斯塔加特氏病

Stargardt 病（黄斑状眼底、黄斑状营养不良）是视网膜黄斑区的营养不良，始于色素上皮，表现为 10-20 岁时双侧视力下降。

斯塔加特病于20世纪初由K. Stargardt描述为一种黄斑区遗传性疾病，具有多形性检眼镜图像：“古铜色”、“靶心”、脉络膜萎缩等。

通过定位克隆，确定了Stargardt病在光感受器中表达的主要基因位点，并将其命名为ABCR。在Stargardt病的常染色体显性遗传类型中，突变基因定位于13q和6ql4染色体上。

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Stargardt病的症状和诊断

近年来进行的基因研究结果表明，尽管临床表现不同，视网膜色素变性、Stargardt 病、黄斑变性眼底和年龄相关性黄斑变性都是 ABCR 基因座的等位基因疾病。

牛眼现象在检眼镜下可见，中心暗淡，周围环绕着一圈宽阔的色素减退环，通常随后出现一圈色素沉着。在 FAG 上，典型的牛眼现象会在正常背景下显示出无荧光或荧光减退的区域，并伴有可见的脉络膜毛细血管。组织学上，可观察到眼底中心区域色素增多，邻近视网膜色素上皮萎缩，以及色素上皮萎缩和肥大并存。黄斑区无荧光是由于视网膜色素上皮中脂褐素的积累，而脂褐素可作为荧光素的屏障。此外，脂褐素还会削弱溶酶体的氧化功能，并增加视网膜色素上皮细胞的 pH 值，导致其膜完整性丧失。

有一种罕见的黄斑营养不良症，其黄斑区域没有改变。在这种情况下，黄斑和赤道之间可见多个形状各异的黄色斑点：圆形、椭圆形、细长形，这些斑点可能融合在一起，也可能彼此独立。随着时间的推移，这些斑点的颜色、形状和大小可能会发生变化；FAG 上的图像也会发生变化：原本荧光较强的区域会变为荧光较弱的区域，这与视网膜色素上皮的萎缩相对应。

所有Stargardt病患者均存在相对或绝对中心暗点，其大小取决于病变的扩散范围。在黄斑营养不良症中，即使黄斑区域没有病变，视野也可能正常。

大多数患者会出现色觉变化，例如绿色盲、红绿色盲或更明显的色觉改变。黄斑营养不良症患者的色觉可能正常。

Stargardt营养不良症患者的空间对比敏感度在整个频率范围内均发生显著改变，其中中频范围显著下降，而高空间频率范围则完全消失——即所谓的“视锥细胞营养不良模式”。视网膜中央区域6-10°范围内的对比敏感度消失。

在Stargardt营养不良症和黄斑营养不良症的早期阶段，ERG和EOG保持在正常范围内；在晚期阶段，ERG的锥体成分减少，EOG指数降至低于正常值。局部ERG在疾病早期已低于正常值，随着疾病进展，最终无法记录。

Stargardt 病的鉴别诊断应与显性进行性中心凹营养不良、视锥细胞、视锥-视杆细胞和视杆-视锥细胞营养不良、青少年视网膜劈裂症、卵黄状黄斑营养不良、获得性药物性营养不良（例如，氯喹视网膜病变）和严重妊娠中毒进行鉴别。

斯塔加特病的治疗

目前尚无经证实的治疗方法。建议佩戴太阳镜，以防止光线的损伤。