视盘发育异常

视神经发育不全是一种罕见且极为严重的疾病，患者视神经完全无法形成，视觉功能缺失，这是由于第二神经元轴突向视杯脚内生长延迟或胚胎裂隙过早闭合所致。同时，患者可观察到视网膜神经节层发育不全或缺失。眼底镜检查可发现视神经盘和视网膜血管在不同底部缺失。在视神经盘的位置，可见萎缩区或色素环内凹陷。该病变可为单侧或双侧。

视神经发育不全是指视神经盘发育不良，由视网膜神经节细胞分化不完全和第一神经元轴突数量减少引起，中胚层和胶质细胞的形成通常正常。眼底镜检查可见视神经盘直径减小至其大小的1/3，视神经盘颜色单调苍白，视网膜血管狭窄，有时呈丝状。视力较差，很少为0.1D。

发育不全和发育不全常合并小眼球、眼球震颤、斜视以及其他器官的发育缺陷。

视神经缺损呈火山口状，呈浅灰色凹陷，圆形或椭圆形，底部通常呈不平整的阶梯状。缺损可位于视神经盘中央或边缘，并可合并脉络膜缺损。视神经缺损位于视神经盘中央时，视神经盘血管束发生剧烈位移，所有血管均沿缺损边缘（通常沿缺损下方）排出。视功能取决于缺损的大小和位置：如果缺损位于视乳头状黄斑束的投射区（颞下象限），则视力较差；如果缺损较小且位于视神经盘鼻侧半部，则视力较高，可达1.0。较小的缺损视野基本不变，较大的缺损则视野相应缺损明显。

视神经小凹直径虽小，但深（可达4-5毫米）呈深灰色，在活体显微镜下清晰可见。在裂隙照明下，一束光线穿过小凹，进入凹陷处，形成喙状弯曲。小凹形成的机制如下：正常情况下，视网膜在视盘边缘断裂，不会深入视神经组织。然而，在这种病变中，一部分视网膜嵌入视神经，并在该处形成一个小凹。换句话说，在小凹底部存在视网膜的残留部分。这种异常可能不会影响视觉功能，可能是患者检查时偶然发现的。但是，如果小凹位于视盘颞侧，则可能出现中心性浆液性脉络膜视网膜病变和黄斑继发性营养不良性病变，并伴有视力显著下降。中心性浆液性脉络膜视网膜病变可能在青少年时期或以后出现。该异常是单方面的。

倾斜圆盘

该病变是由视神经巩膜管的斜行引起的。在检眼镜检查中，视神经呈细长的椭圆形，从颞侧可见巩膜锥体，类似近视眼；从颞侧可见巩膜锥体，凸出至视网膜水平以上，边界模糊，色泽饱和。视盘的所有组织均向鼻侧移位。患者常为远视，伴有散光。矫正视力可能较高。需对视神经炎和早期充血性视盘进行鉴别诊断。大多数病例为双侧异常。

视神经盘色素沉着

正常情况下，视神经盘组织中不含色素细胞，视神经盘呈特征性的黄粉色。在视神经盘周围，尤其是颞侧，可能存在环状或半圆形色素沉积。在病理情况下，视神经组织中也会检测到色素沉积，例如色素斑、点、轨迹和弓形条纹。曾报道过一例视神经盘弥漫性色素沉着，呈灰黑色。此类患者应接受门诊观察。

有髓纤维

髓鞘纤维通常位于视神经的球后（即眶内）部分，不穿透眼球。在发育异常中，一些髓鞘纤维会沿着神经节细胞的轴突进入眼内。在眼底，它们被确定为沿着视盘边缘的闪亮乳白色纤维。这些纤维通常被描述为不同程度和密度的“白色火焰舌”。有时，它们会明显覆盖视网膜的中央血管。诊断并不困难。

视盘视网膜黄斑硬化症

视网膜黄斑硬化症见于单眼，或更常见的是双眼，呈淡黄色圆形，形似西米粒。它们可以是单个的、表浅的，因此很容易诊断，但有时视网膜黄斑硬化症位于组织深处，整个视网膜就像被塞住一样。在这种情况下，视网膜黄斑硬化症边界模糊或呈扇贝状，突出，缺乏生理性凹陷，因此诊断困难，需要进行鉴别诊断，这时使用滤光片的直接生物显微镜检查会有所帮助。在特别困难的情况下，需要进行荧光血管造影，根据视网膜黄斑硬化症区域观察视网膜黄斑硬化症的局部高荧光。眼功能可能不会受损，但如果有大量视网膜黄斑硬化症，视野边界会变窄。值得注意的是，这种眼睛的视网膜黄斑组织与年龄相关的变化发生得很早。其病理基于代谢过程的紊乱，并形成胶体物质——粘多糖。

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“晨光”症状

眼底镜检查结果显示，视乳头呈蘑菇状隆起，周围有色素沉着不均的隆起脊，由病变的脉络膜和视网膜组织组成。视觉功能不稳定。

双（分裂）视神经乳头

这种异常极为罕见。在所有描述的病例中，该病变均为单侧。两个视盘可能仅接触（“细腰”）或几乎融合（“宽腰”）。每个视盘都有其自身的血管系统，且存在异常变异。一个视盘的大小和外观可能接近正常，而另一个视盘明显较小，或者两个视盘均较小（发育不全）。视神经的分裂不仅涉及其可见部分——视盘，还涉及颅内部分。视力通常较差（在百分之一以内）。

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扩大的视盘（巨乳头）

先天性病变，通常为双侧。正常情况下，视神经盘直径在1.2至1.9毫米之间，平均为1.5-1.6毫米。这种病变会导致视神经盘直径增至2.2-2.5毫米，无论眼睛的屈光度如何。眼底镜检查可发现特征性图像：大而浓郁的灰粉色视盘明显突出于视网膜水平，视盘边缘呈阴影状，呈“梳状”，周围视网膜呈放射状条纹。血管似乎从视盘上滑落，形成特征性弯曲。动静脉比率保持不变，但通常会观察到静脉弯曲度增加。在某些情况下，视盘血管分支异常——呈分散型，而正常情况下是二叉型。该病因是神经胶质组织过度增生——神经胶质增生。这可能是视神经乳头形成的胚胎过程逆向发育不足的结果。

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假停滞盘

这种病变属于巨乳头症的一种。眼底镜检查结果类似于充血性视盘。增大的视盘突出至视网膜水平以上，呈浓重的灰粉色，边界模糊，但与充血性视盘不同，它没有出血或其他渗出物。眼底镜检查结果在患者一生中都较为稳定。

假神经炎

这也是一种视神经胶质增生，但胶质组织发育程度甚至低于假性停滞。眼底镜检查结果与视神经炎相似：视盘着色饱和、边界模糊、突出，但与视神经炎不同，没有渗出性积液或出血。眼底镜图像终生稳定。使用滤光片对视盘进行生物显微镜检查在鉴别诊断中起着重要作用。视觉功能保持较高水平（0.4-0.8）。周边视力无变化或可检测到盲点增大。

视神经血管发育异常

描述了视神经动脉和静脉系统的各种异常变体：血管呈螺旋形和环状走行，形成动静脉和静脉吻合口，视神经与血管缠绕。

乳头前膜

视神经盘上方形成半透明膜，有时伴有玻璃体动脉残留。膜的致密程度可能有所不同。当严重压缩时，视神经盘无法清晰显示。鉴别诊断需要结合玻璃体后层渗出性积液。