室间隔缺损：症状、诊断和治疗

室间隔缺损占所有先天性心脏缺陷的15%-20%。根据缺损部位，可分为膜周部（位于室间隔膜部）缺损和肌部缺损，大小可分为大缺损和小缺损。

大型缺损总是位于隔膜部分，其尺寸超过 1 cm（即超过主动脉口直径的一半）。在这种情况下，血流动力学的变化取决于从左到右的血液分流程度。与其他从左到右血液分流的缺损一样，病情的严重程度直接取决于肺动脉高压的严重程度。反过来，肺动脉高压的严重程度取决于两个因素：肺循环的血容量过多和转移压力（即根据交通血管规律从主动脉传输到肺动脉的压力），因为大型缺损通常位于主动脉下。缺损位于主动脉下导致排出的射流对主动脉瓣产生血流动力学影响，损伤心内膜，为感染过程的发生创造条件。血液在高压（高达100毫米汞柱）下排入右心室，进而进入肺动脉系统。肺动脉高压的快速发展可能导致血液通过缺损处发生横流，进而逆流。

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室间隔缺损的症状

这种缺陷通常在出生后的最初几周或几个月内显现。在三分之一的病例中，它会导致新生儿出现严重的心力衰竭。

室间隔缺损患儿出生时体重通常正常，但随后增重缓慢。I-II 度室间隔缺损的病因是持续营养不良（食物因素）和血流动力学紊乱（左向右血流导致肺血容量不足）。心力衰竭时，皮肤潴留液体排出和交感神经张力增高导致出汗，为特征性症状。皮肤苍白，伴有轻微外周紫绀。心力衰竭的早期症状是呼吸急促型呼吸困难，并伴有辅助呼吸肌的参与。常有强迫性咳嗽，体位改变时咳嗽加剧。动静脉溢液较多的室间隔缺损伴有充血性喘息，并常伴有反复发作的肺炎。

心血管系统体格检查可见扩大的右心室形成胸骨龙骨状心脏“驼峰”（“戴维斯胸”）。心尖搏动弥漫增强；可确定病理性心脏搏动。左侧第三至第四肋间隙可检测到收缩期震颤，提示血液分流至右心室。震颤消失则提示分流最初较小或因肺动脉高压导致分流减少。相对心浊音界向两侧扩大，尤其向左侧扩大。右侧相对心浊音界在叩诊时增加不超过1-1.5厘米，因为纵隔的“僵硬”结构不会造成阻碍。可闻及粗糙的刮擦性收缩期杂音，与第一音相关，最大听音点位于胸骨左侧第三或第四肋间隙（较少出现在第二或第三肋间隙）；肺动脉上方的第二个音调增强，经常分裂。

在大多数情况下，从出生后的最初几天或几个月开始，临床表现就会出现完全心力衰竭的迹象：肝脏和脾脏肿大（在出生后的头几年，儿童的脾脏会与肝脏一起肿大）。

随着缺陷的自然发展，随着年龄的增长，儿童的状况和幸福感会随着缺陷尺寸的减小而改善，而心脏总体积的增加会用主动脉瓣覆盖缺陷。

室间隔肌部缺损（Tolochinov-Roger病）患者无任何不适症状。除在第四至第五肋间隙可闻及中等强度的收缩期刮擦音外，无其他临床表现。此部位无传导音，站立时其强度可能减弱。患者不发生肺动脉高压，缺损可能自发闭合。

室间隔缺损的并发症

室间隔缺损的并发症之一是艾森曼格综合征，其特征是肺动脉压力显著升高，达到或超过主动脉压力。在这种血流动力学情况下，主要缺损的杂音（分流杂音）可能会减弱或完全消失，肺动脉的第二个音调增强，通常呈现“金属”音调。肺循环血管可能发生形态学变化，变得硬化——出现肺动脉高压硬化期。血液排出方向可能会发生变化：血液开始从右向左分流，苍白的缺损变成蓝色缺损。这种情况通常发生在缺损发现较晚，且其病程正常，即未能及时进行心脏手术的情况下。随着艾森曼格综合征的发展，先天性心脏病患者将无法进行手术。

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如何识别室间隔缺损？

心电图显示心脏电轴右偏，提示心室联合超负荷。左胸导联出现右心室肥大征象，常提示肺动脉高压（超过50毫米汞柱）。

X光检查显示肺循环血容量增多，心室和心房均增大，心脏体积增大。可见肺动脉弓沿心脏左侧轮廓隆起。

主要诊断体征是使用超声心动图直接观察缺损。对心脏进行多切面扫描可以确定缺损的大小、位置和数量。使用多普勒血流图可以确定放电的强度。

对于单纯性室间隔缺损，心导管检查和心血管造影已失去意义。若需要明确高肺动脉高压患者的肺循环状况，则需进行这些检查。

必须对可能因高肺动脉高压而复杂化的所有缺陷进行鉴别诊断。

室间隔缺损的治疗

治疗策略取决于缺陷的血流动力学意义和已知的预后。对于患有心力衰竭的患者，建议首先使用利尿剂和强心苷进行保守治疗。对于后半生儿童，如果存在小型室间隔缺损，且无心力衰竭征象、肺动脉高压或发育迟缓，通常无需接受手术。肺动脉高压和身体发育迟缓是手术的适应症。对于这些情况，应从前半生开始进行手术。对于一岁以上的儿童，如果肺血流和体循环血流比例超过 2:1，则需要进行手术。对于年龄较大的儿童，通常进行心导管检查以明确矫正缺损的适应症。

如果缺损较大，则需尽早（婴儿期或幼儿期）在人工循环下进行心脏直视手术。整形手术采用异种心包补片经心房途径进行（无需进行心室切开术，即心肌损伤最小）。

姑息干预（缩窄肺动脉以限制肺血流）仅在存在伴随缺陷和异常，且这些缺陷和异常使缺陷的矫正变得复杂时才进行。首选手术是在人工循环下闭合缺损。对于3个月以下的儿童，如果存在多个室间隔缺损或伴随其他器官和系统的严重发育异常，手术风险会增加。近年来，使用Amplatzer封堵器进行室间隔缺损经导管封堵术的普及程度有所提高。该手术的主要适应症是多发性肌肉缺损。