肥大细胞增多症（色素性荨麻疹）

肥大细胞增多症（别名：色素性荨麻疹）是一种由肥大细胞在各种器官和组织（包括皮肤）中积聚引起的疾病。肥大细胞增多症的临床表现是由肥大细胞脱颗粒过程中释放生物活性物质引起的。该病罕见，男性和女性发病率相同，儿童发病率较高（75%）。

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肥大细胞增多症的病因和发病机制

关于色素性荨麻疹的起源，目前尚无统一的观点。与组织细胞增生症相比，它被认为是组织细胞良性或恶性增生的结果，并被归类为造血和淋巴组织肿瘤（WHO，1980）。成纤维细胞和角质形成细胞产生的肥大细胞生长因子以及其他细胞因子被认为是其发病机制。关于肥大细胞瘤的痣性质，目前尚无定论。该病的家族性病例表明遗传因素可能起着作用。目前尚无普遍接受的分类。通常，该病分为皮肤型、系统型和恶性（肥大细胞白血病）型。

肥大细胞（肥大细胞）在肥大细胞增生症的发生发展中起着重要作用。在病变部位，肥大细胞增生。随后，在免疫（免疫复合物、抗体）和非免疫（药物、热、冷、摩擦、压力、紫外线、情绪应激、食物等）激活剂的作用下，肥大细胞脱颗粒，并释放组胺、肽酶和肝素。在这些生物活性物质的作用下，血管通透性增加，毛细血管、小静脉和终末小动脉扩张，导致血压降低，大血管收缩，刺激胃液分泌等。

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肥大细胞增生症的组织病理学

皮肤肥大细胞增多症元素的特殊着色是由于表皮中黑色素细胞数量的增加和其下排中大量色素的沉积引起的，这显然可以通过黑色素细胞和肥大细胞之间复杂的细胞间关系来解释。

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肥大细胞增多症的病理形态学

根据临床表现，该疾病的皮肤病理组织学各异。在斑丘疹和毛细血管扩张型中，组织嗜碱性粒细胞主要位于毛细血管周围的真皮上1/3处。这些嗜碱性粒细胞数量较少，仅需用甲苯胺蓝染色后才能确诊，甲苯胺蓝染色会使嗜碱性粒细胞呈粉紫色。

在结节性或斑块性癣中，组织嗜碱性粒细胞形成大的肿瘤样簇，浸润整个真皮，甚至皮下层。

细胞通常呈立方形，较少呈梭形；其细胞质巨大且嗜酸性。

弥漫性肥大细胞增生症患者真皮上层可见致密的带状组织嗜碱性粒细胞增生，其细胞核呈圆形或椭圆形，胞质边界清晰。色素性荨麻疹中的组织嗜碱性粒细胞的特征在于其碳水化合物成分复杂，包括肝素、含唾液酸的黏多糖和中性黏多糖，因此在pH 2.7的甲苯胺蓝溶液中染色，并呈现PAS阳性反应。

在所有描述的色素性荨麻疹形式中，除血管扩张性荨麻疹外，在组织嗜碱性粒细胞中均可发现嗜酸性粒细胞。

色素性荨麻疹伴有水疱或小泡形成，后者位于表皮下，或由于表皮再生而出现在旧组织中，位于表皮内。水疱内含有组织嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞。本病的色素沉着是由于表皮基底层细胞色素增多所致，少数情况下是由于真皮上层存在噬黑素细胞所致。

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肥大细胞增多症的症状

肥大细胞增多症有两种类型：皮肤型和系统型。皮肤型又可细分为全身性皮肤型（色素性荨麻疹、持续性斑点状毛细血管扩张症、弥漫性肥大细胞增多症）和肥大细胞瘤（一种肿瘤，通常为单发）。

色素性荨麻疹是皮肤肥大细胞增多症最常见的一种。该病通常在儿童中发病，初期会出现发痒的粉红色斑点，随着时间的推移会发展成水疱。水疱会留下持久的棕褐色斑点。在成人中，该病始于色素沉着斑或丘疹的形成。这些斑点和丘疹扁平，直径最大可达0.5厘米，呈圆形，边界清晰，表面光滑，无脱皮迹象。它们通常出现在躯干皮肤上，数量较少，颜色为浅灰色或粉褐色。随着时间的推移，丘疹会扩散到皮肤的其他部位（上下肢、面部），呈球形，颜色为深棕色或深褐色，有时带粉红色。该病程通常会停止，持续多年，然后可能发展为红皮病，影响内脏器官，最终导致死亡。

儿童色素性荨麻疹为良性病变。该病初期表现为瘙痒性荨麻疹，数年后逐渐发展为丘疹。发病初期，看似健康的皮肤上可能出现水疱（囊泡），或出现斑点和丘疹，其特征是肿胀和明显的粉红色。儿童色素性荨麻疹的临床特征是明显的渗出液。有时，这些成分会消失得无影无踪。炎症现象或达里尔-乌纳现象非常重要：用手指、刮刀摩擦或针刺时，这些成分会水肿，皮肤颜色变红，瘙痒加剧。摩擦、压迫、热疗（热水浴、日晒）后，症状会加重。

皮肤表现形式可能为斑丘疹、大疱性皮疹、弥漫性皮疹，包括红皮病、毛细血管扩张性改变，以及罕见的孤立性病变——肥大细胞瘤。皮疹多为小斑点和丘疹，主要在儿童时期蔓延。皮疹主要发生在躯干，四肢较少见，面部罕见，轮廓呈圆形或椭圆形，红褐色。摩擦后，皮疹可出现荨麻疹样改变。同时，皮疹也可能出现结节，通常数量较少，色素沉着较深。皮疹可融合，形成斑块和弥漫性皮损，在极少数情况下，皮疹可呈现厚皮病特征，并伴有明显的弥漫性浸润。

持续性斑点状毛细血管扩张形式发生在成人中，看起来像雀斑，并且在色素背景上可见小的毛细血管扩张。

弥漫性肥大细胞增多症的特征是皮肤增厚，呈面团状，淡黄色，类似于假黄瘤。皮肤皱褶加深。病变通常位于腋窝、腹股沟皱褶处。病变表面可能出现裂纹和溃疡。

还描述了水泡和萎缩形式：水泡紧张，内容物透明或出血，其中没有棘层松解细胞，尼氏征为阴性。

结节性肥大细胞增多症主要发生在新生儿和出生后 21 岁的儿童中。

临床上，结节性肥大细胞增生症有三种类型：黄斑瘤样型、多结节型和结节融合型。

黄瘤样病变的特征是孤立或聚集的扁平结节或结节状成分，直径可达1.5厘米，呈椭圆形，边界清晰。成分质地致密，表面光滑或呈橘皮状，颜色为浅黄色或黄棕色，与黄瘤和黄瘤相似。

在多结节性肥大细胞增生症中，多个半球形、致密、结节性元素，表面光滑，直径 0.5-1.0 厘米，颜色为粉红色、红色或淡黄色，分散在整个皮肤上。

结节汇合型是由结节元素融合成位于大褶皱中的大砾岩而形成的。

结节性肥大细胞增多症，无论其类型如何，Darier-Unna现象均表现较弱或未发现。大多数患者有荨麻疹性皮肤划痕征。其特征性主观症状是皮肤瘙痒。

系统性肥大细胞增多症的特征是内脏器官受损。该疾病表现为肥大细胞白血病（肥大细胞增多症的恶性形式）。

红皮病型也很罕见，与儿童不同，它发生在成人身上，没有水疱反应。

弥漫浸润性、血管性及红皮病型肥大细胞增多症被认为是潜在的全身性疾病。

大疱性肥大细胞增多症多发于婴儿期或幼儿期。水疱可出现在斑丘疹或斑块病变的表面，有时是该疾病的唯一皮肤表现（先天性大疱性肥大细胞增多症），预后较差。

单发性肥大细胞瘤外观呈小肿瘤样结构或数个紧密分布的结节，其表面常出现水疱，常见于儿童。此类荨麻疹预后良好。大多数情况下，儿童期出现的色素性荨麻疹会在青春期自行消退。平均10%的患者会出现全身性病变，主要见于成人肥大细胞增多症患者。

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色素性荨麻疹的鉴别诊断

色素性荨麻疹应与色素性荨麻疹、药疹、皮肤网状细胞增生症、色素痣、组织细胞增生症-X、黄色瘤病相鉴别。

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肥大细胞增多症的治疗

肥大细胞增生症（色素性荨麻疹）的治疗以对症治疗为主。建议使用抗组胺药。如果皮肤病变广泛且病情严重，可使用糖皮质激素、光化学疗法（PUVA）和细胞抑制剂（普罗斯皮丁）。外用皮质类固醇软膏。