儿童遗传性肺病

4-5% 患有复发性或慢性呼吸系统疾病的儿童被确诊为遗传性肺部疾病。通常需要区分单基因遗传性肺部疾病和伴随其他类型遗传性疾病（囊性纤维化、原发性免疫缺陷、遗传性结缔组织疾病等）的肺部病变。

主要类型的单基因遗传性肺病的临床和诊断特征

疾病分类形式	主要临床表现	X线、支气管学和功能性体征	特殊指标
原发性纤毛运动障碍	呼吸道完全衰竭，早期出现症状。内脏器官排列通常颠倒	支气管变形，弥漫性病变，持续性化脓性支气管内炎	纤毛不动，结构改变
特发性弥漫性肺纤维化	持续性呼吸困难、发绀、干咳。体重下降。杵状指。捻发音喘息。	弥漫性纤维化改变。限制性呼吸障碍。低氧血症，高碳酸血症
肺含铁血黄素沉着症	危象时出现咳嗽、呼吸困难、咯血、贫血。脾脏肿大、黄疸	危机期间出现多个高脚杯阴影	检测痰液中的噬铁细胞
古德帕斯彻综合征	危象时出现咳嗽、呼吸困难、咯血、贫血。脾脏肿大、黄疸、血尿	相同的	相同的
家族性自发性气胸	一侧突然疼痛，呼吸音消失，心脏浊音区移至对侧	胸腔内存在空气，肺塌陷，纵隔移位至对侧
肺泡微结石	呼吸困难、发绀、干咳。可能无临床症状。	岩石密度的细小漫射阴影
原发性肺动脉高压	呼吸困难，主要发生在体力活动时。发绀。心脏部位疼痛。心动过速，肺动脉第二音增强。	右心肥大。外周肺动脉瓣功能减弱，根部扩张，搏动增强	肺动脉压力升高

• 原发性纤毛运动障碍是许多支气管肺系统慢性疾病（支气管扩张等）发展的根本原因。
• Kartagener 综合征是内脏反位和纤毛不动综合征的结合，导致支气管扩张和化脓性鼻窦炎。
• 原发性纤毛运动障碍的诊断基于在采集鼻腔或支气管粘膜活检样本后立即进行相差显微镜检查（评估纤毛运动的强度和质量）和/或对活检样本进行电子显微镜检查（确定纤毛结构缺陷的性质）。
• 在50-60％的病例中，原发性纤毛运动障碍并不伴有内脏器官的反向排列。

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