫的儿童癫痫是另一种全身性特发性（遗传性）疾病。发病年龄为10个月至5岁。大多数患者会立即出现全身性癫痫发作，持续30-120秒。一种特殊症状是所谓的“膝踢”，这是四肢肌阵挛的结果，即躯干推进性点头运动。癫痫发作期间通常意识清醒。伴失张力性癫痫发作的肌阵挛常伴有典型的失神，在此期间意识丧失。失神通常在早晨醒来后出现，频率较高，有时伴有肌阵挛性癫痫发作。此外，约三分之一的全身性肌阵挛-失张力性癫痫患儿还会发展为部分性运动性癫痫。在这种情况下，预后会恶化，尤其是在部分性运动性癫痫发作频繁的情况下。这可能是Lennox-Gastaut综合征的征兆。

儿童全身性特发性癫痫还包括该疾病的失神形式。

婴儿失神性癫痫发病于四岁前，多见于男性儿童。其主要表现为单纯性失神。约五分之二的病例伴有肌阵挛和/或肌张力障碍。三分之二的病例以全身性强直阵挛性发作起病。患儿可能存在发育迟缓。

隐性癫痫（儿童失神性癫痫）多发于5至7岁儿童，女孩更容易患上。其特征是突然失去意识或严重意识混乱，持续时间为2至30秒，并且癫痫发作非常频繁——每天发作次数可达一百次左右。癫痫发作的运动症状通常很轻微或完全消失，但如果典型的失神发作前伴有先兆，且发作后出现意识模糊，则此类癫痫发作被归类为假性失神发作。

隐性癫痫可导致非典型性失神，并伴有多种表现——肌阵挛、强直性抽搐、失张力状态，有时还会出现自动症。多种事件都可能增加癫痫发作频率——例如突然觉醒、呼吸急促、光线急剧变化。三分之一的患者在患病第二年或第三年可能出现全身性抽搐性癫痫。

青少年失神性癫痫发病于青少年时期（9至21岁），约半数患者以失神症状开始，并可能以全身性抽搐性癫痫发作为首发症状，常发生在睡眠中断、觉醒或入睡时。发作频率为每两三天一次。失神发作的诱因是过度换气。失神状态伴有面部肌肉抽搐或咽部及口腔自动症。15%的患者，其近亲也患有青少年失神性癫痫。

伴肌阵挛性失神发作的癫痫（塔西纳里综合征）需单独鉴别。该病发病年龄为1至7岁，特征为频繁失神，尤其在清晨，并伴有肩胛带和上肢肌肉剧烈收缩（肌阵挛）。该病通常无光敏性，发作诱因是过度换气。半数患儿伴有神经系统疾病，并伴有过度活跃行为和智力下降。

成人特发性全身性癫痫约占所有成年癫痫病例的10%。专家认为，20岁甚至30岁以上的患者之所以出现这样的诊断结果，是因为患者及其家属忽视了儿童时期的失神发作和肌阵挛性发作，导致诊断较晚，而这些发作往往在很长一段时间内（超过5年）才复发。此外，人们还认为，该疾病极少出现异常迟发性表现。

此外，该疾病的晚期表现的原因还包括错误诊断和相关治疗不充分、对癫痫发作的充分治疗有抵抗力、停止治疗后特发性癫痫复发。

特发性局灶性癫痫

在这种情况下，该疾病的主要症状，通常也是唯一的症状是部分性（局限性、局灶性）癫痫发作。在某些类型的癫痫中，与每种类型相关的基因已被定位。这些基因包括特发性枕叶癫痫、伴情感性癫痫发作的部分性癫痫、家族性颞叶癫痫和原发性阅读性癫痫。

在其他情况下，局部特发性癫痫仅已知是由基因突变引起的，但确切的致病基因尚未确定。这些疾病包括常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫和伴有听觉症状的局灶性癫痫。

最常见的局部性疾病是罗兰氏癫痫（占所有癫痫病例的15%，发病年龄在15岁之前）。该病多发于3至14岁的儿童，高峰期为5-8岁。其特征性诊断体征是所谓的“罗兰氏峰”，即在发作期间（发作间期）记录的脑电图复合波。它们也被称为儿童良性癫痫发作。此类癫痫的病灶位于大脑的罗兰氏峰周围及其下部。罗兰氏癫痫大多数发生在神经系统状态正常（特发性）的儿童中，但当检测到中枢神经系统器质性病变时，也可能出现症状性病例。

在绝大多数患者（高达 80%）中，该疾病主要表现为罕见的（每月两到三次）单纯局灶性癫痫，始于睡眠。在觉醒时或白天癫痫发作时，患者注意到癫痫始于躯体感觉先兆 - 单侧口腔（舌头、牙龈）或咽喉感觉异常。然后发生局灶性癫痫。37% 的病例出现面部肌肉痉挛性收缩，53% 的病例出现口腔和咽喉肌肉痉挛性收缩，并伴有严重的唾液分泌过多。在睡眠中，患者会发出咕噜声、隆隆声。五分之一的患者会出现肩部和手臂肌肉收缩（臂筋膜癫痫），而只有两倍的患者会出现下肢（单侧）痉挛。随着时间的推移，肌肉收缩的定位会发生变化 - 移动到身体的另一侧。有时，约四分之一的病例（更常见于年幼儿童）会在睡眠期间出现继发性全身性癫痫发作。15岁以下的患者中，97%的患者可获得完全缓解。

晚发型特发性枕叶癫痫（Gastaut型）则相对少见。这是一种独立的疾病，发病年龄为3至15岁，高峰为8岁。患者常表现为非惊厥性癫痫，以初级视幻觉为特征，发作迅速，持续时间为几秒至三分钟，多在白天或醒来后出现。癫痫平均发作频率为每周一次。绝大多数情况下，患者在发作状态下不会进行触诊。癫痫发作可能进展，并出现眨眼、疼痛幻觉和失明等症状。呕吐罕见。患者可能伴有头痛。部分患者会出现复杂的视幻觉、其他症状以及继发性全身性癫痫。到15岁时，82%的Gastaut综合征患者可获得治疗缓解。

Panayiotopoulos综合征也是前一种类型的变体，其发病率是经典的Gastaut综合征的十倍。这种类型的特发性枕叶癫痫可能发病较早。发病高峰期在3-6岁，但该综合征也可在1岁和8岁儿童中发生。此外，早期发病与反复发作的风险最高。据推测，有些病例无法诊断，因为发作主要表现为植物神经功能障碍，主要症状是呕吐。患儿意识正常，主诉身体不适和严重恶心，这些症状会伴有严重呕吐和其他症状，直至意识模糊和抽搐。Panayiotopoulos综合征的另一种癫痫发作形式是晕厥或昏厥。昏厥伴有强直性或肌阵挛性症状，有时伴有大小便失禁，最终导致乏力和昏睡。癫痫发作持续时间较长，从半小时到七小时不等，通常于夜间发作。发作频率较低。有时整个病程仅发作一次。92% 的帕纳约普洛斯综合征患者可观察到长达 9 年的缓解。

良性儿童癫痫伴情感性癫痫（达尔-伯纳丁综合征）被认为是枕叶癫痫或罗兰氏癫痫的一种变体。其发病年龄为2至9岁。癫痫发作表现为惊恐发作、哭闹、尖叫，并伴有面色苍白、出汗增多、唾液分泌增多、腹痛、自动症和意识模糊等症状。癫痫发作通常发生在睡眠中，入睡后立即发作，但也可能在白天发作。癫痫发作可在谈话过程中或任何无明显刺激的活动中自发发作。大多数病例在18岁之前即可缓解。

上述几种部分性特发性癫痫仅在儿童时期出现。其他类型的癫痫可在任何时期发病。

光敏性局限性特发性癫痫是指枕部癫痫的表现。其发作与自发性癫痫相同，可能伴有植物神经症状，有时发展为继发性全身性强直阵挛性癫痫。诱发因素是频繁的闪光，尤其是在玩电子游戏或看电视时，癫痫发作通常发生。其发病年龄为15个月至19岁。

伴有听觉症状的特发性部分性癫痫（颞侧型，家族性）始于出现伴有听觉现象的先兆。患者会听到打击声、沙沙声、嘶嘶声、铃声、其他侵入性声音以及复杂的幻听（音乐、歌声），并可能在此背景下继发全身性癫痫发作。发病年龄为3至51岁。该类型癫痫的特征是发作频率低且预后良好。

特发性部分性癫痫伴假性全身性发作，包括非典型失神发作、失张力发作和眼睑肌阵挛，并伴有部分性运动性发作，其脑电图表现可能与癫痫性脑病相似。然而，儿童患者通常无神经功能缺损，神经影像学检查也无法发现结构性缺陷。

还有一种由遗传决定的家族性常染色体显性遗传额叶癫痫，以夜间发作为特征。这种疾病的发病时间跨度很大，发作年龄从 2 岁到 56 岁不等，确切患病率不详，但全球范围内患病家族的数量正在增加。运动亢进性癫痫几乎每晚都会发生，持续时间为半小时到 50 分钟。患者常伴有阵挛性抽搐，恢复意识后会倒在地板上或处于不寻常的姿势或位置。癫痫发作时患者会突然惊醒，但意识保持清醒，发作后患者会再次入睡。癫痫发作通常发生在睡眠期间——发作前、发作中或发作后。癫痫发作通常伴随终生，老年患者发作频率会降低。

阅读性癫痫（书写性，言语诱发）是一种罕见的特发性癫痫。该病发病于青春期晚期（12-19岁），在青少年男孩中更为常见。癫痫发作在阅读、写作或说话后不久开始——诱发因素是言语，不仅是书面语，还包括口语。发作时会出现短暂的肌阵挛，口腔和喉部肌肉受累。如果患者继续阅读，癫痫发作通常会进一步发展为全身性强直阵挛性癫痫。在极少数情况下，患者可能会出现视幻觉。癫痫发作可能持续较长时间，并伴有言语障碍。如果患者行为规范，则不会出现严重的癫痫发作。这是一种预后良好的癫痫类型。

並發症和後果

特发性年龄依赖性癫痫通常可治愈，有时甚至无需治疗，即可痊愈。然而，不应忽视其症状，寄希望于疾病自行消退。癫痫样活动，尤其是在儿童和青少年时期，即大脑发育成熟和人格形成时期，是导致某些神经功能障碍的原因之一，会导致认知能力下降，并影响未来的社会适应。此外，部分患者的癫痫发作会转变，并在成年期出现，这显著降低了他们的生活质量。这类病例与遗传易感性以及早期终止治疗或未进行治疗有关。

此外，癫痫性脑病也可能在儿童时期出现，其初期症状往往与良性特发性脑病相似。因此，对患者进行全面检查并进行后续治疗至关重要。

診斷 特发性癫痫

该疾病的诊断标准是存在癫痫发作。在这种情况下，必须对患者进行全面检查。除了全面收集患者本人及家属的病史外，还需要进行实验室和硬件检查。目前，仅通过实验室方法无法确诊癫痫，但必须进行临床检查以明确患者的总体健康状况。

此外，为了确定癫痫发作的起源，医生会开具仪器诊断。主要的硬件方法是在发作间期进行脑电图检查，如果可能的话，在癫痫发作期间也进行脑电图检查。脑电图的解码是根据国际抗癫痫联盟 (ILAE) 的标准进行的。

还使用视频监控，可以观察短暂的癫痫发作，这种发作很难预测或刺激。

如果脑结构没有器质性损伤，则可诊断为特发性癫痫。目前，现代神经影像学方法包括计算机和磁共振成像。医生会进行心电图和超声心动图检查，以评估心脏功能，通常包括动态和负荷状态下的心脏功能。此外，医生还会定期监测血压。[ 18 ]

患者还需接受神经心理学、耳神经学和神经眼科检查；还可根据需要进行其他检查。

鑑別診斷

特发性癫痫的鉴别诊断相当复杂。首先，在这种情况下，脑组织的结构性改变无法被检测到；其次，发病年龄通常不允许对患者进行访谈；第三，癫痫发作常常被掩盖为昏厥、心因性癫痫、睡眠障碍以及其他由神经系统和躯体疾病引起的症状。

癫痫发作可与多种疾病相鉴别：植物性及心因性癫痫发作、肌张力障碍、阵发性肌麻痹、晕厥、急性脑血管意外中的癫痫样发作、睡眠障碍等。应警惕以下情况：存在诱发癫痫的因素，例如站立姿势、暴饮暴食、热水浴、鼻塞；明显的情绪波动；不典型的临床表现及持续时间；缺乏某些症状，例如发作后意识模糊和睡眠障碍、近亲中没有癫痫患者以及其他不符临床表现。鉴于疾病的严重性和抗惊厥药物的毒性，正确的诊断不仅决定着患者的康复预后，也决定着患者的生命安全。[ 19 ]

治療 特发性癫痫

基本上，各种形式的特发性癫痫都需要长期药物治疗才能达到长期缓解和避免复发，尤其是在青少年失神性癫痫和肌阵挛性癫痫中。在某些情况下，患者需要终生服药。例如，良性家族性新生儿癫痫在大多数情况下具有自限性，因此抗惊厥治疗并不总是合理的，但有时也会开具短期药物治疗方案。无论如何，治疗方案的合理性、药物的选择和疗程应由医生在对患者进行全面检查后自行决定。

丙戊酸盐已被证明是治疗特发性全身性癫痫（包括婴儿痉挛症等各种类型）以及局灶性癫痫最有效的药物。单药治疗，75%的病例可获得有效疗效。该药物可与其他抗惊厥药物联合使用。[ 20 ]

含有活性成分丙戊酸钠（丙戊酸）的药物，例如德巴金（Depakine）或康维来（Convulex），可预防典型的失神发作以及肌阵挛、强直阵挛和失张力发作。它们可消除光刺激并纠正癫痫患者的行为和认知偏差。丙戊酸盐的抗惊厥作用可能通过两种方式实现。主要的剂量依赖性作用是直接增加血液中活性成分的浓度，从而增加脑组织中的活性成分浓度，这会导致γ-氨基丁酸含量增加，从而激活抑制过程。第二种额外的作用机制可能与丙戊酸钠代谢物在脑组织中的积累或神经递质的变化有关。该药物可能直接作用于神经元膜。对丙戊酸衍生物过敏者、有慢性肝炎家族史者、肝卟啉症患者以及缺乏分解该药物辅助成分所需酶的患者禁用。多种副作用的发生也与剂量有关。造血系统、中枢神经系统、消化和排泄器官以及免疫系统均可能出现不良反应。丙戊酸具有致畸特性。不建议与拉莫三嗪联合治疗，因为该药物有很高的风险导致过敏性皮炎甚至莱尔综合征。丙戊酸盐类药物禁止与含有圣约翰草的草药制剂联合使用。这些药物应谨慎与神经精神药物联合使用，必要时应调整剂量。[ 21 ]

氯硝西泮能增强γ-氨基丁酸的抑制作用，是治疗各种全身性癫痫的有效药物。该药适用于短期治疗，且有效剂量较低。对于特发性癫痫，长期用药不宜，且该药的使用受到副作用（包括反常副作用——癫痫发作和抽搐增加）以及较快成瘾性的限制。该药禁用于易出现睡眠呼吸暂停、肌肉无力和意识模糊的患者。过敏人群及严重肝肾功能衰竭患者禁用。该药具有致畸特性。

拉莫三嗪有助于控制全身性失神发作和强直阵挛性癫痫发作。由于其作用机制难以预测，该药通常不用于控制肌阵挛性癫痫发作。该药的主要抗惊厥作用与其阻断钠离子通过神经元突触前膜通道的能力有关，从而减缓兴奋性神经递质（主要是谷氨酸）的过度释放，谷氨酸是癫痫发作中最常见且最重要的因素。此外，该药还对钙通道、GABA 和血清素能机制有影响。

拉莫三嗪的副作用比经典抗惊厥药要小。必要时，即使是孕妇也可以使用。它被称为治疗全身性和局灶性特发性癫痫的首选药物。

乙琥胺是治疗单纯性失神发作（儿童失神性癫痫）的首选药物。然而，它对肌阵挛的疗效较差，并且几乎无法控制全身性强直阵挛性发作。因此，它已不再用于治疗青少年失神性癫痫，因为此类患者罹患全身性强直阵挛性发作的风险较高。最常见的副作用仅限于消化不良症状、皮疹和头痛，但有时也会出现血象改变和肢体震颤。在极少数情况下，可能会出现反常效应——严重的癫痫发作。

新型抗惊厥药托吡酯是一种果糖衍生物，也被推荐用于控制特发性癫痫的全身性和局部性发作。与拉莫三嗪和经典抗惊厥药不同，托吡酯不能缓解情感性发作。该药物仍在研究中，但其控制癫痫发作的效果已得到证实。其作用机制基于阻断电位依赖性钠通道，从而抑制重复兴奋电位的产生。它还能促进抑制性介质γ-氨基丁酸的激活。目前尚无关于服用托吡酯是否会导致成瘾的信息。六岁以下儿童、孕妇和哺乳期妇女以及对药物成分过敏者禁用。与其他具有中枢抗惊厥作用的药物一样，托吡酯也存在多种副作用。

另一种用于治疗特发性癫痫的新药是左乙拉西坦。其作用机制尚不清楚，但该药物不会阻断钠通道和T-钙通道，也不会增强GABA能传递。据推测，当药物与突触囊泡蛋白SV2A结合时，其抗惊厥作用得以实现。左乙拉西坦还表现出中等程度的抗焦虑和抗躁狂作用。

正在进行的临床试验已证明该药物是控制部分性癫痫发作的有效方法，并可作为全身性肌阵挛和强直阵挛性癫痫综合治疗的辅助药物。然而，左乙拉西坦的抗癫痫作用研究仍将继续进行。

目前，治疗伴失神发作的特发性全身性癫痫的首选药物是一线单药治疗，包括丙戊酸盐、乙琥胺、拉莫三嗪或丙戊酸盐与乙琥胺的联合用药。二线单药治疗药物包括托吡酯、氯硝西泮和左乙拉西坦。对于难治性病例，则采用联合疗法。[ 22 ]

伴有肌阵挛性发作的特发性全身性癫痫建议采用以下治疗方法：一线药物 - 丙戊酸或左乙拉西坦；二线药物 - 托吡酯或氯硝西泮；三线药物 - 吡拉西坦或联合疗法。

全身性强直阵挛性癫痫的治疗以丙戊酸盐、托吡酯、拉莫三嗪单药治疗；二线药物为巴比妥酸盐、氯硝西泮、卡马西平；联合治疗。

对于全身性特发性癫痫，最好避免使用经典抗惊厥药物 - 卡马西平、哈巴苯汀、苯妥英等，这些药物可能会增加癫痫发作的频率，甚至发展为癫痫持续状态。

局灶性癫痫仍建议使用经典药物控制，活性成分包括卡马西平、苯妥英钠或丙戊酸盐。对于罗兰氏癫痫，应采用单药治疗，并开具最低有效剂量的抗惊厥药物（丙戊酸盐、卡马西平、地芬太尼）。不使用复合疗法和巴比妥类药物。

特发性部分性癫痫通常不伴有智力和记忆障碍，因此专家认为无需进行积极的抗癫痫多药治疗。目前常用的是经典抗癫痫药物的单药治疗。

治疗持续时间、给药频率和剂量均需个体化确定。建议仅在癫痫反复发作后才进行药物治疗，并且在最后一次癫痫发作两年后即可考虑停药。

癫痫的发病机制中，B族维生素（尤其是维生素B1和B6）、硒和镁的缺乏往往是其病因。接受抗惊厥治疗的患者体内维生素和矿物质（例如生物素（维生素B7）或维生素E）的含量也会降低。服用丙戊酸盐的患者，左卡尼汀会降低癫痫发作的活性。此外，患者还可能出现维生素D缺乏，导致钙吸收不良和骨质疏松。新生儿癫痫可能是叶酸缺乏引起的；如果母亲服用抗惊厥药物，则可能出现维生素K缺乏，进而影响凝血功能。维生素和矿物质对于特发性癫痫患者可能是必需的，但其是否合理使用由医生决定。不加控制地使用会导致不良后果，并加重病情。[ 23 ]

物理治疗不适用于目前的癫痫发作。物理治疗、治疗性运动和按摩通常在病情缓解六个月后开始。在早期康复期（六个月至两年），除头部区域的所有干预措施、水力按摩、泥疗、肌肉和周围神经的皮肤电刺激外，还使用各种类型的物理干预。对于病情缓解超过两年的特发性癫痫，治疗后的康复措施包括全方位的物理治疗程序。在某些情况下，例如，如果脑电图显示癫痫样活动的征兆，则需根据具体情况决定是否进行物理治疗。具体程序将根据主要的病理症状进行制定。

民间疗法

癫痫是一种非常严重的疾病，如今已有药物可以控制癫痫发作，用民间疗法治疗至少是不合理的。您可以使用民间疗法，但必须经医生批准。遗憾的是，它们无法取代精心选择的药物，而且可能会降低药物的疗效。

用森林里生长的草熬成的干草汤洗澡或许相当安全。过去癫痫病就是这么治的。

另一种民间方法，例如在夏季，城市居民可以在别墅里尝试。建议在夏日清晨露水未干时出门，在草地上铺一条用天然纤维（棉或亚麻）制成的大毛巾、床单或毯子。毛巾、床单或毯子应该浸泡在露水中。然后用布裹住病人，让他躺下或坐下，直到布在身上干透后再取下（这种方法容易导致体温过低和感冒）。

没药树树脂（没药）的香气对神经系统非常有益。人们认为，癫痫患者应该连续一个月不间断地吸入没药的香气。为此，您可以将没药油（几滴）倒入香薰灯中，或者从教堂带一些树脂碎片，将其悬浮在病人的房间里。但请记住，任何气味都可能引起过敏反应。

在服用抗惊厥药物期间，喝鲜榨果汁可以补充缺乏的维生素和微量元素。

建议每天饮用两次新鲜樱桃汁，每次三分之一杯。这种饮料具有抗炎杀菌作用，能够舒缓、缓解血管痉挛，并具有麻醉作用。它能够结合自由基，改善血液成分，预防贫血，并清除毒素。樱桃汁是最健康的饮品之一，富含B族维生素（包括叶酸和烟酸）、维生素A和E、抗坏血酸、铁、镁、钾、钙、糖、果胶以及许多其他有益物质。

此外，您还可以服用燕麦绿芽及其成熟至乳白色的小穗的汁液作为日常滋补品。这种汁液与其他汁液一样，在饭前饮用，每天两到三次，每次三分之一杯。燕麦嫩芽富含维生素A、B、C、E、酶、铁和镁。这种汁液可以净化血液，恢复血液成分，提高免疫力，促进新陈代谢正常化。

您还可以用药用植物煎煮、浸泡和泡茶，以增强免疫系统、神经系统和整体健康。草药治疗不能取代抗惊厥药物，但可以补充其功效。一些具有镇静功效的植物，例如牡丹、益母草和缬草，也常被使用。据传统治疗师称，圣约翰草可以减少癫痫发作频率并减轻焦虑。它是一种天然的抗焦虑药物，但不能与丙戊酸盐类药物合用。

山金车花茶的冲泡方法如下：每日三至五次，每次2-3汤匙，饭前服用。取一汤匙干山金车花，倒入一杯沸水，浸泡一至两小时。然后过滤。

当归根茎干燥后捣碎，每日三至四次，每次半杯，饭前服用。每日剂量的冲泡方法如下：将400毫升沸水倒入两汤匙当归根茎。两至三小时后，将茶汤过滤，温热饮用，每次服用前需略微加热。

顺势疗法

顺势疗法治疗特发性癫痫应在顺势疗法医师的指导下进行。治疗此病的药物有很多：颠茄

颠茄用于治疗失张力性癫痫、抽搐，该药还可有效治疗伴有听觉症状的部分性癫痫。

蟾蜍草（Bufo rana）适用于止住夜间癫痫发作（无论患者是否醒来），而印度木耳（Cocculus indicus）适用于止住早晨醒来时发生的癫痫发作。
水仙（Mercurius）和月桂树（Laurocerasus）用于治疗伴有无力性癫痫发作和强直阵挛性抽搐的癫痫发作。

治疗癫痫综合征的药物有很多。开具顺势疗法药物时，不仅要考虑疾病的主要症状，还要考虑患者的体质类型、生活习惯、性格特征和偏好。

此外，顺势疗法可以帮助抗惊厥药物治疗后快速有效地恢复。

手术治疗

治疗癫痫的一种根本方法是手术干预。手术干预适用于药物治疗无效、局灶性癫痫发作频繁且严重，对患者健康造成不可挽回的损害，并严重影响其社会生活的情况。对于特发性癫痫，由于保守治疗效果良好，手术治疗在少数情况下进行。

外科手术非常有效。有时，在儿童早期进行手术治疗可以避免认知障碍。

术前检查对于确定真正的耐药性至关重要。然后，需要尽可能准确地确定致痫灶的位置和手术干预的范围。对于局灶性癫痫，可通过多个切口切除或断开大脑皮层的致痫灶。对于全身性癫痫，建议进行半球切开术——这是一种外科手术，可以终止引起大脑半球之间癫痫发作的病理性冲动。

在锁骨区域还植入了一个刺激器，作用于迷走神经，有助于减少大脑的病理活动和癫痫发作的频率。[ 24 ]

預防

特发性癫痫几乎无法预防，然而，即使是患有癫痫的女性，也有97%的几率生下健康的孩子。父母双方健康的生活方式、成功的妊娠以及自然分娩都会提高这一几率。

預測

绝大多数特发性癫痫病例为良性，预后良好。平均超过80%的患者可获得完全缓解，但某些类型的癫痫，尤其是青少年发病的癫痫，需要长期抗癫痫治疗，有时甚至需要终生治疗。[ 25 ] 不过，现代药物通常可以控制癫痫发作，并为患者提供正常的生活质量。