松果体细胞瘤。

松果体或松果体（松果体）的松果细胞瘤是一种定位良好的脑肿瘤，主要见于成人。[ 1 ]

根据世界卫生组织（WHO）基于组织学特征的中枢神经系统肿瘤分类，松果体细胞瘤被列为I级肿瘤，即它是一种缓慢生长的良性肿瘤，切除后有可能治愈。[ 2 ]

流行病學

据临床统计，松果体肿瘤中实质性肿瘤占14%～27%，其中松果体松果细胞瘤占14%～60%。[ 3 ]

这些肿瘤可发生在任何年龄，但更多见于成年人（20-60 岁）。[ 4 ]

原因 松果体瘤

大多数松果体肿瘤的病因尚不清楚。从形态学角度来看，松果体细胞瘤是由松果体实质的主要细胞——松果体细胞增生而形成的。[ 5 ]

该肿瘤被认为分化良好，属于神经外胚层组织肿瘤；它由类似于松果体细胞（排列成松果体细胞瘤状假菊形团）的小的、细胞学上良性的成熟细胞组成。

由于松果体分泌褪黑激素，调节人体的昼夜节律，并发挥神经内分泌器官的作用，因此松果体细胞的主要功能是分泌。专家们已经提出了松果体细胞瘤的神经内分泌病因学版本。[ 6 ]

毕竟，松果体细胞是经过改造的神经细胞：它们比正常神经元拥有更多的线粒体，而且这些细胞器的活动全天都会发生周期性变化。[ 7 ]

風險因素

潜在的风险因素可能包括接触电离辐射或有毒物质，尽管许多研究人员倾向于认为这类松果体肿瘤具有遗传病因。并且有大量证据支持这一观点。[ 8 ]

發病

松果体松果细胞瘤的发病机制很可能与细胞内过程的紊乱有关，这可能是由染色体重排和某些基因表达的变化引起的：

• ASMT 基因位于 X 和 Y 染色体的短臂上，该基因编码乙酰血清素-O-甲基转移酶，这是松果体中的一种酶，可催化褪黑激素生物合成的最后阶段；
• SAG基因在视网膜和松果体中表达，编码高抗原性蛋白S-arrestin；
• SYP 基因位于 X 染色体短臂上，编码突触素，一种内分泌细胞的膜内糖蛋白，在所有神经内分泌来源的肿瘤中都被激活；
• S100B 基因编码细胞质和细胞核中的 S100 蛋白，参与细胞分化和细胞周期调控。[ 9 ]

症狀 松果体瘤

松果体细胞瘤的发生是无症状的，患者的最初症状是头痛和头晕，以及恶心和呕吐。

随着肿瘤的生长，还会出现其他症状：

• 复视（双重视力），聚焦问题，瞳孔对光缺乏反应以及上下眼球运动受损 - Parinaud 综合征，其由于中脑背部（在上丘和第三脑神经水平）的顶盖（四叠体板的板）受压而发展;
• 不自主的快速眼球运动，伴随眼睑回缩（会聚-回缩性眼球震颤）；
• 手部震颤和肌张力下降；
• 前庭共济失调综合征——步态和协调障碍。

並發症和後果

主要的并发症和后果也是由于肿瘤体积逐渐增大所致。

松果体细胞瘤可压迫脑水管，导致脑脊液循环紊乱，脑脊液压力升高，引发脑积水综合征。颅内压升高可导致癫痫发作，甚至危及生命。

如果肿瘤影响丘脑，可能会出现单侧无力（偏瘫）和敏感性丧失；当松果体细胞瘤影响下丘脑时，体温控制、水分调节和睡眠都会受到干扰。

松果体内分泌功能不足会导致失眠，而当肿瘤在儿童时期形成时，可能会出现生长迟缓、性早熟、体重变化以及尿崩症的发展。[ 10 ]

診斷 松果体瘤

鉴于该肿瘤的症状缺乏特异性，临床诊断只能依靠检查，特别是脑脊液分析、活检和影像学方法。[ 11 ]

因此，仪器诊断是利用脑部和整个脊柱的磁共振成像（MRI）进行增强检查；超声脑造影、脑血管造影和心室造影进行的。[ 12 ]

鑑別診斷

鉴别诊断包括松果体囊肿和恶性松果体母细胞瘤、松果体乳头状肿瘤、生殖细胞瘤、胚胎癌、绒毛膜癌、脑骺旁脑膜瘤或海绵状瘤、畸胎瘤和松果体星形细胞瘤。

治療 松果体瘤

如果出现松果体松果细胞瘤，则需通过手术切除进行治疗。[ 13 ]

預防

由于松果体细胞瘤是良性肿瘤，手术后预后良好：完全切除后的五年生存率为 86-100%。