先天性肝纤维化：原因、症状、诊断和治疗

先天性肝纤维化的组织学特征是宽而致密的胶原纤维带包裹正常的肝小叶。纤维带内含有大量微观且发育完整的胆管，其中一些胆管内含有胆汁。动脉分支结构正常或发育不全，静脉则缩小。无炎症浸润。可能合并卡罗利综合征和胆总管囊肿。

先天性肝纤维化有散发性和家族性，以常染色体隐性遗传方式存在。先天性肝纤维化的发病机制推测与小叶间胆管管板形成障碍有关。

门静脉高压症通常发生，有时由于门静脉主要分支的缺陷所致，但更多的时候是由于结节周围纤维带内的门静脉分支纤维组织发育不全或受压所致。

相关肾脏病变包括肾发育不良、成人发病和成人发病的多囊肾病以及肾痨（髓质海绵肾）。

先天性肝纤维化的症状

先天性肝纤维化常被误诊为肝硬化。该病通常在3至10岁时确诊，但有时成人确诊时间会晚得多。男性和女性发病率相同。首发症状可能包括食管静脉曲张出血、明显的无症状肝肿大（肝边缘致密）、脾肿大。

16例先天性肝纤维化的首发临床表现

表现	患者人数	患者年龄，岁
腹部增大	9	2.5-9
呕血或黑便	5	3-6
黄疸	1	10
贫血	1	16

多囊病可能与其他先天性异常（尤其是胆道异常）同时发生，并伴有胆管炎。

该疾病可能并发肝细胞癌和胆管细胞癌以及腺体增生。

先天性肝纤维化的诊断

血清蛋白、胆红素和转氨酶水平通常正常，但在某些情况下血清碱性磷酸酶活性可能升高。

肝活检对于确诊是必要的，但由于肝脏的致密性，肝活检可能难以进行。

超声检查可发现回声明显增强的区域，与致密的纤维组织相符。经皮或内镜胆管造影可发现肝内胆管狭窄，提示存在纤维化。

门静脉造影可显示侧支循环和正常或异常的肝内门静脉分支。

超声波、CT和静脉肾盂造影显示肾脏囊性变或髓质海绵肾。

先天性肝纤维化的预后和治疗

先天性肝纤维化应与肝硬化相鉴别，因为肝纤维化时肝细胞功能未受损，预后明显较好。

本组患者发生出血时，应用门腔静脉吻合术可取得良好效果。

患者死亡原因可能是肾衰竭。肾移植手术有可能成功。

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