先天性白内障

先天性白内障是由于宫内病变引起的，通常伴有眼睛和其他器官的各种发育缺陷。

先天性白内障是指出生时或出生后不久出现的晶状体混浊。

先天性白内障可能是偶发性的，也可能由染色体异常、代谢性疾病（例如半乳糖血症）、先天性感染（例如风疹）或孕期母亲疾病引起。白内障可能是核性白内障，也可能涉及前囊膜或后囊膜下的晶状体物质。白内障可能是单侧或双侧的。除非在出生时检查婴儿的红光反射或进行检眼镜检查，否则白内障可能不会被发现。与其他类型的白内障一样，晶状体混浊会损害视力。白内障可能会遮挡视盘和眼底血管的视野，应由眼科医生进行评估。

先天性白内障可能发生于胚胎和胎儿晶状体形成过程中，受各种毒性物质影响。最常见的情况是母亲在怀孕期间感染病毒，例如流感、麻疹、风疹和弓形虫病。女性孕期各种内分泌失调以及副乳腺功能不全（例如低钙血症，可导致胎儿发育障碍）也会产生很大影响。先天性白内障通常具有家族遗传性。先天性白内障多为双侧发病，但也有单侧发病。

晶状体的先天性疾病分为白内障，晶状体形状和大小的改变，晶状体脱位，晶状体缺损和晶状体缺失。

先天性晶状体脱位发生在结缔组织代谢的遗传性疾病和骨骼系统异常中。

马凡氏综合征 - 晶状体小且半脱位是该综合征的一种表现。此外，该综合征的特征还包括心血管系统损害，表现为心脏缺陷、主动脉瘤。肌肉骨骼系统的变化表现为蛛网膜指（手指和脚趾过长）、长头畸形（头部纵向尺寸增加）、骨质疏松、频繁脱位、身材高大、四肢过长、脊柱侧弯、漏斗胸、眼球和生殖器发育不良。较少见的是智力改变。50-100％的病例会累及眼睛。晶状体异位及其形状的改变是由于支撑晶状体的韧带发育不良造成的。随着年龄的增长，Zinn韧带断裂的可能性会增加。玻璃体会从这个位置以疝气的形式突出。晶状体也可能完全脱位。可出现白内障、斜视、眼球震颤等眼部综合症、先天性青光眼。

Margetapie综合征是一种系统性遗传性间叶组织病变。该综合征患者身材矮小，四肢短小，头部增大（短头畸形），关节活动受限，心血管系统和其他器官出现病变。晶状体方面，包括向下异位、球形晶状体、小晶状体等；近视、视网膜脱离、先天性青光眼。

晶状体形状和大小的变化——圆锥形晶状体——晶状体一侧表面的锥形突起。晶状体上会出现一个突起（类似于一个额外的小晶状体），它可以位于晶状体的正面和背面，并且是透明的。在透射光下，可以在晶状体的背景上看到一个类似水滴状油滴的圆形结构。该部分具有很强的屈光力，通常伴有近视（也可能是假性近视）。这些突起中存在一个密封物——一个具有高屈光力的核心。

根据镜头的尺寸，可分为：

• 小晶状体眼（晶状体较小，通常形状发生变化；赤道线在瞳孔区可见；经常发生晶状体脱位）；
• 球形晶状体（球形晶状体），环形晶状体（中心的晶状体因某种原因被吸收）。瞳孔缩小时，晶状体不可见。瞳孔扩大时，角膜下会残留一个环，通常呈浑浊状；
• 双眼晶状体（两个晶状体）非常罕见。一个晶状体位于颞侧或鼻侧，或两个晶状体一个位于另一个上方，

晶状体缺损是指晶状体组织及其下部的缺损，是由于继发性眼球突出形成过程中胚胎裂隙闭合不全而形成的。这种病变非常罕见，通常与虹膜、睫状体和脉络膜缺损同时发生。

先天性白内障——“瀑布”。在所有先天性缺陷中，白内障占60%，即每十万人口中五分之一的人患有先天性白内障。

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囊内先天性白内障

极性（前部和后部）白内障。前部极性白内障是胚胎发育早期（胚胎在宫内的第一个月）发生的白内障。晶状体前极的有限白色混浊发生在视泡在大脑前端形成并向外胚层生长的时期。晶状体也在同一时期从外胚层一侧开始生长。外胚层挤压视泡，形成视杯。前部极性白内障的发生与晶状体胚芽与外胚层分离的障碍有关。前部极性白内障也可能由其他宫内炎症过程引起，也可能由出生后角膜穿孔性溃疡引起。前部极性白内障是指在晶状体表面中心出现直径不超过2毫米的有限白色混浊。这种混浊是由位于晶状体囊下方的严重改变、畸形、混浊的晶状体纤维组成的。

后极性白内障是一种晚期胚胎发育白内障，形成于胎儿时期。本质上，这种白内障会在晶状体后囊上形成一层骨痂。据信，这是玻璃体动脉的残留，在婴儿出生时会逐渐减少。

临床表现为晶状体后极部出现局限性圆形灰白色混浊。混浊可能为弥漫性混浊，由单个点状或层状组成。

一种类型是锥体型白内障。除了浑浊外，极部区域还会有突起，即以锥体状增生到玻璃体中。由于极部白内障通常是先天性的，因此是双侧的。由于体积较小，它们通常不会导致严重的中心视力损害，也不需要手术治疗。

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囊状晶状体白内障

梭形白内障（浑浊）位于由桥连接的晶状体前极和后极区域。浑浊呈细灰色带状，形似纺锤体，由三个增厚部分组成。这种浑浊也可能位于核区域。视力略有下降。此类白内障通常不会进展。从幼儿期开始，患者就能适应透过晶状体的透明区域看东西。无需治疗。

晶状体性白内障：

• 前轴型胚胎性白内障。20% 的健康个体会患此病。晶状体前部（晶状体前后轴，位于胚胎核缝处）出现非常轻微的混浊。不影响视力；
• 星状（缝合线型白内障）——沿胚胎细胞核缝合线出现浑浊。缝合线上可见类似粗粒小麦粉的碎屑。20%的健康个体会出现这种情况。患儿视力保持较高。
• 中心性核性白内障。分为三种亚型：粉状白内障——胚胎核内弥漫性混浊，由小点状子弹状混浊组成，视力几乎不下降；饱和性混浊——视力不下降；多点白内障——胚胎核内有许多灰蓝色点状混浊。

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悬韧带状（层状）白内障

悬韧带白内障（分层）是先天性白内障中最常见的类型，占60%。双侧白内障更为常见。这种混浊表现为位于成体核和胚胎核边界的混浊盘。这种白内障的特征是晶状体透明层和混浊层交替出现。在成体核区域，沿着赤道线存在第二层混浊，其与第一层混浊之间由一层透明纤维隔开。第二层混浊呈楔形，强度不均匀。

在透射光下，周边可见红色反射，中心可见灰色混浊。混浊盘的边缘凹凸不平，呈环状。已证实，悬韧带性白内障并非先天性疾病。它也可能发生在出生后，例如患有痉挛性低钙血症、佝偻病和低血糖症的儿童。视力受损程度取决于晶状体的混浊程度。

盘状先天性白内障与悬韧带性白内障相似，但没有云状盘边缘的凹凸不平和环状。

蓝白内障——多处呈蓝色的混浊。混浊位于核与囊膜之间。

完全性白内障是指整个晶状体弥漫性混浊，可能由板层性白内障发展而来。有时在囊膜下可见斑块。

半溶解性白内障——晶状体似乎变干，变得扁平。超声波检查有助于诊断。晶状体厚度减少至1.5-2毫米，可能残留一层薄膜。

膜性白内障——浑浊的囊膜和少量的晶状体物质。

非典型性白内障和多形性白内障。混浊的大小和形状各异。例如，麻疹风疹引起的白内障以白色混浊为特征，并伴有珍珠色。瞳孔散大时，可见一个偏心的视杆细胞，病毒可在其中存活很长时间（数十年）。晶状体的周边部分更加透明。

先天性白内障的分类

遗传性白内障及其病因。

1. 基因劣势与遗传。它们通常由显性基因类型引起，但也可能由接受基因类型引起（尤其是在乱伦的情况下）。
2. 遗传性碳水化合物代谢障碍——半乳糖性白内障。
3. 钙代谢紊乱——强直性白内障。
4. 遗传性皮肤病变。

遗传性白内障是由于基因和染色体受损引起的。

宫内白内障：

1. 怀孕八周内发生的胚胎病；
2. 妊娠八周后发生的胎儿疾病。

他们的临床表现相似，

宫内白内障的病因：

1. 产妇疾病（风疹、巨细胞病、水痘、疱疹、流感和弓形虫病）；
2. 产妇中毒（酒精、乙醚、避孕药、某些堕胎药）；
3. 母亲患有心血管疾病，导致缺氧和白内障的发生；
4. 维生素 A 和 E 缺乏症、叶酸缺乏症；
5. 恒河猴冲突；
6. 妊娠中毒。

先天性白内障的分类：

1. 单侧或双侧病变；
2. 部分或全部；
3. 混浊的定位（囊膜、晶状体、囊膜晶状体）。

按临床表现形式分：

1. 作为伴随的眼部疾病；
2. 按视力（I 期 > 0.3；II 期 0.05-0.2；III 期 - 0.05）

根据EI Kovalevsky分类：

1. 按来源（遗传和宫内）；
2. 通过引导定位（极性、核性、小带性、弥漫性、多态性、冠状性）；
3. 按视力丧失程度（I 期 > 0.3；II 期 0.05-0.2；III 期 - 0.05）；
4. 并发症和相关变化：
   • 无并发症及视功能改变；
   • 伴有并发症的白内障（眼球震颤等）;
   • 白内障及相关改变（小晶状体眼等）。

先天性白内障的临床形式：

1. 囊膜和滑囊白内障；
2. 晶状体囊肿（晶状体囊和晶状体物质均受到影响）；
3. 双凸透镜状的；
4. 胚胎缝性白内障；
5. 带状或层状。

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先天性白内障的治疗

出生后17周内摘除先天性白内障，可确保视力和大脑皮层视觉通路的发育。白内障通过小切口吸出术进行摘除。许多患儿可以植入人工晶状体。术后，需要佩戴眼镜、隐形眼镜或两者兼有的视力矫正，才能获得良好视力。

单侧白内障摘除后，手术眼的成像质量会比未手术眼差（假设另一只眼正常）。由于大脑优先选择视力较好的眼睛，会抑制质量较差的那只眼，从而导致弱视（见上文）。因此，必须治疗弱视，才能使手术眼恢复正常视力。尽管如此，有些儿童仍然无法恢复良好的视力。相比之下，患有双侧白内障的儿童，由于双眼的成像质量相同，因此双眼视力通常也相同。

有些白内障是部分性的（后圆锥晶状体），在出生后10天内就会出现混浊。部分性先天性白内障的视力预后较好。