儿童 Brugada 综合征：症状、诊断和治疗

布鲁格达综合征被归类为原发性电性心脏病，具有较高的心律失常性猝死风险。

该综合征的特征是右心室传导延迟（右束支传导阻滞）、静息心电图上右胸前导联（V1-V3）ST 段抬高，以及心室颤动和猝死发生率高，主要发生在夜间。

流行病学

一般认为，在所有心脏性猝死病例中，布鲁格达综合征的发病率为4%至12%。男性布鲁格达综合征的发病率是女性的8至10倍。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

布鲁格达综合征的病因

15%-20%的Brugada综合征患者检测到钠通道基因SCN5A突变。大多数Brugada综合征表型的遗传机制尚不清楚。

[ 7 ]、[ 8 ]、[ 9 ]、[ 10 ]、[ 11 ]、[ 12 ]

布鲁格达综合征的症状

布鲁格达综合征的诊断标准被认为是在静息心电图上或在用钠通道阻滞剂进行测试时在至少一个右胸前导联（V1-V3）中强制检测出拱形ST段抬高（1 型综合征），并具有以下临床症状之一：

• 有记录的心室颤动发作；
• 多形性室性心动过速；
• 45岁以下家庭成员突然死亡的案例；
• 家庭成员存在布鲁格达综合征表型（I 型）；
• 采用标准程序性心室刺激方案诱发心室颤动；
• 晕厥状态或夜间严重呼吸窘迫发作。

心电图现象类型1的患者应作为特发性心电图模式患者而非Brugada综合征患者进行监测。因此，“Brugada综合征”目前仅指1型心电图现象与上述临床和记忆特征之一的结合。

布鲁格达综合征的首发症状通常出现在40多岁。患者的猝死和除颤器激活主要发生在夜间，这表明副交感神经功能增强的重要性。然而，该综合征也可能在儿童时期显现。症状可能在体温升高时出现。如果在儿童时期同时出现自发性1型心电图布鲁格达现象和意识丧失发作，则可诊断为布鲁格达综合征，并建议植入心脏复律除颤器，随后给予奎尼丁。

布鲁格达综合征的治疗

目前的治疗建议包括每日300-600毫克或更高剂量的奎尼丁。异丙肾上腺素也已被证明可有效抑制布鲁格达综合征患者的“电风暴”。植入心脏复律除颤器是预防猝死的唯一有效方法。有症状的患者绝对应该考虑植入。对于无症状患者，以下情况被认为是植入的适应症：

• 在电生理研究期间诱发心室颤动，与自发性结合或在用钠通道阻滞剂 1 型心电图测试期间记录的 Brugada 现象相结合；
• 该试验结合家族中存在年轻人猝死病例，诱发了1型布鲁格达现象。

对于因心电图检查诱发无症状的布鲁格达现象（1型）的患者，以及家族中存在心律失常性猝死的病例，需要进行观察。这些病例不宜进行电生理检查或植入心脏复律除颤器。

预防原发性心电图心脏病患者心律失常性猝死的最佳策略是确定基线风险（可改变和不可改变的风险因素和标志物），然后根据患者的个人风险状况进行后续监测。