短颈综合征

医学上已知有一种罕见的病症，称为短颈综合症或 Klippel-Feil 综合症。

本文将帮助您了解这种疾病并解答一些问题。

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原因 短颈症

医生表示，目前已确定的短颈综合症的病因有：

1. 胎儿在子宫内时就已存在的遗传性染色体缺陷（8、5 和/或 12 号染色体的改变）。这种病症最早在妊娠第八周发生。医学上将短颈综合征的遗传类型分为两种：常染色体显性遗传（更常见）和常染色体隐性遗传。
2. 脊髓损伤。
3. 出生创伤。

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發病

短颈综合征在医学上又有另一个名称——Klippel-Feil综合征。该病的发病机制实质是颈椎和/或上胸部椎骨的异常融合。

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症狀 短颈症

即使是医学界以外的人，Klippel-Feil综合征也很容易被识别。短颈综合征的症状如下：

1. 颈部变形了。
2. 行动受到限制。
3. 从视觉上看，头部直接从肩部（短颈）长出。
4. 头部发际线起点的低边缘。

还可能观察到其他罕见症状：

1. 面部不对称。
2. 脊柱侧弯。
3. 颈部皮肤起皱。
4. 听力损失。
5. 腭裂（“腭裂”）。
6. 肌张力下降。
7. 颈枕部肌肉过度劳累。
8. 肩胛骨的位置比正常位置高。
9. 肌肉完全或部分麻痹。
10. 颈部弯曲。
11. 颈椎疼痛。
12. 颈部有翼状褶皱。
13. 神经精神疾病（睡眠障碍）。

这种异常的早期迹象并不难察觉。从外观上看，颈部缺失，脸颊“简单地”“贴”在肩膀上。通常与施普伦格尔病同时出现。

在分娩过程中或分娩后，接生的妇产科医生或检查婴儿的新生儿科医生可以立即识别出新生儿患有短颈综合症。

並發症和後果

这种缺陷可能导致颈部骨组织破坏，出现剧烈疼痛症状。神经根和血管受压或受损，引发各种神经痛问题，并导致脑细胞缺氧。短颈综合征还可能导致视力下降或听力受损。

短颈综合征的并发症包括：

1. 脊柱侧弯。
2. 耳聋。
3. 眼科问题。
4. 下肢和上肢发育异常：足部畸形、尺骨缺失、额外指骨发育等。
5. 可能导致死亡的内脏畸形：心脏缺陷、肾脏和/或肝脏病变。
6. 中枢和周围神经系统受到破坏。

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診斷 短颈症

新生儿科医生在新生儿首次检查时就能怀疑存在异常。短颈综合征的诊断需要进行一系列测量并分析其结果：

1. 确定疾病史，家族中是否有人有类似异常。
2. 神经科医生检查：颈部弯曲的存在、活动程度、其他症状的分析。
3. 基因研究。
4. 可以咨询遗传学家或神经外科医生。

仪器诊断

为了全面了解患者身体变化的临床情况，还进行了仪器诊断，其中包括：

1. 直立姿势下颈椎和上胸椎的 X 光检查。
2. 对同一区域进行 X 射线检查，但颈部最大程度弯曲和拱起（脊椎造影）。
3. 内脏器官超声波检查：
   • 心脏 - 可能有室间隔缺损。
   • 肾脏——一对器官中的一个可能缺失。
4. 心电图。

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鑑別診斷

医生对异常进行鉴别诊断，排除可能为短颈综合症症状但未包含在临床表现、测试和研究结果中的疾病。

Klippel-Feil 综合征与以下病症不同：

1. 两个或多个颈椎的融合。
2. 颈椎在解剖学上尺寸较小。
3. 缺少一个或多个颈椎。
4. 特征形式的组合。

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治療 短颈症

短颈综合征通常由整骨医生治疗。当诊断颈椎发育异常时，非手术治疗方法无效，但复杂的治疗仍然包括：

1. 为了消除疼痛，医生开出了一种具有镇痛作用的药物。
2. 对症药物治疗。
3. 物理治疗练习有助于改善脊柱受影响区域的活动性并增加肌肉张力。
4. 按摩。
5. 预防性或矫正性佩戴特殊项圈（Schanz 项圈）。
6. 物理治疗程序（电泳、石蜡加热）。

但治疗短颈综合征最主要、最有效的方法是手术干预。根据博诺拉的说法，外科医生有一种矫正这种异常的方法——颈椎固定术。

短颈综合症治疗的本质是防止颈椎的破坏以及随后人体出现继发性、有时是不可逆的疾病。

物理治疗

物理疗法当然无法彻底治愈患者的短颈综合征，但有助于改善患者的活动能力，并促进该区域的血液循环。电泳疗法对患处有神经反射和体液调节作用。

该疗法的本质是利用微电流将浸润在电极片中的药物离子传导至身体的患处。药物渗透到每个细胞后，开始影响体内的生化过程。根据药物所属的药理类别，可以缓解疼痛、炎症和肌肉紧张。

石蜡敷贴可以温暖颈部，促进血液循环，从而改善脑部结构的新陈代谢。医生开的此类敷贴也可以在家进行：

1. 用油布做一个模板，用来涂抹热石蜡。油布应该覆盖住衣领和颈部区域。
2. 将烤盘放入烤箱加热。取出烤盘，并将模板放在烤盘表面。
3. 将石蜡放入容器中，在水浴中加热，然后涂抹在准备好的模型上。将石蜡套在患者的颈部和领口处，并用羊毛围巾或毯子盖住。
4. 该过程需要半小时到一个小时，具体取决于医生的建议。

手术治疗

矫正颈椎解剖紊乱的主要且最有效的方法是针对短颈综合征的手术治疗——根据Bonola的说法，颈椎固定术。

在该手术中，外科医生会切除第1至4根肋骨，有时还会切除骨膜。手术在全身麻醉下进行。专科医生会在肩胛骨内缘和脊柱棘突之间做一个椎旁切口。从肩胛骨侧面切断菱形肌和斜方肌，并切除第1至4根上肋骨。这些操作首先在脊柱的一侧进行，然后再在另一侧进行。

手术部位在愈合期间会佩戴石膏束身衣。随着愈合的进行，会换上一个特殊的颈托——头部支撑。

預防

由于短颈综合征的遗传性，该病无法预防。如果家族中有亲属患有此病，医生唯一能给出的建议就是对计划生育的夫妇进行医学和基因检查。这可以提前评估生育Klippel-Feil综合征患儿的风险。

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預測

如果短颈综合征不伴有内脏器官畸形，则预后良好。如果病变影响到身体的器官和系统，则患者身体的进一步状况取决于伴随疾病的严重程度。

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