儿童白化病：病因、症状、诊断和治疗

白化病是一种色素细胞病变的疾病，尤其明显地反映在眼睛和皮肤上。视觉分析的核心部分也参与了这一病理过程。该病有两种临床表现。

1. 眼白化病（OA）：
   • X连锁眼白化病；
   • 常染色体隐性眼白化病（AROA）。
2. 眼皮肤白化病（OCA）：
   • 眼皮肤白化病1-酪氨酸酶缺乏症；
   • 眼皮肤白化病 2-酪氨酸酶水平正常；
   • 眼皮肤白化病 3；
   • 常染色体显性OCA（ADHCA）。

白化病可与其他全身性疾病同时出现。

所有形式的白化病都有共同的特征：

1. 视力和对比敏感度下降：
   • 眼底病理性色素沉着；
   • 中央凹发育不全（图 13.1）；
   • 眼球震颤；
   • 屈光不正；
   • 弱视;
   • 其他因素。
2. 眼球震颤。可能在孩子出生后的头几个月就出现，通常呈钟摆状或混合状。
3. 斜视：
   • 收敛；
   • 分歧的；
   • 具有残留双眼功能。
4. 虹膜半透明。虹膜颜色变化范围极广。该疾病有两种类型：一种是轻微型，虹膜颜色保持棕色或蓝色；另一种是显著型，虹膜颜色逐渐变为粉红色或蓝粉色，色素沉着明显减少。
5. 畏光。由于过多的光线透过透明的虹膜射入眼睛而发生。这解释了部分患者视网膜电图 (ERG) 上 B 波增多的原因。
6. 神经生理学疾病。几乎所有白化病患者都存在视交叉神经纤维交叉障碍，表现为交叉神经纤维数量多于非交叉神经纤维数量。这一现象解释了视觉诱发电位 (VEP) 的病理变化。
7. 视觉系统发育迟缓。1岁以下的白化病儿童视力通常低于年龄正常值。

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眼白化病

这些患者通常患有X连锁隐性遗传病，其母亲常有虹膜透照和视网膜周边色素重新分布的症状。在某些情况下，该病以常染色体隐性方式遗传。眼部白化病通常表现为视力下降、眼球震颤、虹膜透照、小凹发育不全和视网膜色素上皮异常。有时，视觉器官的变化伴有皮肤色素减退。

眼皮肤白化病

眼皮肤白化病是一种酪氨酸阴性的白化病，其特征是虹膜呈粉红色，头发呈钢白色，视力下降，通常不超过6/36（0.16）。该病通常以常染色体隐性遗传。

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其他形式的白化病

影响视觉器官和皮肤的疾病形式，眼球、皮肤和头发的色素沉着比 GCA 1 表现得更严重。可能为常染色体显性遗传。

白化病和常见疾病

1. Chediak-Higashi综合征：
   • 部分性大细胞动脉炎；
   • 易受感染；
   • 出血素质；
   • 肝脾肿大；
   • 神经病变；
   • 白细胞内含有巨大的细胞质结构；
   • 遗传方式为常染色体隐性遗传。
2. Hermansky-Pudlak综合征：
   • 部分眼皮肤白化病；
   • 与血小板聚集障碍相关的出血倾向；
   • 肺纤维化。
3. 其他：
   • 十字综合征；
   • 白化病与身材矮小有关。

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白化病的诊断

诊断基于临床症状、神经生理学改变以及亲属体检结果的综合判断。毛囊酪氨酸酶含量检测仅能揭示5岁以上患者的酪氨酸酶定性特征。临床实践中，此项检测很少使用。无法检测到酪氨酸酶的患者通常患有OCA 1，并被归类为酪氨酸阴性患者。大多数其他白化病患者被归类为酪氨酸阳性患者。

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白化病患者的管理策略

• 屈光检查及眼镜矫正的选择。
• 太阳镜。
• 防晒的头饰。
  • 保护皮肤免受阳光照射。
  • 基因咨询。
  • 培训体系的组织。