儿童皮质功能亢进症

儿童皮质醇增多症是由于肾上腺皮质功能亢进，导致血液中糖皮质激素水平持续升高而引起的一种综合征。

ICD-10代码

• E24 伊森科-库欣综合征。
• E24.0 垂体源性伊森科-库欣病。
• E24.1 纳尔逊综合征。
• E24.2 药物引起的伊森科-库欣综合征。
• E24.3 异位促肾上腺皮质激素综合征。
• E24.8 具有库欣综合征特征的其他疾病。
• E24.9 未明确的伊森科-库欣综合征。

原因 儿童皮质功能亢进症

皮质功能亢进症的病因多种多样。

• 内源性皮质功能亢进症可由以下原因引起：
  • 伊森科-库欣病是一种下丘脑和/或垂体的神经内分泌疾病；
  • 伊森科-库欣综合征 - 一种肾上腺皮质疾病（良性或恶性皮质甾瘤、肾上腺皮质结节性增生）;
  • ACTH异位综合征（支气管，胰腺，胸腺，肝脏，卵巢肿瘤，分泌ACTH或促皮质素释放激素）;
  • 醛固酮增多症（康氏综合征）。
• 外源性皮质醇增多症是由于长期服用合成糖皮质激素（药物诱发的伊森科-库欣综合征）引起的。
• 功能性皮质功能亢进症在青春期-青少年垂体功能减退、下丘脑综合征、肥胖症、糖尿病和肝病中也有所表现。

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症狀 儿童皮质功能亢进症

发育不良性肥胖的典型特征是：脸型呈“月亮形”，胸部和腹部脂肪堆积，四肢相对纤细。皮肤出现营养性变化（大腿、腹部、胸部出现粉紫色条纹，皮肤干燥变薄）。肌病、高血压、系统性骨质疏松症、脑病、类固醇性糖尿病、继发性免疫缺陷、性发育迟缓。女孩有时在月经初潮后出现闭经。患者会主诉乏力和头痛。

除了肥胖之外，生长迟缓往往是该疾病的首发表现。逐渐发展为肥胖，生长减慢或停止，最初可能不会伴有任何其他症状。

检查时，应注意患者面部较大、脸颊发紫、双下巴，以及第七颈椎上方脂肪堆积。由于肿瘤分泌过多雄激素，病理性男性化体征常表现为多毛症、痤疮和声音粗化。动脉高血压是其特征性表现。感染易感性增加，在某些情况下可导致败血症。

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診斷 儿童皮质功能亢进症

血液皮质醇水平通常升高，但每日波动较大。需要反复进行血液皮质醇检测才能确诊。大多数患者的皮质醇生成昼夜节律紊乱；应在上午8点和晚上8点采血，但激素水平可能相同（3岁以上健康儿童的清晨皮质醇浓度比晚上高数倍）。常观察到红细胞增多症（血红蛋白浓度和红细胞计数升高）、淋巴细胞减少和嗜酸性粒细胞减少。糖尿病患者可能出现葡萄糖耐量受损。有时还会出现低钾血症。骨质疏松症表现在椎体（脊柱X光片上）。

可视化方法（CT、MRI、超声）用于确诊疾病类型。对于既往经临床和实验室确诊的皮质功能亢进综合征患者，可进行局部诊断（垂体微腺瘤或大腺瘤、肾上腺肿瘤及其他器官肿瘤）。

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治療 儿童皮质功能亢进症

包括手术、放射和药物（类固醇生成阻滞剂-米托坦、多巴胺激动剂）方法，取决于疾病的严重程度和病变的大小。