斯塔加特氏病

斯特格氏病（zheltopyatnistoe眼底，zheltopyatnistaya營養不良） - 這開始於色素上皮細胞，並在10-20歲表現為視力下降雙側視網膜的黃斑區變性。

早在20世紀初，Stargardt氏病便由K. Stargardt描述。作為具有多形性檢眼鏡圖像的黃斑區遺傳性疾病：“破銅”，“牛眼”，脈絡膜萎縮等。

通過定位克隆，確定了在光感受器中表達的稱為ABCR的Stargardt病基因的主要基因座。在Stargardt病的常染色體顯性遺傳類型中，確定了染色體13q和6q14中突變基因的定位。

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Stargardt病的症狀和診斷

在最近幾年進行了遺傳研究的結果表明，儘管在臨床表現上的差異，視網膜色素變性，斯特格氏病，眼底zheltopyatnistoe和與年齡相關性黃斑變性，是等位基因疾病基因ABCR。

“牛眼”現像在眼科檢查中可見為黑色中心，周圍是大量色素減退，然後是色素沉著過度環。在正常背景下具有典型“看漲眼睛”現象的PHAG中，揭示了不存在熒光或具有可見脈絡膜毛細血管的低熒光的區域。組織學上，眼底中心區色素量增加，視網膜相鄰色素上皮萎縮，色素上皮萎縮和肥大相結合。在黃斑區域沒有熒光是由於視網膜脂褐素的色素上皮細胞的積累，這是熒光素的篩選。另外，脂褐素削弱了溶酶體的氧化功能並增加了視網膜色素上皮細胞的pH，這導致膜完整性的喪失。

黃斑區域有一種罕見的黃斑營養不良症狀。在這種情況下，在黃斑和赤道之間，可以看到各種形狀的多個黃色斑點：圓形，橢圓形，細長，它們可以彼此合併或分離。隨著時間的推移，這些斑點的顏色，形狀和大小可能會有所不同; PHAG上的圖片也發生變化：高熒光區域變成低熒光，這對應於視網膜色素上皮細胞的萎縮。

在所有Stargardt病患者中，根據過程的分佈確定不同大小的相對或絕對中心假體。伴有黃斑變性的營養不良，在沒有黃斑區域改變的情況下，視野可以是正常的。

在大多數患者中，根據瞳孔縮小的類型，紅綠色色素異常或更明顯，色覺有變化。伴有黃斑樣營養不良，色覺可能正常。

Stargardt營養不良患者的空間對比敏感度在整個頻率範圍內都發生了顯著變化，平均值明顯下降，在高空間頻率區域完全缺失 - “錐形營養不良”模式。在6-10°內，視網膜中心區域沒有對比敏感度。

在Stargardt營養不良和黃斑變性營養不良的初始階段，ERG和EEG保持在正常範圍內，在晚期階段，ERG的視錐組分減少，EOG參數變得不正常。局部ERG - 在疾病的早期階段已經低於正常水平，隨著疾病的進展而未被註冊。

Stargardt病的鑑別診斷應用濃的佔主導地位的漸進中心凹營養不良進行錐體營養不良，少年視網膜劈裂，vitelliformnoy黃斑營養不良，獲得性藥物營養不良（例如，視網膜病hlorokvinovoy）重症妊娠毒血症的錐桿 - 枝。

治療Stargardt氏病

沒有發病基礎的治療。建議佩戴太陽鏡以防止光線的破壞性影響。