视神经发育不全

视神经发育不全，无论单侧还是双侧，其特征都是神经纤维数量减少。视神经发育不全可能是一种单独的异常，也可能与其他眼部畸形相关，也可能是一组异质性疾病，这些疾病最常影响大脑的中线结构。妊娠期间可能与视神经发育不全相关的特定母体物质包括酒精、迷幻药 (LSD)、奎宁、柠檬酸锌鱼精蛋白、类固醇、利尿剂、感冒药和抗惊厥药。上节段性视神经发育不全可能与妊娠期糖尿病有关。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

视神经发育不全的症状

• 视力范围可以从正常到失明。
• 视盘较小，呈灰色，周围有一圈因同心性脉络膜视网膜萎缩而导致的色素减退的黄色晕圈（“双环征”）。外环代表正常视盘的边缘。
• 从中央凹到椎间盘颞侧边界的距离通常等于或大于椎间盘直径的三倍。这表明椎间盘发育不全。
• 尽管视盘较小，视网膜血管口径正常，但可能弯曲。
• 在某些情况下，只有部分椎间盘发育不全。

其他表现严重程度差异很大，包括视野缺损、色觉障碍、传入性瞳孔缺陷、中央凹发育不全、无虹膜、小眼球、斜视，以及严重双侧病例的眼球震颤。轻度病例可能不被注意，轻微的视力下降可能被误诊为弱视，需要通过遮盖治疗。

视神经发育不全的全身表现

10% 的病例患有 De Morsier 综合征（视网膜视神经发育不良）。该病除了双侧视神经发育不全外，还伴有脑中线结构畸形，并可能伴有内分泌紊乱。这些畸形包括透明隔缺失或发育不良、脑池变薄或发育不全，以及脑室前三分之一发育不良。垂体功能低下伴生长激素水平低下的情况很常见；早期诊断可以纠正这种缺陷，并维持正常生长。这意味着双侧视神经发育不全患者的视网膜静脉曲张可能是潜在内分泌功能障碍的标志。

额鼻发育不良很少见。

艾卡迪综合征

Aicardi综合征是一种非常罕见的常染色体显性X连锁遗传病，可导致男性死亡。眼部病变通常为双侧，但常不对称。

症状

• 其特征性症状是视盘周围出现多个色素脱失性脉络膜视网膜陷窝。
• 先天性椎间盘异常包括缺损、发育不全和色素沉着。
• 其他眼部表现：小眼球、持续性瞳孔膜、白内障、虹膜缺损。
• 全身表现包括婴儿痉挛、胼胝体发育不全、骨骼畸形和精神运动发育迟缓。可能存在其他严重的中枢神经系统畸形，患者通常在生后几年内死亡。

其他异常

各种罕见的视盘异常，有时伴有神经系统表现。

1. 巨乳头，其盘的水平和垂直直径为 2.1 毫米或更大。
2. 视乳头旁葡萄肿是一种非遗传性、通常单侧发生的疾病，患者在深部凹陷的底部存在相对正常的视盘，而凹陷的壁、周围的脉络膜和视网膜色素上皮均发生退行性改变。患者视力下降；可能出现局部视网膜脱离，偶尔还会出现额鼻发育不良。
3. 视盘发育不良是一个描述性术语，指不属于任何诊断类别的变形视盘。