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孩子的遺傳學家，孩子的醫生

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Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024

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4-5％的患有呼吸系統反復發作和慢性疾病的兒童可檢測到遺傳確定的肺部疾病。它被認為可以區分伴隨其他類型遺傳病理（囊性纖維化，原發性免疫缺陷，遺傳性結締組織疾病等）的單一遺傳性肺部疾病和肺部病變。

臨床和診斷的跡象，主要形式的單性遺傳性肺病

美學形式	主要臨床表現	倫元 - 大腦和功能標誌	特別指標
原發性纖毛運動障礙	伴有症狀的早期表現徹底擊敗呼吸道。通常是內臟的相反位置	支氣管變形，瀰漫性病變，持續性化膿性支氣管炎	固定纖毛，改變其結構
特發性瀰漫性肺纖維化	持續性呼吸困難，紫紺，乾咳。體重減輕。“雞腿”。神秘的羅馬人	瀰漫性纖維化改變。限制型呼吸系統疾病。低氧血症，高碳酸血症
肺部血色素沉著	咳嗽，氣短，咯血，危機期間貧血。脾腫大，黃疸	危機期間出現多個杯狀陰影	痰中嗜酸粒細胞的檢測
Goodpasture綜合症	咳嗽，氣短，咯血，危機期間貧血。脾腫大，黃疸，血尿	一樣	一樣
家庭自發性氣胸	突然出現在旁邊的疼痛，沒有呼吸噪音，心臟黯淡的方向相反的方向	胸腔內空氣的存在，肺部的塌陷，縱隔在相反方向的移位
Alveolyarnıymikrolitiaz	氣短，發紺，乾咳。臨床表現可能不存在	細密的岩石密度瀰漫的陰影
原發性肺動脈高壓	氣短，主要與身體活動有關。紫紺。心中的痛苦。心動過速，肺動脈上的第二聲口音	右心肥厚。周圍的肺部模式減弱，根部擴張，脈搏增強	肺動脈壓力增加

原發性纖毛運動障礙是支氣管肺系統許多慢性疾病（支氣管擴張症等）形成的基礎。
Kartagener綜合徵是內臟器官反向排列（位置反轉）和睫狀體綜合徵的組合，導致支氣管擴張和化膿性鼻竇炎的形成。
它們的製備（強度和纖毛運動的質量的評估）和/或活檢的電子顯微鏡檢查後，立即根據鼻粘膜或支氣管活檢的相差顯微鏡原發性纖毛運動障礙的診斷（設置纖毛的缺陷結構的性質）。
在50-60％的病例中，原發性纖毛運動障礙不伴有內臟反向排列。

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