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切迪克-希加希综合征
該文的醫學專家
最近審查：12.07.2025
Chediak-Higashi综合征（CHS）是一种全身性细胞功能障碍疾病。该病为常染色体隐性遗传，由Lyst蛋白缺陷引起。该综合征的特征性表现是外周血和骨髓中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单核细胞以及粒细胞前体细胞中存在巨大的过氧化物酶阳性颗粒。在循环淋巴细胞、神经元细胞质和神经周围区域的结缔组织细胞中也发现了巨大的颗粒。
Chédiak-Higashi综合征是一种罕见疾病，其特征包括严重的复发性化脓性感染、部分白化病、进行性神经病变、出血倾向、淋巴细胞增生综合征，以及许多细胞（尤其是外周血白细胞）中存在巨大颗粒。Chédiak-Higashi综合征的免疫缺陷主要归因于粒细胞和巨噬细胞的吞噬功能受损，表现为易发生化脓性和真菌感染。出血与粒细胞颗粒释放缺陷有关。
Chediak-Higashi综合征最早见于1943年（Beguez Cesar）。进一步的描述则见于Steinbrinck（1948年）、Chediak（1952年）以及Higashi（1954年）。
[ Chediak-Higashi综合征的发病机制
该疾病的发病机制与细胞膜结构异常、集合微管系统破坏以及后者与溶酶体膜相互作用缺陷有关。大多数临床表现可用溶酶体酶的异常分布来解释。化脓性感染的发生频率和严重程度是由于巨颗粒中水解溶酶体酶向吞噬体释放的延迟和不一致导致吞噬细胞氧代谢活性和细胞内微生物消化活性降低所致。此外，患者的自然杀伤细胞活性和淋巴细胞抗体依赖性细胞毒作用降低。该疾病被归类为原发性免疫缺陷病。
Chediak-Higashi综合征的症状
切迪亚克-东综合征的临床表现为复发性化脓性感染，特征为毛发、皮肤和眼睛部分白化病以及畏光。出生后不久，该病会进入迟缓期，伴随爱泼斯坦-巴尔病毒抗体形成异常。临床上，继发性噬血细胞综合征在细菌或病毒感染的背景下发展；发热、伴有出血综合征的全血细胞减少症、淋巴结肿大、肝脾肿大，以及神经系统症状——癫痫发作、感觉减退、轻瘫、小脑功能障碍、智力低下。预后不良。
Chediak-Higashi综合征的诊断
Chédiak-Higashi综合征的诊断依据是外周血涂片中中性粒细胞、嗜酸性粒细胞和其他含颗粒细胞中发现特征性巨型颗粒。骨髓涂片可发现过氧化物酶阳性且含有溶酶体酶的白细胞前体细胞中存在巨型内含体，提示这些内含体为巨型溶酶体，或黑素细胞中的巨型黑素体。
Chediak-Higashi综合征的治疗
切迪亚克-东综合征的治疗应采取对症措施，并保护皮肤和眼睛避免日晒。感染发作的治疗应联合使用广谱抗生素。对于噬血细胞症，应采用多种化疗方案，包括糖皮质激素（主要为地塞米松）、长春新碱、依托泊苷、甲氨蝶呤腰椎间盘注射以及血液成分替代疗法。与许多其他原发性免疫缺陷一样，异基因骨髓移植是该病唯一的根治方法。