成人和儿童 QT 延长综合征

我们大多数人一生中至少做过一次心电图。对于初次接触心电图的人来说，它的结果就像一张毫米纸，上面有几条周期性跳动的直线。简而言之，相邻牙齿之间的距离（以秒为单位）就是QT间期的长度。其持续时间受心率、性别、年龄、服用某些药物，甚至一天中的时间的影响。正常的QT间期值在男性320-430毫秒范围内，女性320-450毫秒范围内。当这些数值超过50毫秒时，则认为间隔延长。长QT综合征（yQT）是指室性心律失常。

流行病學

据统计，每3-5千人中就有一人患有长QT间期遗传综合征。这类患者约占所有患者的85%，其中超过一半（60-70%）为女性。科学家们并不排除，后天性疾病也与携带特定基因型的人群有关，这些基因型在特定环境下容易患上该综合征。

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原因 QT 延长综合征

长间隔综合征的原因可能包括以下几点：

• 药物中毒，延长QT间期的药物清单：
  • 抗心律失常药（阿魏酸，丙吡胺，索他洛尔，奎尼丁）；
  • 精神药物（氯丙嗪，阿米替林）；
  • β-肾上腺素能激动剂（非诺特罗、沙丁胺醇）；
  • 动脉血管扩张剂（酚妥拉明，二氢吡啶）；
  • 抗组胺药（特非那定、阿司咪唑）；
  • 抗生素（比赛普托、红霉素）；
  • 利尿剂（呋塞米）；
  • 促动力药（西沙必利、甲氧氯普胺）
• 电解质失衡（体内缺乏钾、钙、镁）；
• 中枢神经系统病变和损伤（肿瘤、出血、栓塞）；
• 心肌梗塞、过敏性或感染性损伤；
• 心血管疾病（高血压、先天性心脏缺陷、冠心病）；
• 磷、汞、砷中毒；
• 遗传。

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風險因素

长QT综合征的危险因素包括糖尿病、神经性厌食症、阻塞性肺病、植物性血管性肌张力障碍和甲状腺功能减退等病理状况。而肺部疾病通常是由于长期吸烟、长期处于有害气体和蒸汽污染的房间中而引发的。低体温、酒精、低热量饮食和蛋白质缺乏也会促进长QT综合征的发生。

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發病

科学家认为，长 QT 综合征发病机制的主要因素是心脏交感神经影响失衡，即自主神经系统的副交感神经部分压倒了交感神经部分。更具体地说，该综合征的发病机制与心室电活动紊乱有关 - 从电兴奋（去极化）到心肌电荷恢复（复极化）的时间。在第一种情况下，心脏通过打开钠通道和带正电荷的钠离子渗透到细胞中而被激活。在这种情况下，所谓的膜电位达到峰值。在复极化期间，它会回到原来的水平。此时，钠进入细胞的路径被关闭，但钾离子可以自由地通过细胞膜离开，使其电荷更接近原始水平。该阶段持续时间的增加导致了该综合征的发展。

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症狀 QT 延长综合征

长 QT 综合征的症状包括：

• 昏厥从短暂（1-2 分钟）到深度（长达 20 分钟）;
• 类似癫痫发作的抽搐；
• 视力变暗，无力；
• 胸痛;
• 心动过速。

最初的迹象

钠、钾和镁离子运动引起的电流通过的通道位于心肌细胞（心肌细胞）中。研究表明，这些通道的功能是由基因水平决定的。迄今为止，已知长QT综合征基因变异有12种。它们的症状、病程、治疗方法和预后各不相同。其中三种最为常见。一种变异的早期症状是在压力、体力活动或入水时晕厥。另一种症状是，巨大的声音可能导致意识丧失。另一种症状是在平静状态下、睡眠中晕厥以及心脏骤停。

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儿童QT间期延长

儿童QT间期延长是Timothy综合征的典型特征。这种病症的典型表现是自闭症、手指和脚趾融合以及宽鼻。如果这样的孩子还出现晕厥，则需要联系心脏病专家。另一种延长间期综合征是Anderson综合征。其临床症状是下巴倾斜、耳位低、肌肉运动亢进，随后出现晕厥。幼儿的QT间期不应超过400毫秒，中年人不应超过460毫秒，老年人不应超过480毫秒。超过这些指标则提示患有疾病。

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形式

长QT综合征分为两种类型：

• 先天性的；
• 已获得。

先天性综合征按病因可分为遗传性综合征和自发性基因突变综合征。获得性Qt间期延长可分为急性期，诱因包括上述药物中毒、心血管疾病、脑损伤、肿瘤、血栓形成等。慢性期则由心脏系统及其他器官的慢性病变引起。此外，Qt间期延长综合征还根据致死性心律失常的风险程度分为低、中、高三个等级。

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並發症和後果

长QT综合征的后果和并发症包括心动过速、各种心律失常，导致心脏各个肌肉收缩混乱且不协调。这会导致心脏无法正常运作，并常常危及生命。

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診斷 QT 延长综合征

诊断长 QT 综合征的第一步是获取患者的病史、进行仪器研究，并使用特殊的 Bazett 公式计算校正的 QT 间期值。

先天性综合征的诊断主要基于以下标准：间隔时间超过0.44秒、昏厥、亲属患有该综合征。其他标准也可能有助于诊断：脉搏缓慢（儿童）、先天性耳聋、其他身体疾病。

血液分析实验室检查结果显示患者存在镁和钾缺乏症。医生会在清晨空腹状态下抽取静脉血。如果是先天性长QT综合征，需要进行基因检测以确定其基因型，这对于确定治疗方案和建立安全的生活方式至关重要。

病理仪器诊断的主要方法是心电图。除了常规检查外，如果QT综合征没有明显的症状，医生会采用压力心电图检查来诊断。此外，医生还会使用每日心电图或动态心电图监测。该设备固定在患者身上，可连续24小时记录心脏功能指标。

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鑑別診斷

长QT综合征的鉴别诊断是在药物治疗的背景下与瞬态QT综合征进行的，伴有神经源性昏厥状态，癫痫，布鲁格达综合征，室性心律失常和特发性心律失常。

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治療 QT 延长综合征

长 QT 综合征的治疗没有单一的策略或方案，而是基于使用抗心律失常药物的药物治疗、手术干预和植入物（起搏器）。

有关治疗的更多信息，请阅读本文。

預防

当确诊先天性长QT综合征时，预防措施包括避免接触可能诱发发作的因素（情绪压力、体力活动、强噪音，具体取决于综合征的类型）。对于中度至高度危及致命性心律失常的患者，应进行预防性治疗——持续服用β受体阻滞剂。低风险患者需持续监测。最可靠的预防措施是安装心脏复律除颤器并联合使用β受体阻滞剂。

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預測

获得性长QT综合征在消除致病因素后是可逆的。对于早期未发现的蒂莫西综合征患儿，预后不佳——这些患儿活不过30岁。基因层面的病理改变会导致猝死，这是一种相当常见的致命后果。遗憾的是，这个问题目前仍未得到解决。

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