施瓦赫曼-戴蒙德综合征

Shwachman-Diamond综合征是一种常染色体隐性遗传病，其特征包括胰腺功能不全、中性粒细胞减少、中性粒细胞趋化功能受损、再生障碍性贫血、血小板减少、干骺端骨发育不良和身体发育迟缓。患病率为1:50,000。SBDS基因（Shwachman-Bodian-Diamond综合征基因）位于7号染色体7qll区，该基因突变可导致该病的发生。

ICD-10代码

K86. 其他胰腺疾病。

Shwachman-Diamond综合征的症状

症状通常在添加辅食后3-5个月大时出现，很少更早出现。腹泻每天发生4-10次，常为间歇性腹泻，粪便量多，恶臭且油腻。食欲急剧下降，营养不良迅速发展，身体和神经精神发育迟缓。常可发现骨骼畸形、骨质减少的体征，并伴有自发性骨折。外周血中可见中性粒细胞减少、正色素和正铁血症性贫血、血小板减少伴出血综合征。肝脏致密，边缘清晰。患有Shwachman-Diamond综合征的儿童易患呼吸系统和皮肤细菌感染（支气管炎、肺炎、脓肿、假疖病、脓皮病）。

某些临床症状（胰腺发育不全、脂肪泻、肺和肝脏病变）需要排除囊性纤维化。对于Shwachman-Diamond综合征，汗液试验和其他囊性纤维化检查结果均为阴性。

Shwachman-Diamond综合征的治疗

建议采用高热量、低脂肪、富含蛋白质、中链甘油三酯的饮食，用胰腺药物进行替代疗法，并及时对感染进行抗菌治疗。