精子功能障碍

精子功能障碍包括精子生成和排出缺陷。精子功能障碍的诊断基于精子分析和基因检测。精子功能障碍最有效的治疗方法是通过卵胞浆内单精子注射进行人工授精。

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原因 精子功能障碍

精子发生过程持续进行。每个生殖细胞大约需要72-74天才能完全成熟。在34摄氏度的温度下，精子发生效率最高。在输精管内，塞托利细胞调节精子的成熟，而间质细胞则产生必要的睾酮。正常情况下，精囊中产生果糖，并通过输精管分泌。精子异常可能是由于精子数量不足（少精症）或无精子（无精症）或精子质量缺陷（精子活力异常或精子结构异常）造成的。

高温、泌尿系统疾病、内分泌疾病、遗传缺陷均可影响精子发生；服用药物或毒素也可能导致精子数量不足或质量缺陷。射精减少（梗阻性无精子症）的原因包括糖尿病引起的膀胱逆行射精、神经功能障碍、腹膜后剥离（如霍奇金淋巴瘤）和前列腺切除术。其他原因包括输精管阻塞、先天性双侧输精管缺失或附睾缺失。许多不育男性的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR，囊性纤维化）基因存在突变，大多数有症状的囊性纤维化男性都有先天性双侧输精管缺失。

Y染色体微缺失的男性可能通过多种机制患上少精症，具体取决于具体的缺失情况。另一种罕见的不育机制是精子抗体破坏或失活精子，而精子抗体通常在男性体内产生。

精子发生率下降的原因

精子功能障碍的原因	示例
内分泌失调	下丘脑-垂体-性腺调节障碍 肾上腺疾病 高催乳素血症 性腺功能低下 甲状腺功能减退症
遗传性疾病	性腺发育不良 克莱恩费尔特综合征 Y 染色体部分微缺失（10-15％ 患有精子发生障碍的男性） 囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR，囊性纤维化）基因突变
泌尿生殖道疾病	隐睾症 感染 损伤 腮腺炎后睾丸炎 睾丸萎缩 精索静脉曲张
高温的影响	过去 3 个月内暴露于极端温度 发烧
物质	合成代谢类固醇 己烯雌酚 乙醇 局部用药，如阿片类药物（催眠药） 毒素

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診斷 精子功能障碍

如果婚姻不孕，通常需要进行精子异常检查。检查需了解病史，并进行体格检查以确定潜在病因（例如，泌尿生殖道疾病）。每个睾丸的正常容积为20-25毫升。因此，有必要进行精液检查。

对于少精子症或无精子症患者，应进行基因检测，包括标准核型分析、标记染色体区域的PCR检测（以检测Y染色体微缺失）以及CFTR（囊性纤维化）基因突变评估。CFTR基因突变男性的女性伴侣也应接受检测，以排除CF携带者的身份，然后再使用精子进行生殖。

精液分析前，男性需禁欲2-3天。由于精子数量差异，为了进行完整的分析，需要采集两次以上、间隔一周以上的精液样本；每次精液样本均需通过手淫收集，并放入玻璃容器中，最好在实验室条件下进行。如果此方法不方便，男性可以在家中使用避孕套收集精液。避孕套中不应含有润滑剂和化学物质。将精液在室温下放置20-30分钟后进行检查。分析参数包括：精液体积（通常为2-6毫升）、粘度（通常在30分钟内开始液化；1小时内完全液化）、外观和显微镜检查（通常呈不透明状，呈乳白色，高倍镜下视野中可见1-3个白细胞）。

测量pH值（正常值为7-8）；计数精子（正常值>2000万/毫升）；测定1小时和3小时后的精子活力（正常精子活力>50%）；计算形态正常的精子百分比（根据自1999年以来使用的严格的WHO标准，正常精子百分比>14%）；测定果糖含量（提示至少一条输精管功能正常）。目前还有其他计算机化测定精子活力的方法（例如精子线性速度），但其与生育力的相关性尚不清楚。

如果男性没有性腺功能低下或先天性双侧输精管缺失，且射精量少于1毫升，则需在射精后采集尿液进行精子检测。尿液中精子数量与精液中精子数量不成比例，提示存在逆行射精。

如果一些不孕不育中心提供的专门的精子测试不能解释双方不孕不育的原因，那么就可以决定是否进行人工授精和将胚胎移植到子宫中。

精子抗体检测包括低渗肿胀试验，用于测量精子质膜的结构完整性。此外，精子透明带结合试验和精子穿透试验也用于确定精子体外受精的能力。

如有必要，进行睾丸活检以区分阻塞性和非阻塞性无精子症。

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治療 精子功能障碍

精子功能障碍的治疗包括泌尿生殖道疾病的治疗。对于精液精子数量为1000万至2000万/毫升且无内分泌疾病的男性，可给予枸橼酸克罗米芬（每日口服25-50毫克，每月25天，持续3-4个月）。克罗米芬（一种抗雌激素药物）可以刺激精子生成并增加精子数量。然而，其是否能改善精子活力或形态尚不清楚；其是否能提高生育力也尚未得到证实。

如果精子数量低于每毫升1000万个，或克罗米芬无效，且精子活力正常，最有效的治疗方法是人工授精，即将一枚精子注射入一个卵子（称为卵胞浆内单精子注射）。如果出现排卵，有时也可以使用清洗过的精子样本进行宫腔内授精。如果该方法有效，通常在第6个治疗周期怀孕。

精子数量和活力降低并不排除妊娠。在这种情况下，可以通过卵巢过度刺激，同时采用人工授精或其他生殖技术（例如，人工授精、卵胞浆内单精子注射）来提高生育能力。

如果男方无法产生足够多的可育精子，可以考虑使用捐赠精子进行授精。将捐赠精子冷冻6个月以上，并在授精前重新进行感染检测，可以最大程度地降低患艾滋病和其他性传播疾病的风险。