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心脏和软组织肌瘤
該文的醫學專家
最近審查：04.07.2025
流行病學
由于此类肿瘤罕见，目前尚无总体统计数据，世界卫生组织 (WHO) 记录的心脏粘液瘤发病率仅为 0.01-0.02%。约 5% 的病例中，粘液瘤是家族遗传性疾病的遗传体征。
粘液瘤占成人原发性良性心脏肿瘤的48% ，占儿童原发性良性心脏肿瘤的15%。根据《欧洲心胸外科杂志》的报道，大多数肿瘤位于左心房（60-87%）。
右心室粘液瘤占8%，左心室粘液瘤约占4%。二尖瓣粘液瘤占6%，20%的患者为多发性肿瘤。
粘液瘤在女性中的发病率是男性的三倍；患者的平均年龄范围为 44-56 岁。
据资料显示，肌内粘液瘤多发于50岁以后的人群，发病率为每10万人0.1-0.13人。
原因 肌瘤
此类肿瘤很少被发现，迄今为止，粘液瘤的具体病因尚不清楚。粘液瘤的生长周期尚不明确，但这些散发性肿瘤的特点是形成周期较长。顺便提一句，它们不仅存在于几乎所有部位的软组织中，也可见于关节区域。
粘液瘤的主要组织学特征是存在粘液（粘多糖）团块，通常有包囊，成纤维细胞自由嵌入其中，这使其类似于间充质——在身体的出生前发育过程中，所有结缔组织、血管和肌肉纤维均由间充质形成。
粘液瘤通常呈椭圆形或球形，表面呈胶状，纤维囊膜沿着细柄或宽基部长入邻近的肌肉组织。
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發病
显然，发病机制是由于间充质细胞分化和改性成纤维细胞形成受到破坏，从而产生过量的硫酸化粘多糖（糖胺聚糖）和未成熟的纤维组织细胞。
在尝试确定这种肿瘤的病因时，研究人员发现，在心脏结构中形成的所有粘液瘤中约有 7% 与遗传性卡尼综合征有关，除了心脏和皮肤粘液瘤外，该综合征还包括皮肤色素沉着过度、原发性结节性肾上腺皮质发育不良（表现为皮质醇增多症的症状）和伴有生长激素分泌增加的垂体腺瘤。
该综合征是由17q2位点蛋白激酶A基因缺失引起的，该基因在结构蛋白的分化以及身体所有组织细胞的生长和分裂过程中起主导作用。此外，根据国外临床实践，每10例患有该遗传性疾病的患者中，有8例首先出现皮肤粘液瘤，一段时间后，心脏中会形成粘液瘤。
此外，研究还发现，2、12、13和15号染色体的异常与心脏粘液瘤的形成有关。然而，只有不到10-12%的粘液瘤被认为是遗传性的；在其他情况下，这些肿瘤被认为是特发性的。
症狀 肌瘤
根据肿瘤的位置，粘液瘤发展的最初迹象和后期的临床症状均有所不同。
例如，当肿瘤在内脏器官或骨骼肌中生长时，其唯一症状是存在不断生长的均质肿块，不会引起疼痛或炎症，并且通常是偶然发现的。
心脏粘液瘤在初期没有任何表现，约15%的病例完全无症状。但随着肿瘤的增大，可能会出现心力衰竭，例如运动时呼吸困难（直至端坐呼吸）、夜间呼吸困难（由肺水肿引起）、腹水和肝肿大。患者会主诉心律失常和胸痛，并伴有皮肤（尤其是手指）持续性紫绀（提示血液循环存在问题）。
左心房粘液瘤可导致房室瓣关闭不全，这是由于肿瘤块不断移动导致的，这会导致房室瓣无法闭合，并可能损伤心脏内的腱索（弦）。该部位粘液瘤的症状与二尖瓣狭窄和充血性心力衰竭非常相似，包括头晕、呼吸困难、咳嗽和咯血，以及伴有低热的严重恶病质。
右心房粘液瘤可引起肺动脉高压的症状：疲劳加剧，白天严重呼吸困难，下肢周围水肿，昏厥，咳嗽。
大型右心室粘液瘤表现为肺动脉狭窄症状，如心绞痛、呼吸困难和昏厥。进展期的左心室粘液瘤会导致血流动力学紊乱，例如一半患者出现心室充盈缺损，这是由于二尖瓣血流受损所致。
关节周围粘液瘤形成后，可能出现关节疼痛和活动受限。皮肤粘液瘤常见于卡尼综合征患者，为单个或多个包膜性结石——肉色软结节（直径最大可达2.5厘米），常伴有血管，常发生于面部、躯干或四肢。
腹腔粘液瘤，其膜由胶原或纤维构成，当其体积增大时，有时会引起不适和钝痛。阑尾粘液瘤可能出现与阑尾慢性炎症相同的症状。
形式
在国际软组织肿瘤分类——WHO软组织肿瘤分类（2013年第4版）中，在所有良性肿瘤类别中，“粘液瘤”的定义属于分化未确定的肿瘤类别（G9）。
专家已确定以下类型：肌内粘液瘤、关节周围粘液瘤、浅表血管粘液瘤、深部（局部侵袭性）血管粘液瘤、神经鞘真皮粘液瘤（神经鞘膜瘤）。
心脏粘液瘤在此分类中没有区别，但心脏病专家指出了以下几种类型：心房粘液瘤 - 左心房（通常在 40 年后发现）或右心房（位于房间隔）；心室粘液瘤（在心室内形成），二尖瓣（极为罕见）。
肌内粘液瘤形成于上肢和下肢骨骼肌深处——例如大腿粘液瘤、小腿粘液瘤；也可形成于肩部或臀部肌肉组织。该肿瘤可单独发生，也可与Albright综合征合并发生。在纤维发育不良（骨组织被纤维组织取代）的背景下，肌肉组织中出现多发性粘液瘤，被定义为Mazabroud综合征。
关节周围粘液瘤可发生于肩关节、肘关节、膝关节（占88%）、髋关节、踝关节或足跟。医生会关注此类病变的危险因素：关节骨关节炎或既往损伤。
局部侵袭性类型包括颌骨粘液瘤，这是一种罕见的骨内肿瘤，最常发生在下颌骨。它被归类为缓慢生长的牙源性肿瘤，即由牙胚的间叶部分形成。粘液瘤可能发生在口腔上颚、牙龈或脸颊上。
借助硬件可视化，可以在颅底和颞骨、颈部区域识别该组的肿瘤，以及左侧锁骨上（锁骨周围）形成或右侧锁骨上区域的粘液瘤。
在成人中，除了浆液性和粘液性囊肿或盆腔动静脉畸形外，CT 和 MRI 还可以发现盆腔粘液瘤或臀部腹膜后粘液瘤等原发性盆腔腹膜后肿瘤。
腹膜后形成的良性肿瘤：腹腔及阑尾（阑尾）的器官外侵袭性血管粘液瘤或粘液瘤，阑尾粘液瘤常被诊断为阑尾粘液囊肿（粘液囊肿），可能与腹膜假粘液瘤（组织学上表现为粘液腺癌或囊腺瘤）有关。
此外，侵袭性（浸润性）血管粘液瘤可能是肛门生殖器粘液瘤，即阴唇、外阴阴道区和会阴的粘液瘤，最有可能出现在更年期患者身上。
並發症和後果
虽然这些肿瘤本质上是良性的，但它们会带来严重的后果和并发症。
心脏病专家指出，心脏粘液瘤最危险的并发症是全身性栓塞，左心房肿瘤患者发生率为30%-45%，右心房肿瘤患者发生率为10%。左心室粘液瘤的栓塞发生率最高（超过60%）。
栓塞是由于肿瘤碎片脱落并进入血液而形成的，这会导致冠状动脉阻塞，从而引发心脏病，肺循环压力升高（形成肺动脉高压），以及肺动脉血流停止。
栓子会影响脑血管，引起脑梗塞和神经损伤：视力障碍、癫痫、偏瘫、失语症和进行性痴呆。
大型心房肌瘤可导致心脏瓣膜狭窄（二尖瓣或三尖瓣狭窄）和猝死。
与 Carney 综合征相关的后遗症包括粘液瘤复发性生长，在家族性病例中约占 12%-22%。
上颌牙源性肿瘤不仅会导致面部变形，还会导致呼吸困难或上颌窦阻塞。
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診斷 肌瘤
正确诊断粘液瘤需要大量的临床经验，并且每种类型的粘液瘤的诊断程序都有所不同。皮肤粘液瘤需要进行组织学检查；而Carti复合体则需要分析一些免疫组织学标记（该分析在肿瘤切除后进行）。
需要进行血液检查：一般情况、电解质和肌钙蛋白水平、β-球蛋白（血液凝固因子 VIII）、ESR、C 反应蛋白、免疫球蛋白（IgM、IgE 和 IgA）、甲状腺激素水平和促肾上腺皮质激素 (ACTH)。
到目前为止，心脏粘液瘤的标志物包括血清中的白细胞介素 6 (IL-6) 和白细胞介素 8 (IL-8)，以及磷脂酶 A2。
研究结果表明，与延长造血干细胞（LT-HSC）分化相关的跨膜蛋白 CD34 的单克隆抗体可以作为身体其他结构中此类肿瘤的标志。
心脏粘液瘤的仪器诊断采用心电图、经食道和经胸超声心动图、心血管造影和磁共振成像。
誰聯繫？
治療 肌瘤
手术治疗，即彻底切除有症状的粘液瘤，被公认为治疗此类肿瘤的唯一正确方法。
人们认为，只有对心脏粘液瘤进行手术（有时由于症状严重而需要紧急手术，并且在所有情况下都需要将患者连接到人工血液循环机（ABM）并使用低温心脏停搏液）才能防止危及生命的并发症的发展。
立即进行手术干预的绝对禁忌症包括中风和脑出血。
肿瘤的入路、切除技术以及是否需要对心脏瓣膜进行手术（瓣环成形术或内置瓣膜置换术）取决于粘液瘤的定位。但必须满足的条件是，广泛切除所有肿瘤组织及其附着部位，以排除复发，并尽量减少对肿瘤的影响，避免手术中局部栓塞。
粘液瘤切除术后的康复情况因人而异：这完全取决于手术的复杂程度和患者的具体情况。但无论如何，这都是一个相当漫长的过程。
据欧洲诊所统计，此类手术的死亡率为5-6%。
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