儿童的主要肾脏疾病

在检查儿童肾脏疾病时，仔细询问母亲或孩子（如果孩子年龄较大）是否有泌尿系统疾病及其发病时间非常重要。有必要了解患者的尿量。是否有尿频（尿频）或排尿疼痛？

重要的是了解孩子的饮水量，是否感到口渴。何时出现；本次发病前发生了什么；孩子之前是否患过急性呼吸道疾病、扁桃体炎、猩红热；孩子是否接种过疫苗；发病或接种疫苗后多少天出现排尿问题。

从病史中可以发现许多肾脏疾病的特征性症状：头痛、腰痛、水肿的出现和皮肤颜色的变化（肾炎，特别是肾病成分引起的苍白，肾盂肾炎引起的淡灰色等）。

在检查儿童肾脏疾病时，皮肤颜色的变化是其特征性表现 - 苍白、面部浮肿 - 肾炎面容。

特征性的“肾色”或“大理石纹”苍白，是由血管痉挛（血压升高）或水肿引起的血管受压所致。少数情况下，苍白是由贫血引起的。

水肿综合征也有多种临床表现。轻度水肿综合征患者可出现体重增加、尿量减少、皮肤水试验显示水疱吸收加快，偶尔可出现眼睑湿润。弥漫性肾脏疾病可出现明显的水肿（外周水肿、胸水、腹水，直至全身水肿）。水肿形成可能非常迅速。

肾脏疾病引起的水肿最初出现在面部，躯干和四肢较少。为了发现隐匿性水肿，需要对患者进行系统性称重，并使用McClure-Aldrich“水泡试验”测定组织的亲水性。将0.2毫升等渗氯化钠溶液用细针头注射器皮内注射到前臂，随后皮肤上会形成水泡。1岁及以上健康儿童，水泡会在15-20分钟内吸收；1岁至5岁儿童，水泡会在20-25分钟内吸收；年龄较大的儿童和成人，水泡会在40分钟内吸收。

需要注意腹部的形状和大小，它们随着腹水的发展而变化。

发病机制包括循环血液和血管外液体量增加，出现低白蛋白血症和低血压。随后，低血容量随着肾素和醛固酮生成增加而加重。心房利钠肽分泌减少，尿钠排出减少。

疼痛综合征常伴有排尿困难，其病因包括器质性（泌尿系统发育异常）或功能性尿路梗阻以及肾包膜拉伸。疼痛局限于下腹部和腰部，并沿输尿管放射至腹股沟区。疼痛综合征尤其常见于肾脏和泌尿道的微生物炎症过程（膀胱炎、尿道炎）。

高血压综合征通常伴随血管收缩剂（例如生物胺）含量增加以及肾素-醛固酮-血管紧张素系统激活而发生，导致动脉收缩压和舒张压均等升高。并伴有面色苍白和头痛。高血压综合征尤其常见于急慢性肾炎、肾动脉异常和疾病以及急慢性肾衰竭。相反的情况——动脉血压下降——在代谢性肾病和肾小管病变中可观察到，但发生于慢性肾衰竭之前。

在弥漫性肾脏病变中，可观察到高血压，其症状可为短暂性或长期性。肾炎性高血压常伴有心脏边界改变（左心室扩张），并可听到心音增强，尤其是在心尖部听到I音，在右侧第二肋间隙（主动脉）可听到II音增强。

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急性肾小球肾炎（链球菌感染后）

急性肾小球肾炎（链球菌感染后）最常发生在学龄儿童，通常在链球菌感染鼻咽部或呼吸道一段时间后发生。少数情况下，肾炎发生在其他部位的感染之后。感染A组β-溶血性链球菌后，发病间隔时间可达7-14天。症状表现为全身不适、头痛和乏力，并逐渐出现苍白和皮肤轻微肿胀，主要集中在眼睑、手背和脚背等部位。尿液颜色可能发生变化，直至呈“肉泥”色，尿量略有减少。尿液检查可发现大量红细胞，蛋白质、白细胞和红细胞管型增多。较为罕见的是，重症患者可能会出现血压升高，并出现伴有抽搐综合征的脑病发作。血压突然急剧升高有导致心脏代偿失调的风险。

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肾病综合征

这种综合征或症状群主要见于学龄前儿童，可能与肾脏本身和全身疾病的多种疾病有关。肾病综合征的标准被认为是三联征：显著的蛋白尿、低白蛋白血症和水肿。水肿不仅可能出现在眶周或整个面部，而且可能相当广泛，并伴有水肿性漏出液在腔内积聚，最常以腹水的形式出现在腹腔中，然后是胸腔（胸腔积液）。肾病综合征常伴有持续性腹痛、呕吐和腹泻。伴随广泛水肿、呕吐和腹泻发生的低血容量会导致动脉低血压和循环衰竭。水肿和低血容量是住院和输液治疗的基础。感染 - 腹膜炎的风险 - 对腹水患者构成极大危险。

原发性肾病综合征发展的基础是免疫病理过程和促炎细胞因子的直接作用，这导致肾小球结构对蛋白质具有高通透性。

先天性肾病综合征是常染色体隐性遗传。本质上，它与后天性疾病有着根本的不同，因为先天性肾病综合征的主要原因是肾脏微发育不良，具体表现为微囊肿。有时，胎盘水肿在出生时就已存在。儿童在出生后第一年即可发现明显的水肿综合征，同时伴有蛋白尿和低白蛋白血症。

部分病例可伴有出血性毛细血管中毒症（过敏性紫癜）引起的肾炎，其症状几乎完全以皮肤出血综合征加重期间的血尿为特征。仅在个别患者中观察到肾脏损害相对快速慢性化，有时以肾病综合征为主导。

间质性肾炎

间质性肾炎是一种急性或慢性非特异性炎症性疾病，炎症主要局限于肾脏间质组织。该疾病反映了肾脏对毒性作用、病毒、缺氧、药物性损伤、血管亲和性白介素循环和免疫复合物的反应。急性间质性肾炎的特征是乳头坏死和皮质缺氧征象。可能发展为急性肾衰竭。

临床表现通常不明显。诊断依据为孤立性泌尿系统综合征，表现为单核细胞尿和功能性改变，主要表现为肾小管功能障碍或功能不全。可检测到肾小管分泌和排泄功能下降、浓缩能力下降、氨排泄减少，并伴有钠和钾丢失增加的趋势。

泌尿道感染

泌尿道感染是儿童时期（尤其是幼儿时期）极为常见的疾病，尤其在女孩中更为常见，因为女孩的尿道解剖学易感性较高。泌尿道感染对于泌尿道运动功能障碍（主要是膀胱输尿管反流）的儿童尤其危险。反流的存在为感染侵入上尿路、肾盂和肾盏以及泌尿道和肾间质的长期持续性感染性炎症创造了先决条件。后者是慢性肾盂肾炎的特征。泌尿道感染的症状可能非常不典型，难以快速识别。因此，在婴儿期或新生儿中，感染症状可能仅限于焦虑、体重增长缓慢、呕吐、频繁排便（腹泻）以及不明原因的发烧。只有尿液分析、尿液培养以及现有菌尿的定量特征才能为识别急性重症发热性疾病的性质提供关键。病因最常见的是肠道微生物。

神经源性膀胱功能障碍综合征

膀胱及其肌肉（包括尿道传入和传出肌肉）的运动协调障碍综合征会导致尿液潴留和排泄（排尿）功能障碍。膀胱水平的尿动力学障碍是导致患者主观幸福感受损、不适以及生活方式或教育受限的原因。此外，神经源性功能障碍也可能是更常见的运动障碍的组成部分，这些运动障碍会加重梗阻和反流症状，从而导致上行感染。协调障碍的原因可能是节段和超节段自主神经系统高级调节的改变。

神经源性功能障碍有两种类型：反射性低下和反射性亢进。反射性亢进主要表现为尿频，尿量少，尿意增加。反射性低下表现为膀胱张力降低，排尿次数少，尿量大，排尿时间延长。还有一种神经源性功能障碍仅在直立姿势下出现，即“体位性”膀胱。

尿路阻塞综合征

肾脏产生的尿液通过泌尿道正常流出功能受损是泌尿系统慢性疾病的常见原因。即使是单侧或部分性阻塞，也会为肾脏本身及其泌尿系统其他部位的营养不良和感染性炎症病变创造条件。任何阻塞综合征的最终结果都是上行性感染——肾盂肾炎——以及阻塞侧肾脏的上行性功能障碍——从部分性肾小管疾病到肾小管和肾小球的联合功能障碍。

阻塞的原因可能是器质性原因，特别是肾脏结构异常或泌尿道结石，以及与其运动病理现象（例如反流）相关的尿液流出道的功能性特征。

导致肾积水的解剖性阻塞最常见于肾盂输尿管连接处。此处可观察到输尿管内部狭窄或其外部被异常肾动脉及其分支压迫。此类阻塞通常由儿童马蹄肾引起。

膀胱输尿管连接处阻塞最初会导致输尿管逐渐扩张或形成巨输尿管。此类阻塞可见于重复输尿管，并伴有膀胱输尿管反流。

在男孩中，与后尿道瓣膜相关的梗阻非常常见。它会导致前列腺尿道扩张、膀胱肌肉壁肥大（膀胱体积相对较小），以及通常情况下的膀胱输尿管反流。

儿童膀胱输尿管反流和反流性肾病

尿液从膀胱回流至输尿管和肾脏通常与先天性膀胱输尿管连接功能不全有关，少数情况下，这种功能不全是先前尿路感染的并发症或后果。反流可能发生在多个家庭成员中。导致反流发生的一个因素是膀胱壁中输尿管“隧道”的长度和直径之间的解剖关系发生变化——正常比例为（4...5）：1。反流伴有2：1或更低的比例。在输尿管三角解剖异常、输尿管重复或憩室的情况下，也会观察到类似的尿液反流保护功能受损。神经源性膀胱，尤其是合并脊髓脊膜膨出的，几乎一半的病例都会并发反流。反流对肾脏结构和功能的主要致病作用与排尿时肾盂和肾实质的尿液静水压升高有关，此时尿液静水压最高。此外，尿液淤滞或尿液逆向注入最容易导致上行感染。膀胱输尿管反流的分类分为若干度。I度时，仅可见不透X线的物质反流至输尿管。IV度和V度反流时，已可见输尿管扩张和曲折，肾盂和肾盏扩张。即使是严重反流，临床表现也可能很轻微，通常仅限于孤立性尿路综合征。如果检测到一种类型的反流，则可能存在儿童其他形式的反流，包括多种类型的肾内反流。

反流性肾病是泌尿系统反流综合征的并发症，会导致轻微、单纯的局部性间质性肾炎（肾硬化）的发生和发展，随后病变范围扩大，最终导致年轻人出现慢性肾衰竭。反流性肾病也是导致儿童和青少年早期形成动脉高血压的因素之一。肾发育不全的儿童反流性肾病进展尤其迅速。反流性肾病的病因和机制包括肾实质缺血、浸润缺血组织的白细胞的细胞毒性作用以及可能形成的自身免疫反应。

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肾衰竭综合征

“肾衰竭”一词涵盖肾脏固有稳态功能紊乱的全部临床和实验室功能表现。肾衰竭的主要表现是氮质血症增多、电解质紊乱、代谢性酸中毒、水分排泄不足，或较为少见的水分排泄过多。

肾衰竭可以是部分性或完全性。部分性肾衰竭是指任何肾功能（例如，产酸等）的持续性下降。完全性肾衰竭是指所有肾功能均出现障碍。通常，当仅有20%的肾单位保留其功能时，就会发生完全性肾衰竭。根据病程，肾衰竭可分为急性肾衰竭和慢性肾衰竭。

急性肾衰竭（ARF）

其本质在于，现有的肾小球滤过功能和肾小管功能无法提供必要的含氮废物、其他废物以及水分的清除，从而导致水和电解质稳态的严重紊乱。

儿童急性肾衰竭可见于肾小球肾炎、溶血性尿毒症综合征、肾坏死、各种严重疾病（败血症和其他感染），以及急性肾小球肾炎和肾盂肾炎的初期。急性肾衰竭 (ARF) 最常见的病因是意外输入不相容的血液、巴比妥类药物中毒、肾毒性毒物（汞、铅化合物）以及抗生素中毒。综上所述，ARF 的常见病因显然并非肾脏原因。通常需要区分以下因素：

这类病因被称为“肾前性”。它们都有一个共同点——肾脏供血受损。休克、中毒、失血或全身疾病（例如心力衰竭）都可能导致肾脏供血受损，从而导致动脉血压下降或肾脏有效血流量减少。肾脏的真正损害由此开始。

急性肾衰竭的主要症状是少尿，直至无尿，并伴有头痛、厌食、抽搐、口渴、恶心和呕吐。体重迅速增加，出现外周水肿。此外，还会出现皮肤瘙痒、拒食、睡眠障碍、排便困难和腹痛。呼吸呈酸中毒状态，血压可能暂时升高，随后出现动脉低血压和血流动力学失代偿，并伴有肺或脑水肿，出现昏迷和抽搐。血液检查可发现氮质血症、高钾血症、低钙血症。

良性急性肾衰竭通常在3-4天后进入多尿期，在此期间，大量盐分和含氮废物随尿液排出。此后，肾小管功能得到一定程度的恢复。

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儿童慢性肾衰竭

慢性肾衰竭 (CRF) 有时会在患有急性肾病但随后转为慢性的儿童中被诊断出来。急性肾衰竭和慢性肾衰竭的区别在于临床表现和肾功能受损动态方面的显著差异。这些标准包括：

• 内源性肌酐清除率降低 20 ml/min 或更少 1.73 m2；
• 血清肌酐水平升高超过177μmol/l；
• 内源性肌酐清除率降低至每1.73平方米20毫升/分钟或更低；
• 血清肌酐水平升高超过177 μmol/l，持续3个月或更长时间。

慢性肾功能衰竭（CRF）通常进展缓慢。起初，临床症状不明显，随后患者出现中度口渴和多尿。症状逐渐加重，常伴有贫血相关的面色苍白，并常出现血压升高、夜尿增多和低渗尿。随后，尿液密度逐渐降低至血浆密度，出现电解质紊乱（低钾血症、低钠血症）。患者发育迟缓，明显疲乏，全身肌肉无力、嗜睡、头痛、食欲不振、口干、肌肉无力（低钙血症），呼吸时有尿毒症气味。随后，尿毒症发展到危急阶段，患者意识丧失，各系统（心血管系统、消化系统等）和代谢功能出现严重紊乱。

目前，在真性尿毒症的临床表现发展中，越来越重视的不是残留氮的含量（体内矿渣的滞留），而是电解质代谢和酸碱平衡的紊乱。ARF 和真性尿毒症都会检测到血液中镁含量的显著增加（高达 2.5 mmol/l）。高镁血症会出现与高钾血症类似的现象：中枢神经系统紊乱，直至昏迷和瘫痪；心电图上出现房室复合波延长、T 波高而尖锐、QRS 复合波增宽。通过透析，多余的镁离子会从体内排出，尿毒症现象也会消失。尿毒症还会在体内滞留草酸、硫酸和磷酸。

儿童更容易出现全身性或单纯性肾衰竭，且病情加重的速度通常比成人更快。这是因为肾脏结构特殊，导致其代偿能力较弱，而神经系统和内分泌腺的调节机制尚不成熟。儿童细胞膜的通透性高于成人。这导致代谢物更容易穿透中枢神经系统和其他器官，对其造成毒性损害。

近几十年来，慢性肾衰竭 (CRF) 已不再是肾病患儿厄运的代名词。系统性地进行血液透析，包括门诊和居家腹膜透析，使用基因工程促红细胞生成素制剂治疗，严谨的饮食和功能生化监测，可以显著改善患儿的生活质量，并确保其寿命延长。从亲属或其他兼容捐献者处进行肾移植，甚至可以获得更显著的即时和远期疗效。

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儿童遗尿

遗尿症是学龄前和小学生中最常见的疾病之一，通常会影响青少年和成年期儿童，对这一时期人的一生产生重大影响。遗尿症并非单一疾病，而是一种综合征，是由多种体质特征和疾病共同作用的结果。在不同的疾病中，儿童整体或其泌尿系统、神经系统或内分泌系统的不同因素、状况和特点在夜间遗尿症的发生中起主导作用。下尿路疾病（如神经源性膀胱、宫颈膀胱炎或尿道炎、膀胱下梗阻、输尿管异常）可导致该综合征。这些因素占夜间遗尿症病例的 7-10%。

脊髓中枢的疾病是20-25%夜间遗尿症的病因。脊髓中枢残留的器质性功能不全、脊髓血管区域性病变导致的缺血以及相关的反射亢进或反射减退型神经源性功能障碍，都与夜间遗尿症的发生密切相关。此外，大脑高级排尿调节中枢残留的器质性功能不全或功能障碍也发挥着重要作用。尿失禁与夜间睡眠的深度和阶段性特征，以及患儿静息和入睡时脑电图特征之间的联系已得到确凿的证实。根据脑电图频率特征比，排尿发生在最深的“慢”睡眠期间，同时伴有一些与年龄相关的发育不成熟的迹象。这类儿童占遗尿症患儿总数的50%或更多。

精神疾病或加重可能起到一定的作用，其中遗尿症反映了主动和被动抗议的反应（高达 5-7%），但系统性神经症更为重要，占所有遗尿症病例的 15%。

高中和青少年时期夜间遗尿频率明显下降，证实了夜间遗尿与成熟因素之间的联系。

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男孩生殖器官疾病。睾丸下降障碍

睾丸在腹腔内发育，并在宫内发育的第7个月向腹股沟管入口方向移动。出生时，睾丸通常已位于阴囊内，但通常睾丸向阴囊的过渡发生在出生后两周甚至更晚。睾丸运动的调节由激素刺激完成：促性腺激素、雄激素以及中肾管旁抑制因子。出生后1岁左右，睾丸不太可能自行下降。

医生或家长经常会误认为睾丸未下降。这是因为睾丸提睾反射增强，触诊时睾丸会被拉至腹股沟管出口。

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睾丸下降不全（睾丸）

如果睾丸在正常移行至阴囊的途中，在某个区域被发现，则可以确诊。如果睾丸位于腹腔或腹股沟管内，则无法触诊。在外科手术中，睾丸通常因其体积小、质地柔软以及睾丸与其附属物分离而引起注意。较大的疝囊是其特征性表现。精子发生通常严重受损。

睾丸异位

异位睾丸是指睾丸通过腹股沟管，但离开腹股沟管后，其正常运动受到干扰，并可能位于会阴、大腿或耻骨联合处。异位睾丸易于触诊发现，手术中外观正常。疝囊通常缺失。

包茎

男孩出生后一岁左右，包皮与阴茎头紧密连接，此时不应尝试打开包皮头。包皮会在1至4岁之间自然分离。反复发生的龟头炎和尝试打开包皮头时包皮外伤会导致疤痕形成，并导致包皮出口狭窄（包茎）。

尿道下裂

男性生殖器官最常见的先天性异常之一。在这种情况下，尿道开口比正常情况更靠近近端。