绒毛膜营养不良症

脉络膜的营养不良过程可能是遗传性的或继发性的，例如，是先前炎症过程的结果。

根据病变部位，病变可为全身性或局灶性，例如位于视网膜黄斑区。脉络膜营养不良症的病变通常涉及视网膜，尤其是色素上皮。

遗传性脉络膜营养不良的发病机制是基于基因决定的营养不良（缺乏血管层）以及光感受器和色素上皮的继发性变化。

该疾病的主要检眼镜征象是脉络膜萎缩，同时伴有视网膜色素上皮的变化，色素颗粒积聚，并出现金属反射。在脉络膜毛细血管层萎缩的初期，大中型血管似乎没有变化，但已观察到视网膜光感受器功能障碍，这是由于其外层营养中断造成的。随着病情进展，血管变得硬化并呈现黄白色。在疾病的末期，视网膜和脉络膜萎缩，血管消失，在巩膜背景下仅可见少量大的脉络膜血管。通过荧光血管造影 (FA) 可以清晰地看到营养不良过程的所有迹象。

脉络膜萎缩是许多遗传性视网膜和色素上皮营养不良症的共同特征。

全身性脉络膜营养不良有多种形式。

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无脉络膜症

无脉络膜症是一种遗传性脉络膜营养不良症。这是一种罕见的男性疾病。在早期阶段，除了脉络膜萎缩的征象外，还会出现感光细胞的变化，主要发生在视网膜中部周围的视杆细胞中。

遗传类型为X连锁，基因位点为Xq21。

• 患病父亲的所有女儿都是携带者。女性携带者的儿子有 50% 患病。女性携带者的女儿也有 50% 是携带者。
• 患病的父亲无法将基因遗传给他的儿子。
• 女性携带者RPE层改变轻微，周边萎缩及斑驳区域。视力、周边视野及视网膜电图正常。
• 它在生命的第一个十年中表现为夜盲症。

随着病程进展，出现夜间视力下降，视野向心性变窄，ERG低于正常。中心视力保留至疾病晚期。

男性患者在检眼镜检查中可发现多种病变，从脉络膜毛细血管萎缩、视网膜色素上皮轻微改变，到脉络膜和视网膜外层的完全缺失。在十岁至二十岁之间，病变表现为检眼镜检查中出现病理反射，脉络膜和视网膜色素上皮出现硬币状萎缩灶，以及色素以扇状或骨状体形式积聚。

可根据家族史资料、患者及家属的检查结果、ERG和视野研究作出诊断。

症状（按出现顺序）

• 中部周边有脉络膜萎缩和 RPE 萎缩区域。
• 脉络膜毛细血管和 RPE 弥漫性萎缩，中型和大型血管保留。
• 中型和大型脉络膜血管萎缩，伴随下层巩膜暴露。

与原发性视网膜营养不良相比，中央凹保留时间较长，视盘和视网膜血管保持相对正常。

• 视网膜电图。暗视视网膜电图未显示，明视视网膜电图明显低于正常。
• 眼电图低于正常。
• 无脉络膜中期的FAG显示视网膜血管和脉络膜大血管充盈，但脉络膜毛细血管未充盈。低荧光对应于完整的中心凹，而周围的高荧光区域则为“最终”缺陷。

预后极其不利，但尽管视力急剧下降，大多数患者仍能保持视力直至六十岁。

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中心性乳晕脉络膜营养不良

遗传类型为常染色体显性遗传，基因位点位于第17页。在30岁时表现为双侧中央视力逐渐下降。

症状（按出现顺序）

• 中央凹处存在非特异性粒度。
• 黄斑中 RPE 萎缩和脉络膜毛细血管层萎缩的界限清晰。
• 缓慢扩大的“地理性”萎缩区，可见大的脉络膜血管。

视网膜电图正常。眼电图正常。

预后不佳：60 至 70 岁时视觉功能不佳。

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弥漫性脉络膜萎缩

遗传类型为常染色体显性遗传。在40至50岁时表现为中央视力下降或夜盲症。

症状（按出现顺序）

• RPE 和脉络膜毛细血管的乳头旁和中央周围萎缩。
• 区域逐渐扩大，直至涉及整个眼底。
• 大多数脉络膜大血管萎缩，巩膜变透明。
• 视网膜血管管径正常或略微狭窄。
• 视网膜电图低于正常。

由于黄斑的早期变化，预后较差。

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螺旋状视乳头旁脉络膜视网膜变性

遗传类型为常染色体显性遗传。它在儿童时期表现出来。

症状

• 双侧脉络膜视网膜萎缩带缓慢扩大，呈舌状，边界清晰，源自视神经乳头。
• 焦点可以是分离的、周边的、圆形的。
• 视网膜电图从正常到病理。

预后各不相同：年轻人的病情可能很严重，而老年人的病情则比较好。

色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩

色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩是一种罕见疾病，通常在年轻男性中偶然发现。其遗传类型尚不清楚，但两种类型均有描述，一种与X染色体相关，一种与Y染色体相关。

症状

• 双侧色素以“骨体”的形式沉积在视网膜大血管上。
• 脉络膜视网膜萎缩的相邻、边界清晰的区域可能位于视盘周围。
• 视网膜电图通常正常。

由于黄斑变化很少见，因此预后良好。