贝克尔氏营养不良症

这种疾病是一种遗传性疾病，通过与X染色体相关的隐性遗传，从患者的父母一方遗传而来。贝克尔营养不良症是一种遗传性疾病，由贝克尔于1955年首次描述。

有消息称，每十万名新生儿中，就有三到四名患有贝克尔氏营养不良症。

这种营养不良症是纯男性疾病，会导致年轻时残疾。由于其遗传性，这种疾病无法治愈，在某些情况下甚至会导致男性死亡。

有时，贝克尔氏营养不良症会与一种类似的疾病——杜氏营养不良症混淆。当然，这种疾病与后者相似，但症状和后果较轻。该疾病的首批症状出现在十岁左右。同时，只有部分患者在十六岁时被迫使用轮椅作为代步工具。同时，超过百分之九十的此类营养不良症患者可以存活二十年以上。杜氏营养不良症的特点是症状表现更为严重，因此区分这些疾病并正确诊断患者非常重要。

这种疾病的特征是身体最靠近部位的肌肉出现无力。

这种疾病通常在10至15岁之间开始出现症状。有些儿童的贝克尔型肌营养不良症出现得更早。

该疾病的早期症状以出现肌肉无力，以及体力活动时出现病理性肌肉疲劳和小腿肌肉假性肥大表现为特征。

萎缩表现呈对称性发展。首先，该疾病的病理体征首先出现在下肢近端肌肉群中。这些肌肉群包括骨盆区域和大腿的肌肉。然后，这些变化开始影响上肢近端肌肉群。

萎缩过程会导致步态紊乱，行走时像鸭子一样。此外，当人从坐姿起身时，可以观察到肌病性肌痛的代偿性动作。

至于肌张力，其轻度下降在近端肌肉群中较为明显。检查大多数肌肉的深反射，会发现它们在较长时间内保持正常。但膝反射并非如此，因为膝反射在疾病早期就会下降。

伴随这种身体问题，患者可能出现一些心血管疾病，表现为中度功能障碍。部分患者会出现心脏区域疼痛。此外，有时还会出现希氏束支传导阻滞的症状。伴随该疾病的内分泌紊乱可能包括男性乳房发育症、性欲减退和阳痿。这些疾病和病理改变不会影响患者的智力，智力保持正常。

贝克尔进行性肌营养不良症（Progressive Muscular Dystrophy Becker）因某种原因而得名。这种疾病并非“停滞不前”，而是在出现首发症状后的10到20年内缓慢而稳定地发展。

肌肉萎缩表现的扩散速度相当低。因此，患者可以长期感觉正常并保持一定的工作能力。

这种营养不良症是由男性代表的神经系统遗传问题引起的，这是由于遗传原因造成的。在这种情况下，肌肉纤维开始出现退行性变化，这是在缺乏外周运动神经元原发性病理的背景下发生的。

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贝克尔营养不良症的病因

每种疾病都有其特定的发病条件。贝克尔营养不良症的病因隐藏在人类遗传学的特殊性之中。

位于X染色体（第21位点，短臂）上的隐性基因成为导致人体严重功能障碍的“元凶”。该基因发生突变，从而引发上述遗传性疾病。这是因为该基因负责编码肌营养不良蛋白，而肌营养不良蛋白是人体肌肉正常发育和功能所必需的。需要注意的是，贝克尔氏营养不良症和一种更严重的营养不良症——杜氏营养不良症，其特征是同一基因的不同区域出现问题，但严重程度和一些表现有所不同。

携带这种受损隐性基因的女性不会抱怨自己患上了这种疾病。因为她们的基因中存在代偿过程：位于另一条X染色体上的健康基因可以中和受损基因的活性。但对于携带此类基因损伤的男性来说，贝克尔氏营养不良症会发展并持续恶化。

此类遗传异常会导致男性体内生化过程发生改变。在这种情况下，肌营养不良蛋白（一种重要的肌肉蛋白，参与维持肌肉细胞的结构）的生成会出现问题。这种蛋白质虽然在体内合成，但体积增大，因此无法在体内正常发挥作用。

贝克尔营养不良症的症状

这种疾病有在百分之百的病例中出现的表现，但也有仅在某些患者中观察到的体征。

贝克尔营养不良症的症状包括青少年或年轻男性的以下特征，例如：

• 出现全身虚弱症状 - 疲劳、疲倦、身体虚弱。
• 腿部肌肉无力感缓慢但逐渐增加，或出现所谓的腿部无力症状。
• 爬楼梯时遇到困难。
• 难以从坐姿站起来。
• 观察到的步态问题包括行走困难和步态障碍的发展。
• 心肌功能节律紊乱 - 心律失常，其特征是心律紊乱以及心功能中断。
• 肌肉出现疼痛 - 四肢（腿、手臂）的肌肉组织，以及身体肌肉出现疼痛。
• 腿部出现疼痛，并且随着行走疼痛会变得更加剧烈。
• 腿部肌肉出现抽搐。
• 搬家时经常发生绊倒和摔倒。
• 体力活动时出现呼吸困难的情况。
• 体力活动后肌肉肿胀的外观和感觉。

前两种症状在所有患者中均有出现，第三种症状在 90% 的患者中出现，第四种症状和第五种症状在 80% 的青少年或年轻男性中出现，第六种症状在 40% 的患者中出现，第七种症状和第八种症状在 35% 的患者中出现，第九种和第十种症状在 30% 的年轻男性或青少年中出现，第十一和第十二种症状在 20% 的患者中出现。

贝克尔营养不良症的诊断

与任何其他疾病一样，这种病理需要正确且准确的诊断。

贝克尔营养不良症的诊断如下：

• 首先，需要进行基因研究——DNA诊断。如果检测到隐性X连锁遗传的表现，则可以通过基因分析确诊疾病。
• 血清生化研究表明 CPK 活性增加了 5 至 20 倍，LHD 也增加了。
• 当进行神经肌电图检查时，可以注意到主要肌肉类型变化的出现。
• 在骨骼肌活检中也能观察到同样的组织变化，骨骼肌活检也被列入了必检项目。在此过程中，可以诊断原发性肌营养不良症和失神经支配。
• 在进行心电图 (ECG) 或超声心动图检查时，可观察到心室传导障碍，在某些情况下，甚至可观察到心室内传导障碍。此外，还会出现心肌肥大以及心室扩张的表现。在这种情况下，充血性心力衰竭和心肌病的体征是其特征。
• 同样重要的是该疾病的外部表现症状，这些症状在十至十五岁时变得明显。
• 萎缩最初是在近端肌肉群中观察到的。
• 从出现疾病的视觉症状开始的十到二十年的时间里，可以观察到营养不良症缓慢但稳定的进展。
• 在这种情况下，疾病会垂直传播。
• 下肢小腿区域有强烈的肥大表现，小腿肌肉开始看起来非常巨大。
• 该疾病还具有中度心身疾病表现的特征。

在鉴别诊断中，本病必须与进行性杜氏肌营养不良症和Erb-Roth肌营养不良症相鉴别。此外，本病还需与库格尔伯格-韦兰德脊髓性肌萎缩症、多发性肌炎、皮肌炎、代谢性肌病和遗传性多发性神经病相鉴别。

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贝克尔营养不良症的治疗

与其他遗传性疾病一样，贝克尔氏营养不良症是无法治愈的。因此，贝克尔氏营养不良症的治疗有助于维持患者的生存状态，并帮助患者在更长的时间内保持工作能力以及日常生活的独立性。

需要注意的是，治疗程序仅由专家开出，并经过检查程序和诊断确认。

作为辅助治疗，某些类型的物理疗法很有用——例如根据患者的个体情况进行某些体育锻炼。这对于防止肌肉缩短至关重要。对症治疗也很受欢迎，患者可以根据困扰自己的身体功能障碍接受相应的治疗。

在某些情况下，专家建议采取手术干预，以避免挛缩并延长肌腱。此外，这些肌腱恰恰是那些引起疼痛的肌肉的肌腱。

维持治疗的主要药物有：

• 泼尼松龙是一种全身性糖皮质激素。使用泼尼松龙可以暂时延缓肌肉无力的出现。该药物的剂量如下：每日口服20至80毫克，分3至4次服用。维持剂量建议每日服用5至10毫克。
• 甲基雄烯二醇是一种合成代谢类固醇。它通过舌下服用（含服直至药物在口腔中完全吸收）。成人每日剂量为25至50毫克，儿科患者每日剂量为每公斤体重1至1.5毫克。所有指示剂量的药物均分为3至4次服用。
• ATP 是一种能够改善肌肉营养的药物。该药物通过肌肉注射给药，剂量为每日一至两次，每次注射一毫升 1% 的药物溶液。ATP 的常规疗程为三十至四十次注射。该疗法必须在一至两个月后重复进行。

此外，现代研究人员和实践者正在积极尝试寻找基因治疗方法，帮助肌肉重新开始产生肌营养不良蛋白，从而恢复其正常状态和功能。

预防贝克尔营养不良症

预防贝克尔营养不良症的主要方法是尽可能防止患有这种严重且无法治愈的疾病的人出生。

专家强烈建议有贝克尔氏营养不良症病史的家庭成员进行基因检测。这类检测在遗传咨询中进行，旨在评估未来孩子罹患该病的风险程度。

已生育孩子的父母如果发现儿子出现以下功能障碍表现，应咨询专家：

• 生命第一年运动发育延迟。
• 男孩出现快速疲劳的情况，这种症状会持续存在，并且不会随着孩子年龄的增长而消失。
• 当三至五岁的男孩遇到爬楼梯困难时。
• 如果一个三到五岁的男孩不想跑或者不能跑。
• 在同龄男孩中观察到经常跌倒的情况。
• 如果一名十至十五岁的男性青少年出现持续且快速的肌肉疲劳。
• 当观察到上述年龄的青少年小腿肌肉增加时。

如有症状，应联系神经科医生、神经病理学家和遗传学家。• 已有进行性贝克尔氏营养不良症病史的患者，应从症状出现之时起，采取一切支持性措施，以延缓肌肉无力和营养不良的发生。这些措施包括可行的运动疗法、物理疗法以及服用推荐的药物。相关内容已在疾病治疗部分进行了更详细的讨论。

贝克尔营养不良症预后

贝克尔营养不良症的疾病发展预后如下：

• 许多年轻男性（但只占很小的比例）在十六岁之前就需要使用轮椅。
• 超过九成的年轻男性活过二十岁，避免了死亡。
• 通过采用上述支持措施，可以延缓肌肉萎缩和残疾的发生。

贝克尔氏营养不良症是一种严重的遗传性疾病，与儿童护理不当无关。因此，这类孩子的父母应该接受现状，并开始寻找适当的方法来支持孩子的健康。

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