儿童白内障：病因、症状、诊断和治疗

白内障是指晶状体混浊。剥夺性弱视与儿童早期白内障之间的关联，凸显了消除这一儿童致残原因的重要性。早期诊断和治疗是预防永久性视力丧失的关键措施。

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白内障的病因

并非所有白内障病例都能明确病因。然而，仔细的形态学检查、询问家长以及进行适当的实验室检查有助于许多患者确诊。

儿童白内障的常见原因包括：

• 遗传；
• 常染色体隐性遗传（罕见，代谢紊乱除外）；
• 常染色体显性遗传-前极、板层白内障（可能与小眼球合并）；
• X 连锁隐性遗传（Lowe、Nance-Horan、Lenz 综合征）。

宫内感染

强制接种疫苗的实施显著降低了风疹胚胎病的发病率。然而，患有弥漫性白内障的儿童，无论单侧还是双侧，都应接受检查以排除风疹病毒携带者；为此，需要对患儿及其母亲进行免疫球蛋白G (IgG) 和免疫球蛋白M (IgM) 抗体检测。

代谢紊乱

白内障的发生与多种代谢紊乱有关，包括以下几种。

• 半乳糖血症是由编码半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因突变引起的，该基因位于9号染色体的短臂上。症状包括腹泻、呕吐、黄疸、肝肿大和革兰氏阳性菌败血症。白内障通常在患儿出现全身不适时才会被发现。半乳糖血症杂合子会增加青春期患白内障的风险。

在疾病初期就开出无乳制品饮食可以防止白内障的形成。

• 威尔逊氏病是一种铁代谢紊乱症，伴有类似向日葵花的囊下白内障。
• 低钙血症是癫痫发作、发育障碍以及晶状体中柔软、白色、针尖状混浊的综合表现。
• 糖尿病——青少年时期，患有青少年糖尿病的人，常常会出现晶状体皮质层混浊的情况。
• 低血糖症——从幼儿期开始，导致晶状体可逆性混浊。
• 一种常染色体隐性遗传综合征，包括乳酸性酸中毒、线粒体异常、肥厚性心肌病和先天性白内障。

染色体病理学和其他综合征

• 21 三体综合征——成熟性白内障，常发生在儿童早期。
• 猫叫综合症是由于 5 号染色体短臂部分缺失引起的，与低耳位和心脏缺陷有关。
• 哈勒曼-斯特雷夫-弗朗索瓦综合征。头颅发育不良、侏儒症、睫毛稀疏、牙齿畸形、蓝色巩膜和先天性白内障的综合症状。
• Martsolf 综合征 - 智力障碍、小颌畸形、短头畸形、上颌扁平、胸骨宽和持续性足部畸形。
• Marinesco-Sjogren 综合征 - 智力障碍、脑共济失调、肌病。
• 点状软骨发育不良 - 有三种类型：常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和常染色体显性遗传。X连锁白内障、肌肉痉挛和智力障碍。常染色体隐性脑眼面骨骼综合征 - 智力障碍、小头畸形、关节强直、小颌畸形。
• Czeizel-Lowry 综合征 - 小头畸形、髋关节 Perthes 病和白内障。
• 基里安-帕利斯特-马赛克综合征——面部特征粗糙、下颌下垂、眼距过宽、头发稀疏和白内障。12号四体综合征，短臂。
• 进行性脊髓脑共济失调、听力损失、周围神经病变和白内障。
• 近端肌病，伴有面部和眼部肌肉无力、性腺功能低下、共济失调和白内障。
• Schwartz-Jampel 综合征是一种先天性肌强直性肌病、眼睑下垂、骨骼异常、小眼球和白内障。
• 白内障、智力障碍、小牙畸形和多毛症。
• 腭心面综合征——鼻部突出、鼻翼凹陷、小颌畸形、腭裂。
• 其他。

类固醇和放射性白内障

长期接受皮质类固醇治疗有发生后囊下白内障的风险，如果迅速停止类固醇治疗，白内障会消退。接受放射治疗的儿童也会出现类似的白内障。

葡萄膜炎

后囊下白内障通常与睫状体平坦部炎和幼年型类风湿性关节炎有关。

早熟

有报道称，早产儿的晶状体后缝处出现暂时性混浊。

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白内障治疗

术前检查

对于先天性双眼白内障和进行性白内障，如果混浊导致视轴闭合，则肯定需要尽早进行手术干预。对于部分性白内障，很难确定晶状体混浊是否会导致弱视。在这种情况下，白内障的形态有助于判断：核性白内障比板层性白内障更容易诱发弱视。然而，为了明确对板层性白内障患者进行手术干预的可行性，有必要进行动态检查。

为了明确合并病理对手术功能效果产生负面影响的可能性，评估眼球其他结构的状况非常重要。

单眼先天性白内障

强制手术摘除先天性单眼白内障的问题仍然重要。尽管有些患儿在出生后几个月内接受手术后视力良好，但大多数单眼先天性白内障患者的视力仍然较低。应提醒家长，获得良好且稳定的视力效果并非易事。

一般检查

患有先天性或发育性白内障的患者应与儿科医生协商进行全身检查。在某些情况下，晶状体混浊本身的形态（例如原发性白内障）表明无需进行全身检查。在其他情况下，则需要进行详细检查以排除疾病的代谢性或感染性病因。

儿童白内障手术

对于新生儿，摘除单眼或双眼先天性白内障最合适的方法是闭眼晶状体玻璃体切除术。该手术可提供免费眼科中心，并在术后进行视网膜检影。该技术不会带来显著的视网膜脱离风险，但术后仍需长期观察。

对于 2 岁以上的儿童，如果可以植入人工晶状体，则最好采用标准晶状体抽吸技术。

在术后早期，大量患者因后囊膜混浊而需要接受YAG激光囊切开术。

超声乳化技术很少用于儿科患者。