先天性退行性耳蜗病：病因、症状、诊断和治疗

先天性退行性耳蜗病（先天性耳聋）是由产前或产后致病因素引起的，从出生时就表现出耳聋。在大多数情况下，先天性耳聋的病因尚不清楚，但在已确定的病因中，可以区分以下几种：

1. 子代或遗传性耳聋，伴有许多躯体、体液（代谢）和功能性质的遗传异常（Dolowitz-Aldous、Edwards、Gardner-Turner、Nance、Richards-Randell、Wildervanck (I)、Wolfe-Dolowitz-Aldous、Tsiprovski 综合征等）；
2. 因以下原因引起的元遗传综合征：
   1. 胚胎病发生在胚胎发育的前三个月，在此期间胚胎的器官和系统正在形成，其原因可能是母亲中毒或生病，尤其是感染风疹病毒；
   2. 从宫内生命第 4 个月开始出现的胚胎病，由早期先天性梅毒或胎儿与孕妇之间的 Rh 冲突引起，结果可能导致身体许多器官和系统（包括耳蜗囊）发生退行性营养不良性改变；
3. 与病理性分娩有关的产内并发症，可能导致新生儿颅内创伤。

根据多位作者的研究，各种基因决定的综合症中的遗传性听力损失占病例的 40% 至 60%；由产内创伤引起的耳蜗病占 11% 至 15%，恒河猴冲突占 3% 至 10%，风疹占 1% 至 5%。

遗传性听力损失（耳聋）通常很早就被发现，当父母注意到孩子对声音和母亲的声音没有反应时；有时这种缺陷要过几个月才会显现出来。这种疾病在男孩中更为常见。其解剖基础是耳蜗的神经装置，而迷路的骨性囊保持正常。SpO 可能完全缺失或以残缺形式保留，耳蜗外皮板不覆盖感受器细胞，耳蜗管和耳蜗囊变扁平缩小，或者相反，急剧扩大。也可能观察到螺旋神经节、神经干甚至听觉中枢的退行性病变。通常，这些病理变化是双侧的。前庭器官保持完整，平衡器官的功能没有改变。

听力损失（耳聋）本质上是感知性的，不可逆。通常，听力损失之后会变成哑巴。遗传性耳聋通常伴有其他遗传异常，例如虚弱症、黑内障、色素性视网膜炎、白化病等。部分白痴患者甚至可能完全没有耳迷路。

产内创伤可能由于胎儿大小与产道大小不符、使用产钳、发生颅内血肿、颅骨重叠、脑受压等原因造成，包括孕妇腹部受到“外部”创伤。

胎儿的出生创伤表现为三种形式：

1. 胎儿出生时处于临床死亡状态（呼吸暂停、缺氧，伴有神经中枢功能障碍）；
2. 检测颅骨的骨折和裂缝以及脑膜、脑物质和颞骨（耳迷路）的损伤；
3. 颅内血肿可能表现为颅内压升高、虚脱、紫绀、抽搐和体温调节障碍。颅内血肿通常会导致死亡，否则会引发多种脑病。通常会导致严重的听力损失，且不会进展，最终导致失语。

1/3 的病例中，Rh 冲突会导致双侧不同程度的感知性听力损失，且无需复吸。阈值音调听力图呈下降型。前庭反应可能在一侧或两侧正常、减弱或完全消失。

风疹病毒引起的耳聋是格雷格综合征（先天性白内障、视网膜畸形、视神经萎缩、小眼球、眼球震颤、耳聋、各种外耳和中耳畸形等）的一种表现，其原因是耳蜗结构发育停止，而前庭器官保持正常。耳聋是双侧的，且不可逆。如果听力部分保留，则需要尽早佩戴助听器以预防缄默症。

预防措施包括将孕妇与其他分娩妇女隔离，并进行特异性和非特异性免疫治疗。

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