加州大学旧金山分校研究发现超过 600 种疾病与子宫内膜异位症有关

加州大学医院数百万患者的记录显示，子宫内膜异位症（女性最常见的疾病之一）与许多其他疾病之间存在关联。

加州大学旧金山分校的科学家发现，子宫内膜异位症是一种痛苦的慢性疾病，影响着 10% 的女性，并且经常无法诊断，它常常与癌症、克罗恩病和偏头痛等疾病有关。

这项研究可以改善子宫内膜异位症的诊断，并最终改善其治疗；它提供了迄今为止最准确的关于这种既神秘又常见的疾病的图像。

该研究于 7 月 31 日发表在《细胞报告医学》上，利用加州大学旧金山分校开发的计算方法分析了加州大学旧金山分校六家医院收集的匿名医疗记录。

“我们现在拥有了能够帮助众多子宫内膜异位症患者改善病情的工具和数据。我们希望这将开启我们重新思考如何治疗这种疾病的序幕，”加州大学旧金山分校巴卡尔计算健康科学研究所 (BCHSI) 代理主任、儿科教授、该论文的资深作者玛丽娜·西罗塔博士说道。

大数据的力量 UC Health

子宫内膜异位症，通常简称为“endo”，是指子宫内膜（一种富含血液的组织，在月经期间脱落之前覆盖在子宫内壁）扩散到邻近器官而发生的疾病。子宫内膜异位症会导致慢性疼痛和不孕。据估计，全球近2亿女性患有子宫内膜异位症。

“子宫内膜异位症极其严重，”加州大学旧金山分校妇产科和生殖科学系的医师科学家、该论文的合著者琳达·朱迪斯（Linda Giudice）医学博士、哲学博士、理学硕士说道。“它对患者的生活影响巨大：他们的人际关系、工作能力、家庭生活以及心理健康。”

诊断子宫内膜异位症的金标准仍然是通过手术干预来检测子宫外的子宫内膜病变；主要治疗方法是采用激素疗法来抑制月经周期或通过手术切除多余的组织。

然而，并非所有患者都对激素疗法有反应，激素疗法可能会产生严重的副作用。即使手术后，疾病也可能复发。子宫切除术（切除子宫）是一种极端的治疗方法，通常用于老年女性，但有些患者术后仍会感到疼痛。

Giudice 与 Sirota 合作，利用加州大学健康中心 (UC Health) 的匿名数据，研究子宫内膜异位症患者，而子宫内膜异位症患者的病情差异很大。两位科学家都是加州大学旧金山分校-斯坦福大学 ENACT 子宫内膜异位症研究中心的项目负责人。

“这些数据很混乱——它们并非为了研究而收集，而是为了一个真实的、人性化的目的：帮助有需要的女性，”西罗塔说。“我们难得有机会全面评估子宫内膜异位症在加州大学旧金山分校人群中的表现，然后看看这些模式是否适用于其他加州大学诊所的数据。”

数据连接点有助于理解子宫内膜异位症

利用为这项任务开发的算法，Sirota 实验室的生物信息学研究生兼论文第一作者 Umair Khan 寻找子宫内膜异位症与每位患者其他病史之间的联系。

他比较了患有和不患有子宫内膜异位症的患者，然后根据潜在疾病的相似性将子宫内膜异位症患者分组。Khan将他在加州大学旧金山分校发现的模式与加州其他加州大学诊所的数据进行了比较。

“我们发现子宫内膜异位症与其他疾病之间存在600多种关联，”Khan说道。“其中一些你可能预料到，比如不孕症、自身免疫性疾病和胃酸反流，还有一些你可能意想不到，比如某些癌症、哮喘和眼疾。”

一些患者被发现患有偏头痛，这支持了之前的研究，即偏头痛药物可能有助于治疗子宫内膜异位症。

“这样的研究以前几乎不可能进行，”ENACT 研究员、加州大学旧金山分校健康科学与健康研究所副教授、论文合著者 Tomiko Oskotsky 医学博士补充道。“直到十二年前，匿名电子健康记录才开始如此大规模地普及。”

这项研究支持了人们对子宫内膜异位症作为一种“多系统”疾病的认识，即一种由全身紊乱引起的疾病。

“我们需要这些数据来打破几十年来的僵局，”朱迪斯说。“我们终于离更快的诊断更近了一步，我们希望最终能为数百万子宫内膜异位症女性提供个性化治疗。”