房间隔缺损：症状、诊断、治疗

房间隔缺损是指房间隔上存在一个或多个开口，导致血液从左向右流动，从而导致肺动脉高压和心力衰竭。其症状和体征包括运动不耐受、呼吸急促、虚弱和房性心律失常。通常在胸骨左侧第二或第三肋间隙可闻及轻微的收缩期杂音。诊断需通过超声心动图检查。房间隔缺损的治疗包括手术或导管封堵缺损。通常无需进行心内膜炎预防治疗。

房间隔缺损 (ASD) 约占先天性心脏缺陷的 6-10%。大多数病例为孤立性散发，但有些病例是遗传综合征的一部分（例如，5 号染色体突变、Holt-Oram 综合征）。

房间隔缺损可根据位置分类：继发性房间隔缺损（位于房间隔中央（或中间）部分的卵圆窗区域的缺损）、静脉窦缺损（位于房间隔后部的缺损，靠近上腔静脉或下腔静脉口）或原发性缺损（位于房间隔前下部的缺损，是一种心内膜垫（房室沟通）缺损）。

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心房间隔缺损会发生什么？

房间隔缺损是一种以心房之间存在连接为特征的缺损，血液通过该连接从左向右排出，并且与室间隔缺损不同，其压力梯度明显较低。左心房的压力比右心房的压力高出 8-10 毫米汞柱。女性患房间隔缺损的几率是男性的 2-3 倍。根据解剖位置，房间隔缺损分为原发性（位于房室开口上方的房间隔下部）和继发性（通常位于中心，即所谓的卵圆窝缺损）。继发性房间隔缺损占比高达 66%。由于血液排出，右侧心室的负荷增加，心力衰竭逐渐（比室间隔缺损慢）进展。房间隔缺损长期不出现肺动脉高压是由多种因素造成的：左心室高压不直接作用于肺血管（室间隔缺损和动脉导管未闭时，后者直接传导至肺循环血管），心脏右半部分的伸展性强，肺循环血管的储备能力强，阻力小。

要了解房间隔缺损（以及其他缺损）的血流动力学变化，必须先了解正常的心内血流动力学。房间隔缺损首先发生左向右分流。大多数小型房间隔缺损会在出生后数年内自发闭合。然而，如果缺损较大，右心房和右心室会出现容量超负荷，肺动脉压力和肺血管阻力增加，并导致右心室肥大。之后，可能会出现心房颤动。最终，右心腔压力升高可能导致双向分流和紫绀（参见艾森曼格综合征）。

房间隔缺损的症状

在大多数情况下，小型房间隔缺损是无症状的。大多数患有房间隔缺损的儿童过着正常的生活，有些甚至参加体育运动。随着年龄的增长，体力活动时疲劳感和气喘症状逐渐显现。没有紫绀。如果缺损较大，则会出现不耐受体力活动、运动时气喘、虚弱和心房节律紊乱，有时还会有心悸的感觉。体循环静脉中的微栓子通过房间隔缺损（反常栓塞），常伴有心律失常，可导致脑血管或其他器官的血栓栓塞。罕见的是，如果房间隔缺损未能及时诊断，可能会发展为艾森曼格综合征。

房间隔缺损患者常有反复发作的支气管炎病史，偶尔还会患肺炎。出生后数月或数年的患儿通常病情严重，出现呼吸困难、心动过速、身体发育迟缓和肝肿大等症状。2-3年后，患者的健康状况可能会好转，心力衰竭的症状也会消失。

儿童听诊时，通常在左侧II-III肋间隙可闻及收缩期杂音（或喷射性杂音），其强度等级为2-3/6，II音在肺动脉（左上方沿胸骨边缘）分裂。当血液从左向右明显分流时，可在左下方沿胸骨边缘听到低调的舒张期杂音（由于三尖瓣血流增加所致）。即使存在较大缺损，婴儿也可能听不到这些听诊数据。可观察到清晰的上腹部搏动（右心室）。

房间隔缺损的诊断

诊断是根据心脏体检、胸部X光和心电图的数据得出的，并通过彩色多普勒超声心动图确认。

除非怀疑有心脏缺陷，否则通常不需要进行心导管插入术。

临床检查中，心脏驼峰在年龄较大且患有心脏扩大的儿童中较为常见，收缩期震颤很少见，其存在提示可能存在伴随畸形（肺动脉狭窄、室间隔缺损）。心尖搏动减弱，但无弥漫性。相对心浊音界可向两个方向扩展，但以右侧区域为代价：左边界由于扩大的右心室向左移位，右边界由于右心房。

怀疑房间隔缺损的主要听诊体征是收缩期中等强度杂音，音质不粗糙，传导性不明显，位于左侧第二或第三肋间隙，靠近胸骨，在直立位时听诊更清晰。关于收缩期杂音的来源，目前只有一种说法：它与肺动脉功能性狭窄有关，其发生是由于血流增加，而肺动脉瓣纤维环未改变。随着肺动脉压力升高，第二音调出现重音，并在肺动脉上增强。

随着相对性三尖瓣关闭不全的发展，心房负荷增加，并可能出现心律失常。心电图通常显示心脏电轴右偏，最大可达+90°...+120°。右心室负荷过重的体征并不具有特异性： V1导联以rSR形式出现的不完全性右束支传导阻滞。随着肺动脉压力升高和右心室负荷过重，R波振幅增大。也可检测到右心房负荷过重的体征。

该缺陷无特异性放射学征象。可检测到肺动脉瓣增宽。X光片上心脏大小的变化取决于旁路的大小。斜投影显示心脏因右侧心腔而扩大。胸部X光片显示心脏扩大，右心房和右心室扩张，肺动脉影增宽，肺动脉瓣增宽。

经胸二维超声心动图可以直接检测房间隔区域的回声信号中断。超声心动图测量的房间隔缺损直径几乎总是与手术中测量的直径不同，这是由于血液流动导致心脏拉伸（手术中，心脏放松并排空）。因此，固定组织结构的测量可以相当精确，而变化参数（开口或腔体直径）的测量总是存在一定误差。

目前，心导管检查和心血管造影在房间隔缺损诊断中已失去其重要性。仅当需要准确测量缺损处排出的液体量或肺动脉高压程度（老年患者）以及诊断伴随病变（例如，肺静脉引流异常）时，才建议使用这些方法。

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房间隔缺损的鉴别诊断

继发性房间隔缺损的鉴别诊断主要依据心底可闻及的功能性收缩期杂音。站立位时心音减弱，右心腔未扩大，不完全性右束支传导阻滞不典型。房间隔缺损通常需与孤立性肺动脉狭窄、法洛氏三联征、肺静脉引流异常、室间隔缺损以及三尖瓣畸形（埃布斯坦畸形）等疾病相鉴别。

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房间隔缺损的治疗

大多数小缺损（小于3毫米）可自发闭合；直径3-8毫米的缺损约80%可在18个月内自发闭合。然而，原发性房间隔缺损和静脉窦缺损不会自发闭合。

如果缺损较小且无症状，则应每年进行一次超声心动图随访。由于这些儿童存在反常栓塞的风险，一些医疗中心建议即使缺损较小，也应使用导管封堵器（例如，Amplatzer 室间隔封堵器、Cardioseal 装置）。然而，这些装置不适用于原发性房间隔缺损或静脉窦缺损，因为这些缺损位于重要结构附近。

心力衰竭的治疗旨在降低肺循环血容量，并增加左心室的顺行血流。医生会开具利尿剂和强心苷。对于心力衰竭加重、发育迟缓和反复肺炎的患者，手术是必要的。手术的血流动力学指征是肺血流与体循环血流之比为2:1，即使临床症状轻微，也有可能达到这一水平。基于此特点，房间隔缺损可被称为“隐匿性”缺损。传统的手术矫正包括在人工循环下通过开胸入路缝合缺损或进行整形手术。近十年来，使用特殊装置——封堵器——的血管内封堵缺损的方法得到了迅速发展。该手术通过穿刺外周血管，然后将特殊的“伞状”或“纽扣状”装置送入缺损部位进行。该手术存在许多解剖学限制：仅当继发性房间隔缺损大小达 25-40 毫米，且距离冠状窦、房室瓣以及肺静脉和腔静脉口足够远时，才有可能进行血管内介入治疗。

中度至重度缺损（肺动脉与体循环血流比大于1.5:1）的患者通常在2至6岁之间接受缺损闭合治疗。如果缺损具有合适的解剖特征且直径小于13毫米，则首选导管闭合术。否则，需手术闭合。儿童期进行缺损闭合，围手术期死亡率接近于零，生存率接近人群平均水平。对于存在较大缺损并伴有心力衰竭的患者，在缺损闭合前可使用利尿剂、地高辛和血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂。

如果患者有原发性房间隔缺损，应进行心内膜炎预防；对于继发性缺损和窦静脉区缺损，无需进行心内膜炎预防。