喉畸形：原因、症状、诊断和治疗

喉部畸形十分罕见。有些畸形完全无法存活，例如喉气管肺发育不全、闭锁（喉部或气管支气管完全阻塞）。其他畸形虽然不那么明显，但有些畸形会在婴儿出生后立即引发严重的呼吸问题，需要立即进行手术才能挽救生命。这类畸形包括会厌畸形及其囊肿、喉前庭及其膈肌囊肿。最常见的是轻微畸形，这些畸形在出生后的不同时期被发现，通常是在孩子开始进行与运动和发声功能发育相关的活跃生活方式时。有时，孩子对这些畸形的适应能力足够强，直到多年后在常规喉部检查中才偶然发现。这些缺陷包括会厌裂或声带裂、喉膈不完整等。其他喉部缺陷（例如囊肿）是在出生后逐渐发育的过程中发现的，会导致喉部某些功能紊乱。在可能影响喉部功能并导致其结构改变的喉旁发育缺陷中，需要注意的是甲状腺、喉咽等发育缺陷。

喉下垂。这种缺陷的特征是喉部位置低于正常位置：环状软骨下缘可能位于胸骨柄水平；当喉部完全位于胸骨后方，甲状软骨上缘位于胸骨柄水平时，也会出现喉下垂的病例。喉下垂不仅是先天性的，也可能是后天性缺陷，其形成原因可能是气管及周围组织病变引起的瘢痕牵引作用，也可能是肿瘤从上方压迫喉部。

先天性喉下垂的功能性障碍仅表现为异常的音色，这被评估为特定个体的个体特征；而后天性喉下垂则会导致发声功能的非典型改变，并常伴有呼吸障碍。在正常的喉下垂患者中，喉镜检查不会发现喉部有任何结构性喉内改变。

喉下垂的诊断并不困难；通过触诊很容易确诊，触诊时可将喉上皮定位在颈静脉切迹处，但无法确定其典型位置。

先天性喉下垂无需治疗，而继发性喉下垂，特别是合并喉阻塞时，常需进行气管切开术，此类患者常并发皮下和纵隔气肿、气胸或声门下间隙狭窄。

甲状软骨发育缺陷非常罕见。其中最严重的缺陷是其腹侧部分裂开，并伴有声带错位（声带间距增大，且位置不同）。最常见的缺陷是甲状软骨上角缺失。在其他情况下，这些结构可能非常巨大，延伸至舌骨，并与舌骨形成一个额外的喉关节。甲状软骨板发育不对称，伴有声带位置和形状的改变、喉室的改变以及其他喉内发育缺陷，这些缺陷会导致某些发声功能的音色特征。喉部的呼吸功能不会受到影响。这些缺陷目前尚无治疗方法。

会厌发育缺陷比上述缺陷更常见。这些缺陷包括形状、体积和位置缺陷。最常见的缺陷是会厌分裂，会厌分裂可能仅占据其游离部分，也可能延伸至其基部，将其分成两半。

在会厌畸形中，其形状改变最为常见。由于弹性软骨的结构，婴儿在出生后最初几年的会厌比成人的会厌更柔韧、更柔软，因此会呈现出各种形状，例如，前缘呈弧形，这在成人中有时也能看到。然而，最常见的是会厌呈沟状，侧缘向上弯曲，沿中线收敛，导致会厌间隙变窄。在其他情况下，会厌呈马蹄形或Щ形，前后方向扁平。

喉内结构畸形。这些畸形是由于胚胎发育前两个月内填充喉腔的间充质组织吸收受损所致。由于该组织吸收延迟或缺失，可能会出现部分或完全喉闭锁、圆柱形狭窄，以及最常见的是位于声带之间的喉膜（称为喉膈）——完全或部分缺失。

喉膈通常位于前连合，呈镰刀状，将声带边缘拉拢。喉膈的厚度不一，通常呈灰白色或灰红色的薄膜状，吸气时伸展，发声时聚拢形成褶皱。这些褶皱阻止声带收拢，使声音听起来像咔哒声。有时喉膈较厚，发声功能受损更严重。

喉膈的面积大小不一，约占喉腔的 1/3 至 2/3。根据膈的大小，可发生不同程度的呼吸衰竭，直至窒息，即使在喉部感冒或过敏性水肿导致中度狭窄的情况下也经常发生窒息。喉膈较小是在青少年或成年期偶然发现的。喉膈部分全或全会在出生后立即或在出生后数小时或数天内因呼吸系统疾病而被发现：急性病例中，出现窒息症状，膈不完整，呼吸嘈杂，有时发绀，婴儿持续喂养困难。

新生儿的诊断依据是喉部机械性阻塞的体征以及直接喉镜检查。在直接喉镜检查过程中，医生必须做好立即穿孔或切除膈肌的准备。因此，直接喉镜检查必须作为显微内镜外科干预措施进行。

喉膈的治疗包括切开或切除喉膜，然后用空心探条进行探条置入，以防止喉部狭窄。对于更严重的先天性纤维性狭窄，在气管切开术后，需切开甲状软骨（甲状腺切开术），并根据疤痕组织的程度和位置，进行适当的整形手术，类似于用于治疗后天性喉部瘢痕性狭窄的手术。对于成人，喉造口术最常用于术后更有效地护理喉腔，因为术后通常需要阻止肉芽肿的形成、复位覆盖伤口表面的皮肤或粘膜塑料瓣、进行排便以及使用消毒剂处理喉部。使用弹性海绵材料制成的假体或充气球囊将塑料瓣固定到其下层组织上，假体每日更换。如果皮瓣移植良好且没有肉芽组织，则用塑料管关闭喉造口，扩张球囊留在其中2-3天，然后用线将其取出，并通过气管造口带出。可以使用AF Ivanov T型管代替充气球囊。

对于儿童，只有在出现明显呼吸衰竭征兆的情况下才会进行手术切除喉膜。呼吸衰竭会阻碍身体的正常发育，并是感冒期间发生急性窒息的危险因素。所有其他情况下，手术治疗均应推迟到喉部完全发育，即20-22岁。对于喉部完全或部分切除的新生儿，只有立即穿孔喉膜才能挽救其生命，这可以使用3毫米喉镜进行，或在适当条件下通过气管切开术进行。

先天性喉囊肿的发生率远低于获得性囊肿，后者是在出生后个体发育过程中由于某些喉部疾病（潴留、淋巴源性、创伤后等）而发生的。有时，先天性喉囊肿在胎儿发育过程中会密集生长并达到相当大的尺寸，导致窒息和出生后立即死亡。在其他情况下，这些囊肿发育或多或少缓慢，导致呼吸窘迫或喂奶时吞咽困难。真正的囊肿是一个腔，其壁几乎包含所有表皮样结构层：其腔内含有多层鳞状上皮，具有不同程度的角化、萎缩的上皮和胆固醇晶体。表皮下有一层结缔组织，囊肿外面覆盖着喉粘膜。

大多数先天性喉囊肿在出生后3至15个月内会出现一些喉功能障碍的体征。其中最具特征性的是喉喘鸣。先天性喉囊肿引起的呼吸功能障碍会逐渐增多，而会厌畸形引起的呼吸功能障碍会随着韧带和软骨结构的巩固以及喉内肌肉的增强而逐渐减少。

囊肿通常起源于喉部入口处，并从那里向下蔓延，充满梨状窦、喉室和喉间隙，并穿透杓会厌襞。先天性囊肿通常位于声带。

有一种先天性喉囊肿被称为沟状囊肿（声带表面与其自由缘平行的狭窄缺口）。这种囊肿只有通过频闪喉镜检查才能轻易发现，在发声过程中，囊肿会因与真声带分离而僵硬和振动。

诊断可通过直接喉镜检查确定。检查过程中，可以刺破囊肿，打开囊肿，部分切除囊壁，从而防止婴儿窒息。如果囊肿较大，则可从外部经皮肤穿刺，以防止感染。

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